- Синдром Рефсума
-
Болезнь (синдром) Рефсума (полиневритоподобная гемератюпическая гередоатаксия) — редкое наследственное заболевание, которое проявляется в том, что вследствие дефекта выработки специального фермента в организме человека накапливается фитановая кислота. Из-за этого в клетках центральной и периферической нервных систем, а также в тканях внутренних органов повышается концентрация фитановой кислоты. Через определенное время содержание этой кислоты в миелине выростает до 50 % всех жирных кислот, что приводит к перекисному окислению липидов и деструкции миелиновой оболочки.
Физиологические воздействия
Патоморфологически выявляется картина интерстициальной гипертрофической полиневропатии с жировой дегенерацией периферических нервов, дегенеративные изменения в клетках передних рогов, в задних канатиках, подкорковых ганглиях, часто поражаются слуховой, зрительный, обонятельный нервы.
Проявления
Наследуется по аутосомно-рецессивному принципу. Чаще проявляется в детском или юношеском возрасте, постепенно развивается мозжечковая атаксия, полиневропатия с амиотрофиями и парезами, глухота, аносмия, снижение остроты зрения, ночная слепота, концентрическое сужение полей зрения, пигментный ретинит. Описаны случаи костных деформаций в виде искривления позвоночника, формирования стопы Фридрейха, ихтиоз по типу ксеродермии, катаракта, поражение миокарда. Течение болезни прогрессирует медленно . Дифференциальный диагноз проводится с невральной амиотрофией Шарко — Мари — Туса, болезнью Фридрейха, полиневропатиями. Для подтверждения диагноза используется определение уровня фитановой кислоты в крови и моче.
Лечение
Лечение заключается в ограничении зеленых фруктов и овощей, которые содержат хлорофилл. Может быть эффективен плазмаферез, при котором фитановую кислоту удаляют из крови.
Для этой статьи не заполнен шаблон-карточка {{Заболевание}}. Вы можете помочь проекту, добавив его.Заболевания соматической нервной системы, G50–G64 Нервы, корешки, сплетения Черепные нервы V (Невралгия тройничного нерва G50.0, Атипичная лицевая боль G50.1) · VII (Паралич Белла G51.0, Синдром Россолимо-Мелькерссона G51.2, Клонический гемифациальный спазм G51.3, Лицевая миокимия G51.4) Радикулопатии,
плексопатииплечевое сплетение: Поражения плечевого сплетения (G54.0)Пояснично-крестцовое сплетение: Поражения пояснично-крестцового сплетения (G54.1)Невралгическая амиотрофия G54.5 · Синдром фантома конечности G54.6-54.7Мононейропатии Верхняя конечность срединный нерв: Синдром запястного канала (G56.0)локтевой нерв: Неврит локтевого нерва (G56.2), Симптом Фромента, Синдром локтевого каналалучевой нерв: Неврит лучевого нерва, Синдром висячей руки)длинный грудной нерв (Крыловидная лопатка)межреберный нерв (Межреберная невропатия G58.0)Нижняя конечность латеральный кожный нерв бедра (Мералгия парестетическая G57.1)большеберцовый нерв (Синдром предплюсневого канала G57.5)подошвенный нерв (Поражение подошвенного нерва G57.6)верхний ягодичный нерв (Симптом Тренделенбурга)седалищный нерв (Синдром грушевидной мышцы)Общее Каузалгия G56.4 · Множественный мононеврит G58.7 · Нейропатия · Невралгия Полинейропатии/Полирадикулопатии Наследственная невропатия G60.0 Болезнь Рефсума G60.1 · Наследственная спастическая параплегия G11.4 Воспалительные невропатии G61 Синдром Гийена-Барре G61.0 · Сывороточная невропатия G61.1 · Дифтерийная полинейропатия Другие Лекарственная полиневропатия G62.0 · Алкогольная полиневропатия G62.1 · Токсическая полиневропатия G62.2 Категории:- Заболевания по алфавиту
- Наследственные болезни
- Метаболические заболевания
Wikimedia Foundation. 2010.