21-я хромосома человека

Идиограмма 21-й хромосомы человека

21-я хромосо́ма челове́ка — одна из 23 человеческих хромосом (в гаплоидном наборе), одна из 22 аутосом и одна из 5 акроцентрических хромосом человека. Хромосома содержит около 48 млн пар оснований^[1], что составляет 1,5 % всего материала ДНК человеческой клетки. Это самая маленькая из человеческих хромосом. Данные по количеству генов на хромосоме в целом разнятся из-за различных подходов к подсчёту. Вероятно, она содержит от 300 до 400 генов.

Последовательность нуклеотидов 21-й хромосомы была получена и опубликована в рамках проекта «Геном человека» в 2000 году. Это была вторая полностью секвенированная человеческая хромосома.

Гены

Ниже перечислены некоторые гены, расположенные на 21-й хромосоме.

Плечо q

• APP — предшественник β-амилоида;
• CBS — цистатионин-β-синтаза;
• CLDN14 — клаудин 14;
• HLCS — синтетаза голокарбоксилазы;
• ITGB2 — β₂-субъединица интегрина;
• KCNE1 — потенциал-управляемый калиевый канал, член 1 семейства Isk-подобных;
• KCNE2 — потенциал-управляемый калиевый канал, член 2 семейства Isk-подобных;
• PRSS7 — энтеропептидаза;
• SOD1 — растворимая супероксиддисмутаза 1;
• S100B — один из S100-белков;
• TMPRSS3 — сериновая трансмембранная протеаза 3;
• PCNT — перицентрин;
• RCAN1 — регулятор кальциневрина 1.

Примечания

1. ↑ Human chromosome 21 map view  (англ.). Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. The Wellcome Trust Sanger Institute. — Карта хромосомы и её основные параметры: размер, количество генов и т. п. Архивировано из первоисточника 10 апреля 2012.  (Проверено 12 ноября 2009)