Нейрексин

Нейрексины - полиморфные мембранные белки, экспрессируемые в нейронах. Открыты в 1992 году.^[1] Геномы Drosophila melanogaster и Caenorhabditis elegans содержат по одному гену, кодирующему только альфа-тип белка.^[2] У млекопитающих, в том числе мыши и человека, известно три гена нейрексинов: NRXN1, NRXN2, NRXN3, каждый из которых имеет два независимых промотора, в результате чего порождается два типа белков: более крупные альфа-нейрексины, и бета-нейрексины, отличающиеся также конфигурацией внеклеточного участка. Гены нейрексинов человека велики (до 1.62 Mb), один только NRXN3 занимает почти 2% 14й хромосомы.^[2] Более того, исключительно эволюционно-консервативный и разнообразный альтернативный сплайсинг порождает множество форм белка: по одной оценке, число их разновидностей в мозге превышает 2000.^[3]

Клиническое значение

Сбой взаимодействий нейрексинов с нейролигинами может играть роль в патогенезе расстройств аутистического спектра и когнитивных отклонений.^[4]

Примечания

1. ↑ Ushkaryov YA, Petrenko AG, Geppert M, Südhof TC (July 1992). «Neurexins: synaptic cell surface proteins related to the alpha-latrotoxin receptor and laminin». Science (journal) 257 (5066): 50–6. PMID 1621094.
2. ↑ ^{1 2} Tabuchi K, Südhof TC (June 2002). «Structure and evolution of neurexin genes: insight into the mechanism of alternative splicing». Genomics 79 (6): 849–59. DOI:10.1006/geno.2002.6780. PMID 12036300.
3. ↑ Ullrich B, Ushkaryov YA, Südhof TC (March 1995). «Cartography of neurexins: more than 1000 isoforms generated by alternative splicing and expressed in distinct subsets of neurons». Neuron 14 (3): 497–507. PMID 7695896.
4. ↑ Neuroligins and neurexins link synaptic function to cognitive disease. Südhof TC. Nature. 2008 Oct 16;455(7215):903-11. Review. PMID 18923512