Туберозный склероз

Туберозный склероз
Туберозный склероз
TuberousSclerosis-Rayer.jpg
Первая известная иллюстрация заболевания, из атласа кожных болезней французского врача Пьера Райе, 1835 год
МКБ-10 Q85.185.1
МКБ-9 759.5759.5
OMIM 191100 191100
DiseasesDB 13433 13433
MedlinePlus 000787 000787
eMedicine neuro/386  derm/438derm/438 ped/2796ped/2796 radio/723radio/723 neuro/386  derm/438derm/438 ped/2796ped/2796 radio/723radio/723
MeSH D014402 D014402

Туберозный склероз (болезнь Бурневилля) — редкое генетическое заболевание, при котором во множестве органов и тканей образуются доброкачественные опухоли. Полисистемный характер нарушений порождает широкий спектр симптомов — повреждения мозга могут вызвать эпилепсию, снижение интеллекта; поражаются внутренние органы — почки, сердце, лёгкие; характерные новообразования кожи лица и глазного дна могут быть использованы при начальной диагностике.

Первое слово в названии болезни происходит от латинского tuber — нарост, опухоль, и описывает «туберсы» — характерные новообразования в коре мозга больных, обычно на границе серого и белого вещества. Туберсы были впервые описаны французским неврологом Бурневиллем, поэтому иногда болезнь называют его именем.

Были установлены два локуса, связанные с заболеванием, а позднее описаны расположенные в них гены TSC1 и TSC2, кодирующие белки гамартин и туберин. Оба гена принадлежат к числу генов-супрессоров опухолей, в норме не позволяющих развиваться патологиям, ограничивающих избыточный рост тканей.

Примечания

Ссылки

См. также




Wikimedia Foundation. 2010.

Нужно сочинение?

Полезное


Смотреть что такое "Туберозный склероз" в других словарях:

  • туберозный склероз — туберозный склероз. См. эпилойя. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • туберозный склероз — эпилойя НЗЧ, одним из основных диагностических признаков которого является появление депигментированных пятен на коже, также отмечается умственная отсталость, образование опухолей в результате гиперпаралича сосудов («сальная сыпь»), поражения… …   Справочник технического переводчика

  • Туберозный склероз — см. Склероз туберозный головного мозга …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ — мед. Туберозный склероз наследственное заболевание с широким клиническим спектром проявлений и мультиорганным вовлечением. Факоматозы. К ним отнесены: туберозный склероз, нейрофиб роматоз, болезнь Стёрджа Уэбера, синдром Линдау, синдром атаксии… …   Справочник по болезням

  • Склероз — Склероз  замена паренхимы органов плотной соединительной тканью. Склероз не является самостоятельным заболеванием, а служит патоморфологическим проявлением другого основного заболевания. Причинами склероза могут быть разнообразные процессы:… …   Википедия

  • СКЛЕРОЗ — (sclerosis) у плотнение ткани, появляющееся обычно в результате разрастания соединительной ткани (фиброза) после перенесенного воспаления или в связи с се старением. Склероз может развиваться в боковых столбах спинного мозга и в головном мозге… …   Толковый словарь по медицине

  • склероз туберозный — (sclerosis tuberosa; син.: Бурневилля болезнь, Бурневилля Прингла болезнь, эпилойя) наследственная болезнь из группы факоматозов, характеризующаяся сочетанием судорожных припадков, слабоумия и поражений кожи (фибромы, аденомы сальных желез,… …   Большой медицинский словарь

  • Склероз Туберозный (Tuberous Sclerosis), Эпилойя (Epiloid) — наследственное заболевание, характеризующееся появлением множественных мелких бляшек или опухолей на поверхности кожи, а также в головном мозге и других органах. Основными проявлениями заболевания являются эпилепсия и задержка умственного… …   Медицинские термины

  • Склероз туберозный головного мозга — (Bournevill D. M., 1880) Доминантно наследственное заболевание. Начинается чаще всего в молодости эпилептиформными припадками. Характерны прогрессирующее слабоумие, спастические параличи, врожденные опухоли сетчатки с атрофией зрительного нерва,… …   Толковый словарь психиатрических терминов

  • Склероз туберозный головного мозга — (Bournevill, 1880) – генетическая патология с аутосомно доминантным типом наследования, выражается системной патологией органов преимущественно эктодермального происхождения. Заболевание начинается обычно в молодом возрасте с появления… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»