Нейрегулин-3

neuregulin 3

Обозначения
Символы	NRG3
Entrez Gene	10718
HGNC	7999
OMIM	605533
RefSeq	XM_166086
UniProt	P56975
Другие данные
Локус	10-я хр., 10q22 -q23

Нейрегулин-3 - белок, входящий в семейство нейрегулинов. У человека нейрегулин-3 кодируется геном NRG3, состоит из 720 аминокислот и по структуре на 93% совпадает с мышиным nrg3. Обнаруживается в наибольшей концентрации в тканях нервной системы, связывается с внеклеточным доменом ERBB4, но не взаимодействует с ERBB2 и ERBB3.^[1]

Патологии

Ген NRG3 расположен в локусе, ассоциированном с шизофренией.^[2] В одном исследовании показана возможная связь однонуклеотидного полиморфизма rs10883866 в первом интроне гена с "выраженностью бреда" (англ. delusion), предположительным эндофенотипным признаком шизофрении.^[3][4]

Примечания

1. ↑ Zhang D, Sliwkowski MX, Mark M, Frantz G, Akita R, Sun Y, Hillan K, Crowley C, Brush J, Godowski PJ (September 1997). «Neuregulin-3 (NRG3): a novel neural tissue-enriched protein that binds and activates ErbB4». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 94 (18): 9562–7. PMID 9275162.
2. ↑ SCHIZOPHRENIA 11 - информация из базы знаний OMIM.
3. ↑ Chen PL, Avramopoulos D, Lasseter VK, McGrath JA, Fallin MD, Liang KY, Nestadt G, Feng N, Steel G, Cutting AS, Wolyniec P, Pulver AE, Valle D (January 2009). «Fine mapping on chromosome 10q22-q23 implicates Neuregulin 3 in schizophrenia». Am. J. Hum. Genet. 84 (1): 21–34. DOI:10.1016/j.ajhg.2008.12.005. PMID 19118813.
4. ↑ Schizophrenia symptom linked to gene mutation - By Sam Ohmer 2/26/09

Ссылки

• Study of Ashkenazi Jewish Population Uncovers Genetic Marker Strongly Associated with Delusions in Schizophrenia - NARSAD, май 2009