Болезнь Краббе

Болезнь Краббе
Болезнь Краббе
МКБ-10 E75.275.2
МКБ-9 330.0330.0
OMIM 245200 245200
DiseasesDB 29468 29468
eMedicine ped/2892  ped/2892 
MeSH D007965 D007965

Болезнь Краббе — редкое наследственное заболевание, при котором поражается миелиновая оболочка нервных волокон. Наследуется аутосомно-рецессивно. Болезнь названа в честь датского невролога Краббе (Knud Haraldsen Krabbe), который описал её в 1916 году[1].

Содержание

Эпидемиология

Частота болезни Краббе составляет 1 на 100000 новорождённых в США[2], 2 на 100000 — в скандинавских странах[3] и самая высокая среди палестинских арабов — 1 на 6000[4]. Заболевание также встречается у кошек[5] и собак, особенно у Вест хайленд уайт терьеров и Керн-терьеров[6][7].

Этиология

Болезнь Краббе вызвана мутациями в GALC гене, расположенного на 14 хромосоме (14q31)[8], которые приводят к недостаточности фермента галактоцереброзидазы. В результате в бимолекулярном слое миелина происходит накопление предшественника галактоцереброзида — галактозилцерамида (психозина), который вызывает гибель олигодендроцитов и распад миелинового волокна с образованием характерных включений — глобоидных клеток[9].

Клиническая картина

Болезнь Краббе обычно начинает проявляться в 3-6 месяцев жизни. Первыми симптомами бывают немотивированное повышение температуры тела, гипервозбудимость, нарушения вскармливания, ригидность конечностей, судороги, рвота, отставание в психомоторном развитии. В дальнейшем мышечный тонус нарастает до опистотонуса, происходит прогрессирующее снижение интеллекта и зрения. Поздние формы заболевания (ювенильная и взрослая) характеризуются более медленным прогрессированием.

Прогноз

Новорождённые с болезнью Краббе погибают обычно в течение 2-х лет. При поздних формах заболевания с медленным прогрессированием продолжительность жизни значительно больше.

Лечение

Заболевание неизлечимо. Лечение обычно симптоматическое и поддерживающее.

Примечания

  1. ↑ Whonamedit - Krabbe's disease
  2. ↑ Krabbe disease. Genetics Home Reference. United States National Library of Medicine (2 мая 2008). Архивировано из первоисточника 16 августа 2012. Проверено 7 мая 2008.
  3. ↑ Books.Google.com
  4. ↑ Zlotogora J (Sep 1997). «Autosomal recessive diseases among palestinian Arabs». Journal of Medical Genetics 34 (9): 765–766. DOI:10.1136/jmg.34.9.765. ISSN 0022-2593. PMID 9321766.
  5. ↑ Salvadori C, Modenato M, Corlazzoli DS, Arispici M, Cantile C (May 2005). «Clinicopathological features of globoid cell leucodystrophy in cats». J. Comp. Pathol. 132 (4): 350–6. DOI:10.1016/j.jcpa.2004.12.001. PMID 15893994.
  6. ↑ NYtimes.com
  7. ↑ Capucchio MT, Prunotto M, Lotti D, Valazza A, Galloni M, Dore B, Pregel P, Amedeo S, Catalano D, Cornaglia E, Schiffer D (2008). «Krabbe's disease in two West Highland White terriers». Clin. Neuropathol. 27 (5): 295–301. PMID 18808060.
  8. ↑ Regional mapping of the human galactocerebrosidase gene (GALC) to 14q31 by in situ hybridization. doi:10.1159/000133703. Архивировано из первоисточника 16 августа 2012.
  9. ↑ Неврология. Национальное руководство. — ГЭОТАР-Медиа, 2010. — С. 872-873. — 2116 с. — 2000 экз. — ISBN 978-5-9704-0665-6

Wikimedia Foundation. 2010.

Игры ⚽ Нужен реферат?

Полезное


Смотреть что такое "Болезнь Краббе" в других словарях:

  • болезнь Краббе — НЗЧ из группы гликозидозов, обусловленное нарушением синтеза цереброзидов и демиелинизацией нервных волокон из за отсутствия лизосомной бета галактозидазы (церамидгалактозидазы); наследуется по аутосомно рецессивному типу, ген GALC сцеплен с… …   Справочник технического переводчика

  • БОЛЕЗНЬ КРАББЕ — мед. Болезнь Краббе наследуемая энцефалопатия детского возраста с быстро прогрессирующей церебральной дегенерацией, демиелинизацией, проявляющаяся повышением мышечного тонуса, приступами гиперпирексии и нарушениями интеллекта. Обычно дебютирует в …   Справочник по болезням

  • болезнь Краббе — Krabbe disease, globioid cell leukodystrophy болезнь Краббе. НЗЧ из группы гликозидозов, обусловленное нарушением синтеза цереброзидов и демиелинизацией нервных волокон из за отсутствия лизосомной бета галактозидазы (церамидгалактозидазы);… …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • Болезнь Краббе — Генерализованное недоразвитие мышечной ткани, проявляющееся с рождения амиотонией. Наследуется по аутосомно доминантному типу. Описал датский невропатолог Krabbe …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Болезнь Краббе–Бенеке — Прогрессирующая лейкодистрофия головного мозга в сочетании с его диффузным склерозом в связи с нарушением синтеза цереброзидов и расстройством миелинизации нервных волокон. Дебютирует в возрасте 4–6 мес. прогрессирующей мышечной гипертонией в… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Краббе — Краббе  фамилия. Известные носители: Краббе, Йерун (род. 1944)  нидерландский актёр и режиссёр. Краббе, Катрин (род. 1969) немецкая легкоатлетка, чемпионка мира и Европы. Краббе, Николай Карлович (XIX век)  русский адмирал, устроил …   Википедия

  • Болезнь Альцгеймера — Болезнь Альцгеймера …   Википедия

  • Болезнь Хантингтона — МКБ 10 G …   Википедия

  • Болезнь Унферрихта — Лундборга МКБ 10 G40. 40. МКБ 9 345.1345.1 Болезнь Унферрихта Лундборга (син.: семейная миоклония, миоклонус эпилепсия, прогрессирующий …   Википедия

  • Краббе-Бенеке болезнь — (К. Н. Krabbe, 1885 1961, датский невропатолог; син.: Краббе болезнь, Краббе глобоидно клеточная лейкодистрофия, Краббе диффузный инфантильный склероз) наследственная болезнь, обусловленная нарушением синтеза цереброзидов и миелинизации нервных… …   Большой медицинский словарь


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
… Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»