- 1-я хромосома человека
-
1-я хромосо́ма челове́ка — самая большая из 23 человеческих хромосом, одна из 22 аутосом человека. Хромосома содержит около 248 млн пар оснований,[1] что составляет примерно 8 % всего материала ДНК человеческой клетки.[2] В настоящее время считается, что на 1-й хромосоме находятся 4234 гена,[1] что выше ранее сделанных прогнозов относительно количества генов, которые основывались на размерах хромосомы.
Последовательность нуклеотидов 1-й хромосомы была получена и опубликована последней[3][4] в рамках проекта «Геном человека», спустя два десятилетия после его начала.
Содержание
Гены
Ниже перечислены некоторые гены, расположенные на 1-й хромосоме.
Плечо p
- ACADM — среднецепочечная ацил-КоА-дегидрогеназа (англ. acyl CoA dehydrogenase);
- CD2 — мембранный белок, молекула межклеточной адгезии;
- COL11A1 — α1-цепь коллагена типа XI;
- CPT2 — карнитин-пальмитоилтрансфераза 2;
- CRB1 — гомолог 1 гена crumbs Drosophila;
- CLCN6 — хлоридный канал 6;
- DAB1 — гомолог 1 гена disabled Drosophila;
- DBT — разветвлённая трансацилаза E2 дигидролипоамида;
- DIRAS3 — RAS-подобный ГТФ-связывающий белок 3 семейства DIRAS;
- ENO1 — α-энолаза, или энолаза 1;
- ESPN — эспин;
- GALE — УДФ-галактозо-4-эпимераза;
- GJB3 — β3-субъединица щелевого контакта 31 кДа, или коннексин 31;
- HMGCL — 3-гидроксиметил-3-метилглутарил-КоА-лиаза;
- HSD3B1 — 3β-гидрокси-Δ5-стероид-дегидрогеназа и стероид-Δ-изомераза 1;
- HSD3B2 — 3β-гидрокси-Δ5-стероид-дегидрогеназа и стероид-Δ-изомераза 2;
- KCNQ4 — α-субъединица потенциал-управляемого калиевого канала (англ. voltage-gated potassium channel), член 4 подсемейства KQT-подобных;
- KIF1B — член 1B семейства кинезинов;
- LIN28 — гомолог гена lin-28 C. elegans;
- LRP8 — рецептор липопротеинов низкой плотности 8, рецептор аполипопротеина E;
- MFN2 — митофузин 2;
- MTHFR — 5,10-метилентетрагидрофолат-редуктаза;
- MUTYH — гомолог гена mutY E. coli;
- NCDN — нейрохондрин;
- NGF — β-субъединица фактора роста нервов;
- PARK7 — ассоциированный с болезнью Паркинсона аутосомно-рецессивного типа с ранним проявлением ген 7;
- PDE4B — фосфодиэстераза 4B;
- PINK1 — PTEN-индуцируемая киназа 1;
- PLOD1 — проколлаген-лизин 1, или 2-оксоглютарат-5-диоксигеназа 1;
- PTPRF — рецептор-подобная белковая тирозиновая фосфатаза F;
- ROR1 — трансмембранная рецепторная протеинтирозинкиназа ROR1;
- SDC3 — мембранный белок, протеогликан семейства синдеканов;
- SESN2 — белок семейства сестринов;
- STMN1 — статмин 1;
- TNFRSF18 — рецептор надсемейства рецепторов факторов некроза опухоли;
- TSHB — β-субъединица тиреотропного гормона;
- UBIAD1;
- UROD — уропорфириногендекарбоксилаза.
Плечо q
- AGT — ангиотензиноген;
- APOA2 — аполипопротеин A-II;
- AQP10 — водный канал группы аквапоринов
- ASPM — ассоциированный с микроцефалией гомолог гена asp Drosophila;
- CD34 — молекула адгезии стволовых клеток;
- CD46 — ингибирующий рецептор комплемента;
- CRP — C-реактивный белок;
- DDR2 — мембранный белок, рецепторная тирозинкиназа;
- DISC1 — «нарушаемый при шизофрении» ген 1;
- F5 — коагуляционный фактор V, или проакцелерин, или лабильный фактор;
- FMO3 — флавин-содержащая монооксигеназа 3;
- CASP9 — каспаза 9, медиатор апоптоза;
- GBA — кислая β-глюкозидаза;
- HFE2 — ассоциированный с ювенильным гемохроматозом II типа ген 2, или гемоювелин;
- HPC1 — ассоциированный с наследственным раком предстательной железы ген 1;
- HSD11B1 — 11-β-гидроксистероиддегидрогеназа типа 1;
- IRF6 — интерферон-регулирующий фактор 6;
- ITGA10 — гликопротеин из надсемейства интегринов (альфа-10);
- LAMB3 — β3-цепочка ламининов;
- LMNA — ламин A и ламин C;
- LYST — регулятор лизосомального транспорта;
- MPZ — основной белок миелина;
- MTR — 5-метилтетрагидрофолат-гомоцистеин-метилтрансфераза (метионин-синтетаза);
- MUC1 — муцин, протективный белок поверхности эпителиальных клеток;
- MYOC — миоцилин, или белок, индуцирующий глюкокортикоидный ответ трабекулярной сети;
- NCF2 — цитозольный фактор нейтрофилов 2;
- NGFR — рецептор фактора роста нервов;
- NID1 — нидоген 1;
- NLRP3 — криопирин;
- NOS1AP — адаптерный белок нейрональной NO-синтазы;
- NTRK1 — нейротрофная рецепторная тирозинкиназа 1;
- PLXNA2 — плексин A2;
- PPOX — протопорфириноген-оксидаза;
- PTPRC — тирозиновая протеинфосфатаза С рецепторного типа (CD45);
- PSEN2 — пресенилин 2;
- RGS4 — регулятор активности G-белков;
- SELE — E-селектин;
- SELL — L-селектин;
- SELP — P-селектин;
- SDHB — субъединица B сукцинатдегидрогеназы;
- SHC1 — адаптерный белок сигнального каскада факторов роста;
- TNNT2 — сердечный тропонин T, тип 2;
- USH2A — ген, ассоциированный с синдромом Ашера 2A.
Болезни и расстройства
Известно 890 генетических заболеваний, связанных с 1-й хромосомой; перестройки и мутации в этой хромосоме приводят к раку и многим другим заболеваниям. Ниже перечислены некоторые заболевания связанные с генами 1-й хромосомы:
- бессиндромная глухота (англ. nonsyndromic deafness) аутосомно-рецессивного типа 36 и аутосомно-доминантного типа 2 — ESPN и KCNQ4;
- болезнь Альцгеймера — PSEN2;
- болезнь Гоше типов I, II и III — GBA;
- болезнь мочи с запахом кленового сиропа типа 2 — CPT2;
- болезнь Паркинсона — GBA, PARK7 и PINK1;
- гипергомоцистеинемия — MTHFR;
- болезнь Шарко — Мари — Тута (англ. Charcot–Marie–Tooth disease) типов 1B, 2A и 2B1 — MPZ, KIF1B и LMNA;
- вариегатная порфирия (англ. variegate porphyria) — PPOX;
- врождённый гипотиреоз — TSHB;
- галактоземия типа 3 — GALE;
- гемохроматоз типа 2A — HFE2;
- гепатоэритропоэтическая порфирия (англ. hepatoerythropoietic porphyria) — UROD;
- гипертрофическая кардиомиопатия типа 2 — TNNT2;
- глаукома — GLC1A;
- гомоцистинурия (англ. homocystinuria);
- дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-лиазы (англ. 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency) — HMGCL;
- дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы II (англ. carnitine palmitoyltransferase II deficiency) — CPT2;
- дефицит среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы (англ. medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency) — ACADM;
- дистрофия роговицы Шнайдера — UBIAD1;
- желатинозная каплевидная дистрофия роговицы — TACSTD2;
- коллагенопатия типа XI (англ. collagenopathy, type XI) — COL11A1;
- первичная аутосомно-рецессивная микроцефалия — ASPM;
- поздняя кожная порфирия (англ. porphyria cutanea tarda) — UROD;
- рак молочной железы;
- рак предстательной железы — HPC1;
- семейный аденоматозный полипоз (англ. familial adenomatous polyposis) — MUTYH;
- синдром Ашера (англ. Usher syndrome) типа II (2A) — USH2A;
- синдром Ван-дер-Вуда (англ. van der Woude syndrome) — IRF6;
- синдром Макла — Уэлса (англ. Muckle–Wells syndrome) — CIAS1;
- синдром Маршалла (англ. Marshall syndrome) — COL11A1;
- синдром подколенного птеригиума (англ. popliteal pterygium syndrome) — IRF6;
- синдром Стиклера типа COL11A1 — COL11A1;
- синдром Хатчинсона — Гилфорда — LMNA;
- синдром Элерса — Данлоса кифосколиозного типа — PLOD1;
- триметиламинурия — FMO3;
- тромбофилия, связанная с мутацией фактора V Лейден (англ. Factor V Leiden thrombophilia) — F5;
- феохромоцитома — SDHB.
Примечания
- ↑ 1 2 Human chromosome 1 map view (англ.). Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. The Wellcome Trust Sanger Institute. — Карта хромосомы и её основные параметры: размер, количество генов и т. п. Архивировано из первоисточника 5 апреля 2012. (Проверено 13 ноября 2009)
- ↑ S. G. Gregory, K. F. Barlow, K. E. McLay, et al. The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1 (англ.) // Nature. — May 2006. — № 441. — С. 315—321. DOI:10.1038/nature04727. PMID 16710414. (Проверено 13 ноября 2009)
- ↑ Landmark HGP Papers (англ.). Human Genome Project Information. Human Genome Project. Архивировано из первоисточника 5 апреля 2012. (Проверено 3 августа 2009)
- ↑ Final genome ‘chapter’ published (англ.). BBC News. BBC. Архивировано из первоисточника 5 апреля 2012. (Проверено 4 августа 2009)
Хромосомы человека Аутосомы Гоносомы Категория:- Хромосомы
Wikimedia Foundation. 2010.