Мраморная болезнь


Мраморная болезнь
I Мра́морная боле́знь (синоним: врожденный остеосклероз гиперостотическая дисплазия, остеопетроз, болезнь Альберс-Шенберга)
заболевание, при котором в большинстве костей скелета вырабатывается увеличенное количество компактного вещества, в сочетании с развитием плотной костной ткани в костномозговых каналах.
Заболевание впервые описано немецким хирургом Альберс-Шенбергом (Н.Е. Albers-Schönberg) в 1904 г. Встречается редко. По сравнению с другими болезнями, сопровождающимися Гиперостозом, описано наиболее подробно (более 300 случаев).
Этиология не выяснена. Заболевание относят к группе мезенхимальных дисплазий скелета. Оно характеризуется глубокими изменениями фосфорно-кальциевого обмена. Увеличение количества компактного вещества кости связано со способностью мезенхимы удерживать большее, чем в норме, количество солей. В зонах эндостального и энхондрального окостенения развивается избыточное количество склерозированной ткани.
Мраморная болезнь, как правило, проявляется в детском возрасте. Нередки семейные поражения. Симптомами, заставляющими больного обратиться к врачу, являются боли в конечностях, утомляемость при ходьбе. Возможно развитие деформаций и возникновения патологических переломов костей конечностей. При осмотре больного отклонений в физическом развитии не отмечают. При рентгенологическом исследовании обнаруживается, что все кости скелета (трубчатые, ребра, кости таза, основание черепа, тела позвонков) имеют резко уплотненную структуру (рис.). Эпифизарные концы костей несколько утолщены и закруглены, метафизы булавовидно утолщены, внешняя форма и размеры костей не изменены. Все кости плотны и совершенно не прозрачны для рентгеновского излучения, костномозговой канал отсутствует, кортикальный слой кости не выделяется. Особенно склерозированы кости основания черепа, таза, тела позвонков. В отдельных случаях в метафизарных отделах длинных трубчатых костей видны поперечные просветления, что придает им мраморный оттенок.
Кости становятся менее упругими, ломкими. Патологические переломы — нередкое осложнение М.б. Чаще других наблюдаются переломы бедренных костей. Благодаря нормальному состоянию надкостницы их заживление происходит в обычные сроки, но в отдельных случаях консолидация замедляется из-за выключения из процесса остеогенеза эндоста, т.к. ткани костномозгового канала склерозированы. Последнее обстоятельство в детском возрасте является причиной развития вторичной анемии гипохромного типа. Недостаточность гемопоэтической функции костного мозга ведет к компенсаторному увеличению размеров печени, селезенки и лимфатических узлов. В крови увеличивается число лейкоцитов, появляются незрелые формы — нормобласты. Содержание фосфора и кальция в крови и моче не изменяется. Возможны изменения по типу гипохромной анемии.
Следствием изменения строения костного скелета являются деформации лицевого и мозгового черепа, позвоночника, грудной клетки. Может развиваться варусная деформация в проксимальном отделе бедренной кости, галифеобразные искривления диафизов бедренных костей.
При появлении гиперостоза скелета в первые годы жизни развивается гидроцефалия как следствие остеосклероза основания черепа; характерны низкий рост, позднее начало ходьбы, ослабление или потеря зрения вследствие сдавливания в костных каналах зрительных нервов, позднее появление островков окостенения эпифизов, задержка прорезывания зубов, которые нередко поражаются кариесом.
Дифференциальный диагноз проводят с другими, более редкими заболеваниями, сопровождающимися гиперостозами, — остеопойкилией (Остеопойкилия), Мелореостозом, болезнью Камурати — Энгельманна (см. Камурати — Энгельманна болезнь). Следует иметь в виду, что повышенное склерозирование отдельных костей наблюдается также при Лимфогранулематозе, Рахите, Остеомиелите.
Лечение проводится преимущественно в амбулаторных условиях. Оно направлено на укрепление нервно-мышечной системы. Назначают лечебную гимнастику, плавание, массаж. Рекомендуется полноценное питание, богатое витаминами (свежие овощи и фрукты, творог, натуральные фруктовые и овощные соки). Детей периодически направляют на санаторно-курортное лечение.
Восстановить в клинических условиях нормальные процессы костеобразования не удается, т.к. патогенетическая терапия М.б. пока не разработана. При развитии анемии проводят комплекс патогенетических мероприятий, направленных на ее устранение. Для предупреждения и лечения патологических переломов, деформации костей необходимо динамическое наблюдение у ортопеда. При значительном нарушении функции выполняют корригирующие остеотомии.
Прогноз для жизни благоприятный при условии своевременной профилактики и лечения осложнений (анемии, деформации скелета).
Библиогр.: Волков М. В. Болезни костей у детей, с. 250. М., 1985, Волков М.В. и др. Наследственные системные заболевания скелета, с. 181, М., 1982. Райнберг С.А. Рентгенодиагностика заболеваний костей и суставов, кн. 1, с. 440, М., 1964.
Рис. в). <a href=Рентгенограмма кистей рук и части предплечий при врожденной мраморной болезни: избыточное развитие компактного вещества, очаги склерозирования костной ткани и уплотнение ее структуры в различных костях скелета">
Рис. в). Рентгенограмма кистей рук и части предплечий при врожденной мраморной болезни: избыточное развитие компактного вещества, очаги склерозирования костной ткани и уплотнение ее структуры в различных костях скелета.
Рис. б). Рентгенограмма плечевого пояса и грудной клетки при врожденной мраморной болезни: избыточное развитие компактного вещества, очаги склерозирования костной ткани и уплотнение ее структуры в различных костях скелета
Рис. б). Рентгенограмма плечевого пояса и грудной клетки при врожденной мраморной болезни: избыточное развитие компактного вещества, очаги склерозирования костной ткани и уплотнение ее структуры в различных костях скелета.
Рис. а). Рентгенограмма костей таза при врожденной мраморной болезни: избыточное развитие компактного вещества, очаги склерозирования костной ткани и уплотнение ее структуры в различных костях скелета
Рис. а). Рентгенограмма костей таза при врожденной мраморной болезни: избыточное развитие компактного вещества, очаги склерозирования костной ткани и уплотнение ее структуры в различных костях скелета.
II Мра́морная боле́знь
см. Болезнь мраморная.

1. Малая медицинская энциклопедия. — М.: Медицинская энциклопедия. 1991—96 гг. 2. Первая медицинская помощь. — М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. — М.: Советская энциклопедия. — 1982—1984 гг.

Смотреть что такое "Мраморная болезнь" в других словарях:

  • Мраморная болезнь — Мраморная болезнь …   Википедия

  • мраморная болезнь — мраморная болезнь. См. болезнь Альберса Шенберга. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • мраморная болезнь — см. Болезнь мраморная …   Большой медицинский словарь

  • болезнь Альберса-Шенберга — osteopetrosis, Albers Schoenberg disease мраморная болезнь, врожденный остеопетроз, болезнь Альберса Шенберга. НЗЧ, характеризующееся диффузным склерозом костей (“мраморные” кости на рентгенограммах), а также задержкой роста, дефектами печени и… …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • БОЛЕЗНЬ ПАРКИНСОНА — мед. Болезнь Паркинсона идиопатическое медленно прогрессирующее дегенеративное заболевание ЦНС, характеризующееся замедленностью движений, ригидностью мышц, тремором в покое и нарушением позных рефлексов. В основе заболевания поражение… …   Справочник по болезням

  • болезнь мраморная — (m. marmoreus; син.: Альберс Шенберга болезнь, окаменелость костей, остеопетроз врожденный системный) врожденная семейная Б., проявляющаяся диффузным остеосклерозом или остеопетрозом почти всего скелета с исчезновением трабекулярной структуры… …   Большой медицинский словарь

  • Болезнь Альберс-Шенберга — См. Болезнь мраморная …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Болезнь мраморная — Син.: Болезнь Альберс Шенберга. Семейный генерализованный остеросклероз, протекающий с лейкемической реакцией крови (у детей), анемией и лейкопенией (у взрослых), иногда с атрофией зрительных нервов и глухотой. Обычна умеренная… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Болезнь Мраморная (Marble-Bone Disease) — см. Остеопетроз. Источник: Медицинский словарь …   Медицинские термины

  • Педжета болезнь — I Педжета болезнь (J. Paget англ. хирург, 1814 1899; синоним: деформирующий остоз, деформирующий остит, деформирующая остеодистрофия) заболевание скелета, при котором наблюдается поражение одной или нескольких костей в результате патологической… …   Медицинская энциклопедия


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»

We are using cookies for the best presentation of our site. Continuing to use this site, you agree with this.