Болезнь Гирке

Болезнь Гирке
Болезнь Гирке
МКБ-10 E74.074.0
МКБ-9 271.0271.0
OMIM 232200 232200
DiseasesDB 5284 5284
MedlinePlus 000338 000338
eMedicine ped/2416  ped/2416 

Болезнь Гирке — гликогеноз (гликогеновая болезнь) вызванная недостаточностью глюкозо-6-фосфатазы.

Недостаточность этого фермента приводит к невозможности превращения глюкозо-6-фосфата в глюкозу, что сопровождается накоплением гликогена в печени и почках.Болезнь Гирке характеризуется генетически обусловленной почти полной неспособностью клеток продуцировать глюкозо-6-фосфатазу — ключевой фермент как гликогенолиза, так и глюконеогенеза. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Поступление глюкозы в организм с пищей, являющееся нормальным возмущающим процессом, в принципе дает возможность поддерживать в крови нормальный уровень глюкозы, однако для этого поступление пищи, содержащей глюкозу, должно быть практически непрерывным. В реальных условиях существования, то есть при отсутствии непрерывного поступления глюкозы, в здоровом организме депонируется и при необходимости используется гликоген, образующийся при ее полимеризации.

При болезни Гирке сохраняется способность к преобразованию глюкозы в гликоген и депонированию последнего в тканях различных органов, в основном печени. Однако теряется способность к обратному процессу при уменьшении в крови концентрации глюкозы — к обратному переходу гликогена в глюкозу. Таким образом, физиологически трансформация глюкозы в гликоген оказывается противоестественным процессом, который в конечном итоге не только не приносит организму пользу, но и является причиной дополнительных серьёзных патологических явлений. Рассмотрим теперь причинно-следственную модель болезни Гирке.

Первичное нарушение происходит на генетическом уровне. Оно состоит в полной или почти полной неспособности клеток продуцировать глюкозо-6-фосфатазу, обеспечивающую отщепление свободной глюкозы от глюкозо-6-фосфата. В результате этого гликогенолиз прерывается на уровне глюкозо-6-фосфата и дальше не идет (причинная связь 1-го порядка). Дефосфорилирование с участием глюкозо-6-фосфатазы является ключевой реакцией не только гликогенолиза, но и глюконеогенеза, который, таким образом, при болезни Гирке также прерывается на уровне глюкозо-6-фосфата (еще одна причинная связь 1-го порядка). Возникновение устойчивой гипогликемии, которая в реальных условиях неизбежна из-за непоступления в кровь глюкозы как конечного продукта гликогенолиза и глюконеогенеза (причинные связи 2-го порядка), в свою очередь приводит к постоянной повышенной секреции глюкагона как стимулятора гликогенолиза (причинная связь 3-го порядка). Глюкагон, однако, в условиях прерывания этого процесса способен лишь без пользы для организма непрерывно стимулировать его начальные стадии (причинная связь 4-го порядка).

Причинные связи 1-го порядка и оба патологических явления 1-го порядка свойственны только болезни Гирке. Гипогликемия как патологическое явление 2-го порядка отнюдь не свойственна только болезни Гирке. Поэтому для этой болезни неспецифичны и связанные с гипогликемией явления: устойчивая повышенная секреция глюкагона, устойчивое развитие начальных стадий гликогенолиза. К причинным связям 2-го порядка относятся и связи, вызывающие накопление в организме глюкозо-6-фосфата. Само по себе накопление этого вещества свойственно не только болезни Гирке. Совокупность же причинных связей 2-го порядка, обусловливающих одновременно и устойчивую гипогликемию, и накопление глюкозо-6-фосфата, свойственна только болезни Гирке.

Помимо уже указанной причинной связи 3-го порядка, имеются еще две аналогичные связи: связь, вызывающая устойчивое увеличение содержания в крови молочной кислоты, и связь, вызывающая необратимый гликогенолиз. Повышение уровня молочной кислоты в крови не характерно только для болезни Гирке. Необратимый гликогенез также неспецифичен для болезни Гирке, он свойствен самым различным формам гликогенозов. Тем не менее совокупность всех патологических явлений, вызываемых причинными связями 3-го порядка, свойственна только болезни Гирке и никакой другой.

Каждое из наблюдаемых патологических явлений можно объяснить на основе патологического явления, предшествующего в причинно-следственной схеме. Так, накопление гликогена в печени и почках вызвано повышением содержания в клетках глюкозо-6-фосфата. При этом начальные этапы гликогенолиза, стимулируемого глюкагоном, тормозятся, с другой стороны, повышенным содержанием в крови глюкозо-6-фосфата как промежуточного продукта гликогенолиза. В результате с течением времени все большие количества гликогена откладываются в клетках печени и почек, вызывая их структурные изменения и увеличение в размерах. Накопление гликогена вызвано причинной связью 3-го порядка. Причинная связь 4-го порядка обусловливает развитие печеночной и почечной недостаточности. Устойчивый ацидоз, связанный с повышенным содержанием в крови ионов калия, кальция, натрия, падение альвеолярного напряжения углекислоты, устойчивое развитие начальных стадий (до образования глюкозо-6-фосфата) глюконеогенеза — все эти факторы возникают как следствие причинных связей 4-го порядка, обусловленных повышенным содержанием в крови молочной кислоты.

Совокупность этих причинных связей полностью характеризует повышенное содержание в крови молочной кислоты, но не является специфичной для болезни Гирке. Для того чтобы эта совокупность была специфичной, ее необходимо дополнить всеми остальными причинными связями 4-го порядка, то есть связями, из-за действия которых в организме постоянно протекают начальные стадии гликогенолиза и возникают явления печеночной и почечной недостаточности. Эта совокупность связей специфична именно для болезни Гирке.

Итак, с увеличением порядка причинных связей их число возрастает, а вызванные ими патологические явления становятся все менее специфичными для рассматриваемого заболевания. В частности, каждое из патологических явлений 5-го порядка (развитие печеночной и почечной недостаточности) свойственно уже очень большому числу заболеваний, наблюдаемых значительно чаще, чем болезнь Гирке, и имеющих самую различную этиологию.



Wikimedia Foundation. 2010.

Помощь в написании эссе

Полезное


Смотреть что такое "Болезнь Гирке" в других словарях:

  • болезнь Гирке — болезнь Гирке. См. гликогеноз I типа. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • болезнь Гирке — гепато нефромегальный гликогеноз гликогеноз I типа НЗЧ, характеризующееся низкорослостью, ожирением (проявляется в основном на лице), гипогликемией, повышенной чувствительностью к инсулину, кардио и нефромегалией и др.; Б.Г. обусловлена дефицитом …   Справочник технического переводчика

  • Гирке болезнь — (Е. Gierke, 1877 1945, нем. патолог) см. Гликогеноз I типа …   Большой медицинский словарь

  • Паренхиматозные дистрофии — нарушения метаболизма в паренхиме органов. Паренхима органа совокупность клеток, обеспечивающих основные его функции (например, кардиомиоциты паренхиматозные элементы сердца, гепатоциты печени, нейроны головного и спинного мозга). Паренхиму… …   Википедия

  • Мезенхимальные дистрофии — (стромально сосудистые дистрофии) нарушения метаболизма, развивающиеся в строме органов. Содержание 1 Классификация 2 Мезенхимальные липодистрофии …   Википедия

  • Гликогено́з — (glycogenosis; Гликоген + оз; син. болезнь гликогеновая) общее название наследственных болезней углеводного обмена, характеризующихся избыточным накоплением гликогена в различных органах и тканях. Гликогеноз генерализованный (g. generalisata) см …   Медицинская энциклопедия

  • МКБ-10: Класс IV — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… …   Википедия

  • МКБ-10: Класс E — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… …   Википедия

  • МКБ-10: Код E — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… …   Википедия

  • Гликогено́зы — (glycogenosis, единственное число; гликоген + sis; синоним: болезнь накопления гликогена, гликогеновая болезнь) группа наследственных болезней, которые обусловлены недостаточностью ферментов, участвующих в обмене гликогена; характеризуются… …   Медицинская энциклопедия


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»