- Синдром Суайра
-
Синдром Суайра МКБ-10 Q56.4 МКБ-9 752.7 OMIM 400044 DiseasesDB 31464 MeSH D006061 Синдром Суайра (Swyer syndrome, XY female gonad dysgenesis) — наследственная изолированная гонадальная дисгенезия[1][2][3][4].
Содержание
История
Синдром назван в честь G. I. M. Swyera описавшего его в 1955 году[5].
Клиническая картина
Врождённый дисгенез яичников, проявляющийся, как правило, во время наступления половой зрелости, отмечается полная стерильность; известен у женщин с половыми хромосомами XY либо с фрагментами Y-хромосомы и обусловлен активностью локуса TDF (пол-определяющий, детерминирующий развитие семенников фактор), локализованного на участке p11.2 Y-хромосомы.
См. также
Примечания
- ↑ Симптомы и синдромы в эндокринологии / Под ред. Ю. И. Караченцева. — 1-е изд. — Х.: ООО «С.А.М.», Харьков, 2006. — С. 157. — 227 с. — (Справочное пособие). — 1000 экз. — ISBN 978-966-8591-14-3
- ↑ Gonadal dysgenesis
- ↑ Behzadian M. A, Tho S. P, McDonough P. G. The presence of the testicular determining sequence, SRY, in 46,XY females with gonadal dysgenesis (Swyer syndrome) / Am. J. Obstet Gynecol, 165, Vol. 6, Pt 1, S. 1887-1990, 1991. PMID 1750489
- ↑ Specific Disorders of Ambiguous Genitalia
- ↑ Swyer G. I. M. Male pseudohermaphroditism: a hitherto undescribed form / Br. Med. J., Vol. 4941, S. 709-712, 1955. PMID 13250193
Ссылки
Категории:- Синдромы по алфавиту
- Эндокринология
- Заболевания по алфавиту
- Эндокринные заболевания
- Наследственные болезни
- Гинекология
- Интерсексуальность
Wikimedia Foundation. 2010.