Хорея Гентингтона (Huntington's chorea)


Хорея Гентингтона (Huntington's chorea)

X. Г., известная тж как болезнь Гентингтона, яв-ся наследственно обусловленным расстройством ЦНС, впервые описанным Джорджем Гентингтоном в 1872 г. Надежных данных о ее распространенности нет в связи с высокой частотой ошибок диагностики и фактов сокрытия болезни.

Первым наблюдаемым симптомом часто яв-ся судорожные подергивания лицевых мышц, постепенно дополняемые тремором и повсеместной утратой произвольного контроля мускулатуры. Все более нарушаются и иногда утрачиваются функции моторики, речи и глотания. Фон настроения становится депрессивным. Галлюцинации, бред и др. обычные симптомы могут близко напоминать таковые при шизофрении, что приводит к ошибочной диагностике шизофрении у многих больных X. Г., в особенности на начальных этапах заболевания. Более отдаленные этапы характеризуются более грубыми нарушениями интеллекта, памяти и моторики, чем при шизофрении.

Обычный возраст начала — 30—40 лет, в некоторых случаях возможно начало в 20-летнем или в 60-летнем возрасте. Заболевание хронически прогрессирует, обычным исходом яв-ся смерть в пределах 15 лет от начала. Непосредственная причина летального исхода — сердечная недостаточность, нарушения дыхания или пневмония.

Эти поведенческие симптомы вызваны прогрессирующей гибелью клеток базальных ганглиев мозга. Происходит тж снижение уровня концентрации в мозгу синаптических нейротрансмиттеров (нейромедиаторов) ацетилхолина, гамма-аминобутировой кислоты (ГАБА или L-допа), серотонина и глютамина, в особенности в базальных ганглиях. Снижение уровня этих нейротрансмиттеров ведет к чрезмерной активности катехоламина в синапсах вследствие потери торможения. Лечение часто проводится большими транквилизаторами (нейролептиками) или иными препаратами. Однако ни одно из использующихся на данный момент лекарств не замедляет прогрессирующего ухудшения; в лучшем случае устраняются судорожные подергивания и некоторые др. проявления.

Мужчины и женщины заболевают в равной степени. Наличие одного больного родителя означает 50% шанс появления заболевания у потомства. Однако генетическое консультирование осложняет позднее начало расстройства.

Имеется интерес к определению способа выявления болезни Гентингтона до того, как появятся первые симптомы, прежде всего в целях генетического консультирования. Клоуэнс, Полсон, Ригел и Барбо назначали L-допу 30 лицам в раннем взрослом возрасте из группы повышенного риска заболеть X. Г. (L-допа усугубляет появляющиеся симптомы). Под влиянием L-допы у 10 из 30 испытуемых появился транзиторный тремор, напоминающий таковой при X. Г. В 8-летнем катамнезе болезнь развилась у 5 из этих 10 и лишь у 1 из оставшихся 20. Этот тест, т. о., говорит в пользу возможности досимптоматической диагностики. Однако этическая сторона теста вызывает сомнения, поскольку он может вести к безнадежному отчаянию при обнаружении имеющегося заболевания, а тж из-за гипотетической возможности того, что L-допа может в действительности усугублять течение заболевания.

См. также Центральная нервная система, Органические синдромы

Дж. Калат


.

Смотреть что такое "Хорея Гентингтона (Huntington's chorea)" в других словарях:

  • хорея Гентингтона — наследственная хорея НЗЧ, проявляющееся в форме гиперкинезов из за атрофических явлений в коре головного мозга; наследуется по аутосомно доминантному типу, локус HD расположен на участке p16.3 хромосомы 4. [Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо… …   Справочник технического переводчика

  • Хорея Гентингтона болезнь Г — Хорея Гентингтона, болезнь Г. * харэя Гентынгтона, хвароба Г. * Huntington chorea заболевание, наследуемое по аутосомно рецессивному типу, обусловленное локусом HD, расположенным в хромосоме 4. Проявляется в виде гиперкинезов изза атрофических… …   Генетика. Энциклопедический словарь

  • Хорея Гентингтона — Болезнь Хантингтона МКБ 10 G10., F02.2 МКБ 9 333.4 …   Википедия

  • ХОРЕЯ — (от греч. choreia танец), гиперкинетический синдром, характеризующийся непроизвольными движениями в форме аритмических, некоординированных сокращений мускулатуры, наблюдающихся как в покое, так и при движениях, не подлежащих волевой задержке,… …   Большая медицинская энциклопедия

  • ГЕНТИНГТОНА СИНДРОМ — (хорея Гентингтона, описана американским неврологом G. Huntington, 1851–1916) – наследственное дегенеративное заболевание головного мозга с преимущественным поражением полосатого тела и коры больших полушарий. В 95 % случаев начинается в возрасте …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • наследственная хорея — Huntington chorea хорея Гентингтона, наследственная хорея. НЗЧ, проявляющееся в форме гиперкинезов из за атрофических явлений в коре головного мозга; наследуется по аутосомно доминантному типу, локус HD расположен на участке p16.3 хромосомы 4.… …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • Болезнь Гентингтона — Болезнь Хантингтона МКБ 10 G10., F02.2 МКБ 9 333.4 …   Википедия

  • позднее проявление — manifestation delay позднее проявление. Эффект задержки (иногда значительной до начала репродуктивного периода и более) проявления симптомов НЗЧ; один из наиболее характерных примеров П.п. хорея Гентингтона <Huntington chorea>, при которой… …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • импринтинг — parental (genome) imprinting, imprinting родительский (геномный) импринтинг, импринтинг. Зависимость экспрессируемости гена от того, каким родителем он передан; характерными примерами проявления Р.и. являются хорея Гентингтона <Huntington… …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • Болезнь Хантингтона — МКБ 10 G …   Википедия


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»

We are using cookies for the best presentation of our site. Continuing to use this site, you agree with this.