Фатальная семейная бессонница


Фатальная семейная бессонница
Фатальная семейная бессонница
МКБ-10 A81.981.9
МКБ-9 046.8046.8
OMIM 600072 600072
DiseasesDB 32177 32177
MeSH D034062 D034062

Фатальная семейная бессонница (англ. Fatal familial insomnia, FFI) — редкое неизлечимое наследственное (доминантно-наследуемое прионное) заболевание, при котором больной умирает от бессонницы. Известно всего 40 семей, поражённых этой болезнью.

Содержание

История открытия заболевания, этиология и патогенез

Болезнь открыта итальянским доктором Игнацио Ройтером в 1979 году, наблюдавшим смерть от бессонницы двух родственниц жены. В архивах психиатрической клиники Сан-Серволо Ройтер сумел обнаружить истории болезни других членов семьи с похожей клинической картиной. Когда ещё один родственник жены заболел в 1984, ход болезни документировался, а после смерти его мозг был отправлен в США для дальнейших исследований.

В конце 1990-х удалось идентифицировать мутацию, ответственную за болезнь. Оказалось, что в кодоне 178 гена PRNP, находящегося в 20-й хромосоме, аспарагин заменён на аспарагиновую кислоту. В результате форма белковой молекулы изменяется, и она превращается в прион. Под действием приона другие, нормальные белковые молекулы тоже превращаются в прионы.

Это приводит к накоплению амилоидных бляшек в таламусе, отделе мозга, отвечающем за сон. Вначале амилоидные бляшки вызывают бессонницу, потом ещё более серьёзные проблемы, и, наконец, смерть.

Поскольку болезнь передаётся доминантным аллелем, если ни один из родителей не заболел, все их дети будут здоровыми. Если один из родителей заболел (причём из его родителей заболел только один), дети заболеют с вероятностью 50 %. (Исключение составляют мутации, но они крайне редки).

Клиническая картина

Болезнь начинается в возрасте от 30 до 60 лет, в среднем в 50. Болезнь продолжается от 7 до 36 месяцев, после чего больной умирает.

Выделяют 4 стадии развития болезни.

  1. Пациент страдает от всё более тяжёлой бессонницы, панических атак и фобий. Эта стадия длится в среднем 4 месяца.
  2. Панические атаки становятся серьёзной проблемой, и к ним присоединяются галлюцинации. Эта стадия длится в среднем 5 месяцев.
  3. Полная неспособность спать, сопровождаемая быстрой потерей веса. Эта стадия длится в среднем 3 месяца.
  4. Пациент перестаёт говорить и не реагирует на окружающее. Это последняя стадия болезни, длящаяся в среднем 6 месяцев, после чего пациент умирает.

Лечение

Лечения нет[источник не указан 29 дней]. Снотворные не помогают. Основным направлением исследований является генная терапия.

Ссылки

На русском языке

На английском языке


Wikimedia Foundation. 2010.

Смотреть что такое "Фатальная семейная бессонница" в других словарях:

  • Хроническая семейная бессонница — Фатальная семейная бессонница МКБ 10 A81.9 МКБ 9 046.8 OMIM …   Википедия

  • Бессонница — У этого термина существуют и другие значения, см. Бессонница (значения). Бессонница МКБ 10 F51.051.0, G47.047.0 МКБ 9 …   Википедия

  • Бессоница — Бессонница МКБ 10 G47.0 МКБ 9 307.42, 307.41 …   Википедия

  • Прионы — МКБ 10 A81 МКБ 9 046046 У этого термина существуют и другие значения, см. Прионы (значения). Не путать с гипотетическими элементарными частицами  преонами Прионы (от англ. p …   Википедия

  • Прион — Белок, образующий β амилоиды предшественник прионов Не путать с гипотетическими элементарными частицами  преонами Прионы (от англ. proteinaceous infectious particles  белковые заразные частицы)  особый класс инфекционных агентов, чисто белковых,… …   Википедия

  • Прионная болезнь — Белок, образующий β амилоиды предшественник прионов Не путать с гипотетическими элементарными частицами  преонами Прионы (от англ. proteinaceous infectious particles  белковые заразные частицы)  особый класс инфекционных агентов, чисто белковых,… …   Википедия

  • Прионная инфекция — Белок, образующий β амилоиды предшественник прионов Не путать с гипотетическими элементарными частицами  преонами Прионы (от англ. proteinaceous infectious particles  белковые заразные частицы)  особый класс инфекционных агентов, чисто белковых,… …   Википедия

  • Джетлаг — МКБ 10 G47.2 МКБ 9 307.45307.45, 780.50780.50 327.35 …   Википедия

  • Нарколепсия — МКБ 10 G47.447.4 МКБ 9 347347 OMIM 161400 …   Википедия

  • Апноэ во сне — Апноэ во сне …   Википедия