Синдром Пехкранца

Синдром Пехкранца — Бабинского — Фрелиха
МКБ-10	E23.623.6
МКБ-9	253.8253.8
DiseasesDB	29318	29318

Синдро́м Пехкра́нца — Баби́нского — Фре́лиха (Адипо́зо-генита́льная дистрофи́я) — заболевание, связанное с поражением гипоталамо-гипофизарной системы, характеризующееся недоразвитием половых желез и ожирением. Чаще развивается у мальчиков^[1]. Обычно проявляется в возрасте 6—7 лет, но выявляют чаще в возрасте 10—13 лет^[2].

История

Данный симптомокомплекс впервые описан Морганьи, однако своё название получил от Харви Кушинга^[3], назвавшего его в честь Джозефа Бабинского^[4] и Альфреда Фрелиха^[5].

Этиология

Адипозо-генитальную дистрофию следует считать самостоятельным заболеванием только в том случае, когда ожирение и половое недоразвитие возникают в детском возрасте и причина их неизвестна. При установленной причине заболевания ожирение и гипогонадизм рассматривают как симптомы основного патологического процесса. Причины адипозо-генитальной дистрофии^[2]:

• внутриутробная инфекция (токсоплазмоз),
• родовая травма,
• острая инфекция (скарлатина, тиф, ОРВИ),
• хроническая инфекция (туберкулёз, сифилис),
• травматическое поражение мозга в раннем детском возрасте,
• опухоли (краниофарингиома, хромофобная аденома),
• водянка третьего желудочка головного мозга,
• тромбозы, эмболии сосудов головного мозга,
• кровоизлияния (в детском возрасте).

Нередко установить причину не представляется возможным^[2].

Клиническая картина

Дополнительные сведения: Ожирение

Дополнительные сведения: Гипогонадизм

См. также: Аменорея

См. также: Несахарный диабет

Адипозогенитальная дистрофия у пациентов с новообразованием гипоталамической области^[6]:

• ожирение (жировая клетчатка откладывается неравномерно — на бёдрах, животе, ягодицах, голенях и в области грудных желёз);
• гипогенитализм;
• мозговые симптомы (головная боль, эпилептиформные припадки, гетеронимная гемианопсия);
• малый рост;
• часто сочетается с клинической картиной несахарного диабета, тенденцией к пониженной температуре тела^[1].

Диагностика

Данный симптомокомплекс возможно заподозрить на основании прогрессирующего ожирения с распределением подкожножировой клетчатки по женскому типу в сочетании с гипоплазией половых органов и началом процесса в детском возрасте.

Лабораторная диагностика

Дополнительные сведения: Ожирение

Дополнительные сведения: Гипогонадизм

Топическая диагностика

• Магнитно-резонансная томография (МРТ);
• компьютерная томография (КТ);
• рентгенография черепа;
• УЗИ.

Дифференциальный диагноз

Адипозогенитальную дистрофию следует отличать от^[2]:

• Алиментарно-конституционального ожирения (половое развитие нормальное или несколько задержано; во время интенсивного роста в пубертатном периоде наблюдается похудение и нормальное половое развитие);
• болезни Иценко-Кушинга (избирательная локализация жира на животе, лице, относительно тонкие конечности, гиперпигментация кожи и слизистых, широкие багровые стрии на коже живота, плечей, бёдер, высокое артериальное давление, нарушение углеводного обмена);
• синдрома Лоуренса — Муна — Барде — Бидля (слабоумие, пигментный ретинит, ведущий к слепоте, нередко встречаются полидактилия и синдактилия);
• синдрома Морганьи — Морель — Стюарта (наблюдается только у женщин, особенно в климактерическом периоде: оволосение по мужскому типу, повышение артериального давления, нарушение углеводного обмена, утолщение внутренней пластинки лобной кости);
• синдрома Клайнфельтера (ожирение отсутствует или слабо выражено, размеры полового члена нормальные, половой хроматин положителен, чаще определяется кариотип 47, XXY);
• синдрома Шерешевского-Тернера (короткая шея с крыловидными кожными складками, низкое расположение ушных раковин, низкая граница роста волос на шее сзади, отсутствие полового хроматина, кариотип 45, X0).

Лечение

Дополнительные сведения: Ожирение

Дополнительные сведения: Гипогонадизм

См. также: Аменорея

Патогенетическое — направлено на ликвидацию причины заболевания (воспалительного процесса, новообразования и так далее)^[2]. Лечение ожирения и гипогонадизма проводят общепринятыми методами.

Прогноз

Прогноз во многом зависит от причины и динамики процесса, в случаях, когда причину адипозогенитальной дистрофии установить не удаётся — благоприятный^[2].

См. также

• Гипогонадизм
• Ожирение
• Синдром Прадера-Вилли

Примечания

1. ↑ ^{1 2} National Organisation for Rare Disorders - Froelich's syndrome
2. ↑ ^{1 2 3 4 5 6} Малая энциклопедия врача-эндокринолога / Под ред. А. С. Ефимова. — 1-е изд. — К.: Медкнига, ДСГ Лтд, Киев, 2007. — С. 5-6. — 360 с. — («Библиотечка практикующего врача»). — 5000 экз. — ISBN 966-7013-23-5
3. ↑ Whonamedit - Babinski-Fröhlich syndrome
4. ↑ J. F. Babinski. Tumeur du corps pituitaire sans acromégalie et avec arrêt de développement des organes génitaux. Revue neurologique, Paris, 1900, 8: 531-535.
5. ↑ A. Fröhlich. Ein Fall von Tumor der Hypophysis cerebri ohne Akromegalie. Wiener klinische Rundschau, 1901, 15: 833-836; 906-908.
6. ↑ Симптомы и синдромы в эндокринологии / Под ред. Ю. И. Караченцева. — 1-е изд. — Х.: ООО «С.А.М.», Харьков, 2006. — С. 127. — 227 с. — (Справочное пособие). — 1000 экз. — ISBN 978-966-8591-14-3

Ссылки