Боковой амиотрофический склероз


Боковой амиотрофический склероз
Боковой амиотрофический склероз
ALS Coronal.jpg
МКБ-10 G12.212.2
МКБ-9 335.20335.20
DiseasesDB 29148 29148
MedlinePlus 000688 000688
eMedicine neuro/14  neuro/14 

Боково́й (латера́льный) амиотрофи́ческий склеро́з (БАС) (также известен как болезнь моторных нейронов, Мотонейронная болезнь, болезнь Шарко́, в англоязычных странах — болезнь Лу Ге́рига) — медленно прогрессирующее, неизлечимое дегенеративное заболевание центральной нервной системы, при котором происходит поражение как верхних (моторная кора головного мозга), так и нижних (передние рога спинного мозга и ядра черепно-мозговых нервов) двигательных нейронов, что приводит к параличам и последующей атрофии мышц.

Характеризуется прогрессирующим поражением двигательных нейронов, сопровождаемым параличом (парезом) конечностей и атрофией мышц. Смерть наступает от инфекций дыхательных путей или отказа дыхательной мускулатуры. Боковой амиотрофический склероз следует отличать от синдрома БАС, который может сопровождать такие заболевания, как клещевой энцефалит.

Болезнь впервые описана в 1869 году Жан-Мартеном Шарко.

Содержание

Этиология

Причина БАС — мутация белка убиквитина[1] c образованием внутриклеточных агрегатов. Примерно в 5 % случаев встречаются семейные формы заболевания. 20 % семейных случаев БАС связаны с мутациями гена супероксиддисмутазы-1, расположенного на 21-й хромосоме[2][3]. Как полагают, этот дефект наследуется аутосомно-доминантно.

Факторы риска

Ежегодно 1-2 человека из 100 тысяч заболевают БАС. Как правило, болезнь поражает людей в возрасте от 40 до 60 лет. 5-10 % заболевших — носители наследственной формы БАС; на тихоокеанском острове Гуам выявлена особая, эндемичная форма заболевания. Абсолютное большинство случаев не связаны с наследственностью и не могут быть положительно объяснены какими-либо внешними факторами (перенесёнными заболеваниями, травмами, экологической ситуацией и т. п.).

Течение болезни

Ранние симптомы болезни: подёргивания, судороги, онемение мышц, слабость в конечностях, затруднение речи — также свойственны многим более распространённым заболеваниям, поэтому диагностика БАС затруднена — до тех пор, пока болезнь не развивается до стадии мышечной атрофии.

В зависимости от того, какие части тела поражены в первую очередь, различают

  • БАС конечностей (до трёх четвертей больных) начинается, как правило, с поражения одной или обеих ног. Больные чувствуют неловкость при ходьбе, негибкость в голеностопе, спотыкаются. Реже встречаются поражения верхних конечностей, при этом затруднено выполнение обычных действий, требующих гибкости пальцев или усилия кисти.
  • Бульбарный БАС проявляется в затруднении речи (больной говорит «в нос», гнусавит, плохо управляет громкостью речи, в дальнейшем испытывает трудности с глотанием).

Во всех случаях мышечная слабость постепенно охватывает все больше частей тела (больные бульбарной формой БАС могут не доживать до полного пареза конечностей). Симптомы БАС включают признаки поражения как нижних, так и верхних двигательных нервов:

  • поражение верхних двигательных нейронов: гипертонус мышц, гиперрефлексия, аномальный рефлекс Бабинского.
  • поражение нижних двигательных нейронов: слабость и атрофию мышц, судороги, непроизвольные фасцикуляции (подёргивания) мышц.

Рано или поздно, больной теряет способность самостоятельно передвигаться. Болезнь не влияет на умственные способности, но приводит к тяжёлой депрессии в ожидании медленной смерти. На поздних этапах болезни поражается дыхательная мускулатура, больные испытывают перебои в дыхании, рано или поздно их жизнь может поддерживаться только искусственной вентиляцией лёгких и искусственным питанием. Обычно от выявления первых признаков БАС до смерти проходит от трёх до пяти лет. Однако широко известный физик-теоретик Стивен Хокинг (род. в 1942) и гитарист Джейсон Бекер (род. 1969) — единственные известные больные с однозначно диагностированным БАС, у которых состояние со временем стабилизировалось.

Симптомы

Диагностика

Существует множество заболеваний, вызывающих те же симптомы, что и ранние стадии БАС. Диагностика заболевания возможна только методом исключения более распространённых заболеваний. Оба ключевых признака БАС (поражения и верхних, и нижних двигательных нейронов) проявляются на достаточно развитых стадиях болезни.

Международной Федерацией Неврологии (англ. World Federation of Neurology) разработаны Эль-Эскориальские критерии для постановки диагноза БАС[4]. Для этого необходимо наличие:

  • признаков поражения центрального мотонейрона по клиническим данным
  • признаков поражения периферического мотонейрона по клиническим, электрофизиологическим и патоморфологическим данным
  • прогрессирующего распространения симптомов в пределах одной или нескольких областей иннервации, что выявляют при наблюдении за больным

При этом должны быть исключены другие причины данных проявлений и признаков.

Лечение

Замедление прогрессирования

Рилузол — единственный препарат, достоверно замедляющий прогрессирование БАС[5]. Он ингибирует высвобождение глутамата, тем самым уменьшая повреждение двигательных нейронов.

См. также

Примечания

  1. Дисфункция митохондрий при нейродегенеративных заболеваниях
  2. Conwit, Robin A. (December 2006). «Preventing familial ALS: A clinical trial may be feasible but is an efficacy trial warranted?». Journal of the Neurological Sciences 251 (1–2): 1–2. DOI:10.1016/j.jns.2006.07.009. ISSN 0022-510X. PMID 17070848.
  3. Al-Chalabi, Ammar (August 2000). «Recent advances in amyotrophic lateral sclerosis». Current Opinion in Neurology 13 (4): 397–405. DOI:10.1097/00019052-200008000-00006. ISSN 1473-6551. PMID 10970056.
  4. Brooks BR, Miller RG, Swash M, Munsat TL (December 2000). «El Escorial revisited: revised criteria for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis». Amyotroph. Lateral Scler. Other Motor Neuron Disord. 1 (5): 293–9. PMID 11464847. Проверено 2011-07-29.
  5. Неврология. Национальное руководство. — ГЭОТАР-Медиа, 2010. — 2116 с. — 2000 экз. — ISBN 978-5-9704-0665-6



Wikimedia Foundation. 2010.

Смотреть что такое "Боковой амиотрофический склероз" в других словарях:

  • Склероз боковой амиотрофический — – неврологическое заболевание, которому свойственны следующие основные признаки: 1. вялые параличи или парезы конечностей; 2. спастические парезы, реже параличи конечностей; 3. мышечные атрофии, отчего, к примеру, происходит уплощение ладони по… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • склероз боковой амиотрофический — (sclerosis amyotrophica lateralis; син. Шарко болезнь) хроническая прогрессирующая болезнь нервной системы неясной этиологии, характеризующаяся поражением двигательных нейронов головного и спинного мозга, дегенерацией корково спинномозговых и… …   Большой медицинский словарь

  • Склероз боковой амиотрофический — См. Шарко–Кожевникова болезнь …   Толковый словарь психиатрических терминов

  • Склероз боковой амиотрофический (БАС) — Син.: Болезнь Шарко. Хроническое идиопатическое, дегенеративное, системное, прогрессирующее заболевание, обычно проявляющееся в возрасте 50–70 лет, при котором избирательно, обычно асимметрично, поражаются центральные и периферические мотонейроны …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • СКЛЕРОЗ АМИОТРОФИЧЕСКИЙ БОКОВОЙ — мед. Боковой амиотрофический склероз (БАС) хроническое прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, характеризующееся поражением двигательных нейронов головного и спинного мозга и дегенерацией их аксонов. Частота • Из 100 000 населения… …   Справочник по болезням

  • Амиотрофический боковой склероз — (от греч. а отрицательная частица, mýs, родительный падеж myós мышца и trophē питание)         органическое заболевание центральной нервной системы, с преимущественным поражением спинного и продолговатого мозга (пирамидная система, передние рога… …   Большая советская энциклопедия

  • СКЛЕРОЗ РАССЕЯННЫЙ — мед. Рассеянный склероз (PC) хроническое демиелинизирующее заболевание головного и спинного мозга, характеризующееся развитием рассеянных (во времени и пространстве) очагов демиелинизации и множественных неврологических симптомов; заболевание… …   Справочник по болезням

  • СКЛЕРОЗ — (sclerosis) у плотнение ткани, появляющееся обычно в результате разрастания соединительной ткани (фиброза) после перенесенного воспаления или в связи с се старением. Склероз может развиваться в боковых столбах спинного мозга и в головном мозге… …   Толковый словарь по медицине

  • Амиотрофический латеральный склероз а боковой с — Амиотрофический латеральный склероз, а. боковой с. * аміятрафічны латэральны склероз, а. бакавы с. * amyotrophic lateral sclerosis наследственное заболевание, при котором происходит фатальное дегенеративное нарушение строения нервных клеток,… …   Генетика. Энциклопедический словарь

  • АМИОТРОФИЧЕСКИЙ БОКОВОЙ СКЛЕРОЗ — хроническое прогрессирующее органическое заболевание центральной нервной системы, предположительно вирусной природы: поражение двигательных нейронов спинного мозга, ствола и коры головного мозга с атрофией мышц, парезами, параличами …   Большой Энциклопедический словарь

Книги

Другие книги по запросу «Боковой амиотрофический склероз» >>