Рефсума болезнь

Рефсума болезнь
(S.B. Refsum, норвежский невропатолог, родился в 1907 г.; синоним: синдром Рефсума, наследственная полиневропатическая атаксия)
наследственная болезнь, характеризующаяся главным образом поражением периферической нервной системы (полиневропатия), мозжечковой атаксией, нарушением зрения (пигментная дистрофия сетчатки).
Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, нередки случаи кровного родства родителей больных. Патогенез окончательно не изучен. При биохимическом исследовании выявляется повышение содержания в крови фитановой кислоты (20-углеродной жирной кислоты с разветвленной цепью) и ее значительное накопление в периферической нервной системе, головном и спинном мозге, печени, почках, сердце и других органах, что позволяет относить это заболевание к группе наследственных липидозов (Липидозы). В нервной системе обнаруживают распространенные дегенеративные изменения, локализующиеся преимущественно в нервах, их корешках, клетках передних рогов спинного мозга, мозжечковых путях и сетчатке глаза. Отмечается также утолщение мягкой мозговой оболочки.
Болезнь может выявляться у детей и у взрослых, обычно в возрасте до 40 лет. В результате поражения периферической нервной системы (Периферическая нервная система) появляются парестезии в ногах и развивается двусторонний парез разгибателей стопы, ведущий к изменению походки. Наблюдается мозжечковая атаксия (Атаксии), снижается интеллект. В результате развития пигментной дистрофии сетчатки (см. Тапеторетинальные дистрофии) и частичной атрофии зрительных нервов значительно ухудшается зрение. Нередко наблюдается также деформация стопы (полая стопа), потеря обоняния, глухота (в результате поражения слуховых нервов), изменения кожи по типу Ихтиоза и кардиомиопатия (Кардиомиопатии). В цереброспинальной жидкости отмечается белково-клеточная диссоциация. Течение заболевания медленно прогрессирующее, иногда стационарное.
Диагноз устанавливают на основании характерной клинической картины, данных исследования глазного дна, цереброспинальной жидкости, электромиографических признаков невропатии. Дифференциальный диагноз проводят с гипертрофическим невритом Дежерина — Сотта (см. Невриты), который отличается от Р. г. большой распространенностью патологического процесса и выраженной гипертрофией нервных стволов, а также с невральной амиотрофией Шарко — Мари — Тута (см. Амиотрофии) и Русси — Леви синдромом, для которых не характерны поражения глаз, миокарда и кожи (ихтиоз).
Лечение симптоматическое. Применяют витамины группы В, антихолинэстеразные препараты (прозерин, галантамин и др.), массаж, лечебную гимнастику. При парезах разгибателей стопы рекомендуется носить ортопедическую обувь. Больным назначают диету с ограничением пищевых продуктов, содержащих хлорофилл (салат, зеленый лук). Прогноз для жизни в целом благоприятный. Однако при поражении сердца возможна внезапная смерть.
Библиогр.: Маккьюсик В.А. Наследственные признаки человека пер. с англ., с. 528, М., 1976; Шевченко А.М. К клинике и патогенезу синдрома Рефсума, Журн. невропат. и психиат., т. 77, в. 6, с. 832, 1977.

1. Малая медицинская энциклопедия. — М.: Медицинская энциклопедия. 1991—96 гг. 2. Первая медицинская помощь. — М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. — М.: Советская энциклопедия. — 1982—1984 гг.

Игры ⚽ Нужно сделать НИР?

Полезное


Смотреть что такое "Рефсума болезнь" в других словарях:

  • болезнь Рефсума — НЗЧ, характеризующееся комплексом аномалий (пигментный ретинит, хронические полинейропатии, симметричные поражения суставов, изменения в электрокардиограмме и др.), обусловлена дефицитом фермента оксидазы фитановой кислоты; наследуется по… …   Справочник технического переводчика

  • болезнь Рефсума — Refsum disease болезнь Рефсума. НЗЧ, характеризующееся комплексом аномалий (пигментный ретинит, хронические полинейропатии, симметричные поражения суставов, изменения в электрокардиограмме и др.), обусловлена дефицитом фермента оксидазы фитановой …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • Рефсума синдром — (S. В. Refsum, род. в 1907 г., норвежский невропатолог) наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена фитиновой кислоты и характеризующаяся хроническим полиневритом, пигментным ретинитом, мозжечковой атаксией, иногда обыкновенным… …   Большой медицинский словарь

  • Синдром Рефсума — Болезнь (синдром) Рефсума (полиневритоподобная гемератюпическая гередоатаксия)  редкое наследственное заболевание, которое проявляется в том, что вследствие дефекта выработки специального фермента в организме человека накапливается фитановая …   Википедия

  • Болезнь Рефсума — Син.: Атаксия полинейропатическая. Симптомокомплекс, состоящий из 4 основных признаков: хронической полиневропатии, мозжечковых нарушений, пигментного ретинита с концентрическим сужением полей зрения и гемералопатией (расстройство сумеречного… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Ихтиоз — I Ихтиоз (ichthyosis; греч. ichthys рыба + ōsis; синоним: диффузная кератома, сауриаз) наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением ороговения по типу гиперкератоза, проявляется образованием на коже чешуек) напоминающих рыбьи.… …   Медицинская энциклопедия

  • МКБ-10: Класс IV — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… …   Википедия

  • МКБ-10: Класс E — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… …   Википедия

  • МКБ-10: Код E — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… …   Википедия

  • БОЛЕЗНИ ПЕРОКСИСОМ НАСЛЕДУЕМЫЕ — мед. При болезнях накопления пероксисом синтез плазмалогенов недостаточен, нарушена организация этих органоидов или пероксисомы отсутствуют полностью. Классификация биохимическая. Наследуемые (все р) болезни накопления пероксисом подразделены… …   Справочник по болезням


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»