Мраморная болезнь


Мраморная болезнь
Мраморная болезнь
Osteopetrosis pelvis X-ray.png
Рентгенограмма костей таза пациента с остеопетрозом.
МКБ-10 Q78.278.2
МКБ-9 756.52756.52
OMIM 166600 259700 166600 259700
DiseasesDB 9377 9377
eMedicine med/1692  med/1692 
MeSH D010022 D010022

Мра́морная боле́знь (врождённый семейный остеосклероз, остеопетроз, болезнь Альберс-Шенберга) — редкое наследственное заболевание, проявляющееся диффузным уплотнением костей скелета, ломкостью костей, недостаточностью костномозгового кроветворения. Впервые описано немецким хирургом Альберс-Шенбергом в 1904 году.[1]

Содержание

Патогенез

Нормальное развитие кости достигается балансом между формированием костной ткани остеобластами и её резорбцией остеокластами. При мраморной болезни число остеокластов может быть уменьшенным, нормальным или увеличенным, однако функция их в любом случае нарушена. Точный механизм развития заболевания неизвестен. Отмечается дефицит карбоангидразы в остеокластах; отсутствие этого фермента вызывает дефект протоновой помпы остеокластов, что приводит к нарушению костной резорбции (окружающая кислая среда необходима для выведения гидроксиапатита кальция из костной ткани в циркуляторное русло). Следовательно, отмечается нарушение резорбции костной ткани на фоне её продолжающегося формирования; костная ткань уплотняется, становится избыточной.[2]

Симптомы

Несмотря на избыточную костную ткань, при мраморной болезни отмечается повышенная хрупкость костей с тенденцией к патологическим переломам. Наиболее часто отмечаются патологические переломы бедренных костей. В связи с сохранностью надкостницы консолидация происходит своевременно, однако в некоторых случаях срастание костных отломков замедленно из-за того, что эндост не участвует в остеогенезе (костномозговой канал склерозирован).[1]

В связи со склерозом костномозгового канала и нарушением гемопоэтической функции, у детей отмечается развитие гипохромной анемии, компенсаторная гепатомегалия, спленомегалия, лимфаденопатия.

Избыточная костная ткань может сдавливать окружающие нервные стволы, приводя к периферическим парезам и параличам, слепоте.[2]

Отмечаются деформации черепа, позвоночника, грудной клетки. Следствием раннего остеосклероза основания черепа может являться гидроцефалия.

Дифференциальный диагноз

Мраморную болезнь следует дифференцировать от других заболеваний, сопровождающихся остеосклерозом (гипервитаминоз D, гипопаратиреоз, болезнь Педжета, метастазы, мелореостоз, лимфогранулематоз и др.).

Лечение

При мраморной болезни, обусловленной поражением остеокластов (то есть при большинстве типов болезни) применяется трансплантация костного мозга[3]. Необходима своевременная профилактика и лечение осложнений (анемия, деформации скелета). Для этих целей применяется терапия кортикостероидами, гамма-интерфероном, эритропоэтином; показано динамическое наблюдение у ортопеда. При развитии осложнений у детей, возможно применение витамина D и/или гамма-интерферона.

Распространённость

Распространённость наследственных форм заболевания в среднем по России такая же, как в остальном мире (один больной на 100—200 тысяч новорожденных), однако вероятность рождения ребёнка с таким заболеванием многократно выше в Чувашии и Марий Эл (один больной на 3500—4000 и 14 000 новорожденных соответственно). Такие показатели связаны с особенностями этногенеза чувашей и марийцев[4][5].

Примечания

  1. 1 2 Мраморная болезнь в Медицинской энциклопедии
  2. 1 2 Robbins Basic Pathology by Kumar, Abbas, Fausto, and Mitchell, 8th edition
  3. Tolar J, Teitelbaum S, Orchard PJ (2004). «Osteopetrosis». New England Journal of Medicine 351 (27): 2839–49. DOI:10.1056/NEJMra040952. PMID 15625335.
  4. Центр Молекулярной Генетики
  5. Медицинская генетика Чувашии

Wikimedia Foundation. 2010.

Смотреть что такое "Мраморная болезнь" в других словарях:

  • мраморная болезнь — мраморная болезнь. См. болезнь Альберса Шенберга. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • Мраморная болезнь — I Мраморная болезнь (синоним: врожденный остеосклероз гиперостотическая дисплазия, остеопетроз, болезнь Альберс Шенберга) заболевание, при котором в большинстве костей скелета вырабатывается увеличенное количество компактного вещества, в… …   Медицинская энциклопедия

  • мраморная болезнь — см. Болезнь мраморная …   Большой медицинский словарь

  • болезнь Альберса-Шенберга — osteopetrosis, Albers Schoenberg disease мраморная болезнь, врожденный остеопетроз, болезнь Альберса Шенберга. НЗЧ, характеризующееся диффузным склерозом костей (“мраморные” кости на рентгенограммах), а также задержкой роста, дефектами печени и… …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • БОЛЕЗНЬ ПАРКИНСОНА — мед. Болезнь Паркинсона идиопатическое медленно прогрессирующее дегенеративное заболевание ЦНС, характеризующееся замедленностью движений, ригидностью мышц, тремором в покое и нарушением позных рефлексов. В основе заболевания поражение… …   Справочник по болезням

  • болезнь мраморная — (m. marmoreus; син.: Альберс Шенберга болезнь, окаменелость костей, остеопетроз врожденный системный) врожденная семейная Б., проявляющаяся диффузным остеосклерозом или остеопетрозом почти всего скелета с исчезновением трабекулярной структуры… …   Большой медицинский словарь

  • Болезнь Альберс-Шенберга — См. Болезнь мраморная …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Болезнь мраморная — Син.: Болезнь Альберс Шенберга. Семейный генерализованный остеросклероз, протекающий с лейкемической реакцией крови (у детей), анемией и лейкопенией (у взрослых), иногда с атрофией зрительных нервов и глухотой. Обычна умеренная… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Болезнь Мраморная (Marble-Bone Disease) — см. Остеопетроз. Источник: Медицинский словарь …   Медицинские термины

  • Педжета болезнь — I Педжета болезнь (J. Paget англ. хирург, 1814 1899; синоним: деформирующий остоз, деформирующий остит, деформирующая остеодистрофия) заболевание скелета, при котором наблюдается поражение одной или нескольких костей в результате патологической… …   Медицинская энциклопедия


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»

We are using cookies for the best presentation of our site. Continuing to use this site, you agree with this.