Хорея Гентингтона


Хорея Гентингтона
Болезнь Хантингтона
МКБ-10 G10., F02.2
МКБ-9 333.4, 294.1
OMIM 143100
DiseasesDB 6060

Болезнь (или синдром, или хорея) Хантингтона (Huntington Disease) — это генетическое заболевание нервной системы, характеризующееся постепенным началом обычно в возрасте 35-50 лет и сочетанием прогрессирующего хореического гиперкинеза и психических расстройств. Заболевание вызывается умножением кодона CAG в гене IT-15. Этот ген кодирует 350-kDa белок хантингтин с неизвестной функцией. В гене дикого типа (не мутантного) у разных людей присутствует разное количество CAG повторов, однако, когда число повторов превышает 36, развивается болезнь. Нейроморфологическая картина характеризуется атрофией стриатумa, а на поздней стадии также атрофией кортекса.

CAG триплет кодирует аминокислоту глутамин. Мутация, или удлинение полиглутаминовой последовательности в белке хантингтин, приводит к изменению конформации белка, который становится токсичным для нервных клеток. Более того, удлинение полиглутаминовой последовательности приводит к агрегации хантингтина, при этом образуются так называемые внутриклеточные тельца включения. До недавнего времени считалось, что именно тельца включения ответственны за смерть нейронов. Однако, это не так: тельца включения наоборот, защищают нейрон от смерти, аккумулируя мутантный хантингтин, и именно неагрегированный белок токсичен.[1] Почему нейроны стриатумa отличаются повышенной чувствительностью к мутантному хантингтину, остаётся неизвестным.

Мутантный ген был предположительно завезён в США в 1630 году двумя братьями, эмигрировавшими из Эссекса в Бостон [2], [3]. В настоящее время от хореи Хантингтона в США страдает около 7000 человек. Частота встречаемости заболевания среди населения с европейскими корнями составляет примерно 3-7:100000, и 1:1000000 среди остальных рас[4]. Название болезни дано в честь трёх поколений врачей, изучавших её в штате Коннектикут.

Симптомы

В самом начале обычно возникают проблемы из-за физических симптомов, которые выражаются в резких, внезапных и не поддающихся контролю движениях. В других случаях, наоборот, больной двигается слишком замедленно. Возникают нарушения координации движений, речь становится невнятной. Постепенно все функции, требующие мышечного контроля, нарушаются: человек начинает гримасничать, испытывает проблемы с жеванием и глотанием. Из-за быстрого движения глаз происходят нарушения сна. Обычно больной проходит через все стадии физического расстройства, однако влияние болезни на когнитивные функции у всех очень индивидуально. Обычно происходит расстройство абстрактного мышления, человек перестаёт быть способным планировать свои действия, следовать правилам, оценивать адекватность своих действий. Постепенно появляются проблемы с памятью, может возникнуть депрессия и паника, эмоциональный дефицит, эгоцентризм, агрессия, навязчивые идеи, проблемы с узнаванием других людей, гиперсексуальность и усиление вредных привычек, таких как алкоголизм или игромания.

Прогноз

С момента появления первых симптомов продолжительность жизни составляет около 15-20 лет. Смерть обычно происходит не из-за болезни Хантингтона, а из-за сопутствующих ей осложнений, включая пневмонию, заболевания сердца и травмы. Также частой причиной смерти является суицид.

Ссылки

  1. Arrasate, M. (2004) Inclusion body formation reduces levels of mutant huntingtin and the risk of neuronal death. Nature, 431(7010):805-10.
  2. Vessie, P. R. (1932) «On the transmission of Huntington’s chorea for 300 years—the Bures family group». Journal of Nervous and Mental Disease, Baltimore 76: 553—573.
  3. Wexler, A. (2008) «The Woman Who Walked into the Sea: Huntington’s and the Making of a Genetic Disease», Yale University Press; 1 edition
  4. NCBI OMIM Huntington's Disease. Проверено 22 мая 2008.


Wikimedia Foundation. 2010.

Смотреть что такое "Хорея Гентингтона" в других словарях:

  • хорея Гентингтона — наследственная хорея НЗЧ, проявляющееся в форме гиперкинезов из за атрофических явлений в коре головного мозга; наследуется по аутосомно доминантному типу, локус HD расположен на участке p16.3 хромосомы 4. [Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо… …   Справочник технического переводчика

  • хорея Гентингтона — хорея Гентингтона. См. наследственная хорея. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • Хорея Гентингтона — – Гентингтона хорея. * * * Наследственное прогрессирующее заболевание, проявляющееся чаще после 35–40 лет жизни хореическими гиперкинезами в сочетании с деменцией, изменениями в эмоциональной сфере. Возможны эпилептические припадки, психические… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • хорея Гентингтона — см. Гентингтона хорея …   Большой медицинский словарь

  • Хорея Гентингтона — См. Гентингтона хорея …   Толковый словарь психиатрических терминов

  • Хорея Гентингтона — тяжелое наследственное (доминантное) нейродегенеративное заболевание, характеризующееся постепенным началом (обычно в возрасте 35 50 лет) и сочетанием прогрессирующих гиперкинезов и психических расстройств. Частота встречаемости 1:10000 населения …   Словарь по психогенетике

  • Хорея Гентингтона болезнь Г — Хорея Гентингтона, болезнь Г. * харэя Гентынгтона, хвароба Г. * Huntington chorea заболевание, наследуемое по аутосомно рецессивному типу, обусловленное локусом HD, расположенным в хромосоме 4. Проявляется в виде гиперкинезов изза атрофических… …   Генетика. Энциклопедический словарь

  • Хорея Гентингтона (Huntington's chorea) — X. Г., известная тж как болезнь Гентингтона, яв ся наследственно обусловленным расстройством ЦНС, впервые описанным Джорджем Гентингтоном в 1872 г. Надежных данных о ее распространенности нет в связи с высокой частотой ошибок диагностики и фактов …   Психологическая энциклопедия

  • ГЕНТИНГТОНА СИНДРОМ — (хорея Гентингтона, описана американским неврологом G. Huntington, 1851–1916) – наследственное дегенеративное заболевание головного мозга с преимущественным поражением полосатого тела и коры больших полушарий. В 95 % случаев начинается в возрасте …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • ХОРЕЯ — (от греч. choreia танец), гиперкинетический синдром, характеризующийся непроизвольными движениями в форме аритмических, некоординированных сокращений мускулатуры, наблюдающихся как в покое, так и при движениях, не подлежащих волевой задержке,… …   Большая медицинская энциклопедия


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»

We are using cookies for the best presentation of our site. Continuing to use this site, you agree with this.