Гликогеноз

Гликогеноз
(glycogenosis; Гликоген + -оз; син. болезнь гликогеновая)
общее название наследственных болезней углеводного обмена, характеризующихся избыточным накоплением гликогена в различных органах и тканях.
Гликогено́з генерализо́ванный (g. generalisata) — см. Гликогеноз II типа.
Гликогено́з гепатонефромега́льный (g. hepatonephromegalica) — см. Гликогеноз I типа.
Гликогено́з диффу́зный с цирро́зом пе́чени — см. Гликогеноз IV типа.
Гликогено́з комбини́рованный (g. combinata) — Г., обусловленный сочетанной недостаточностью нескольких ферментов, например глюкозо-6-фосфатазы и амило-1,6-глюкозидазы и (или) гликоген-ветвящего фермента.
Гликогено́з нефромегали́ческий (g. nephromegalica; греч. nephros почка + megas, megalu большой) — см. Гликогеноз I типа.
Гликогено́з I ти́па (син.: Гирке болезнь, Гирке — Ван Кревельда синдром, Г. гепатонефромегальный, Г. нефромегалический) — Г., обусловленный дефицитом фермента глюкозо-6-фосфатазы в печени и почках; характеризуется увеличением размеров печени и почек, кахексией, судорогами, комой; наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Гликогено́з II ти́па (син.: Г. генерализованный, Помпе болезнь) — Г., обусловленный дефицитом α‑глюкозидазы; характеризуется развитием сердечной недостаточности, адинамии, мышечной гипотонии, задержкой роста, расстройствами функций ц.н.с.; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Гликогено́з III ти́па (син. Кори болезнь, лимитдекстриноз, Форбса болезнь) — Г., обусловленный полным или частичным отсутствием активности амило-1,6-глюкозидазы и (или) гликоген-ветвящего фермента в мышцах и печени; характеризуется гепатомегалией, мышечной гипотонией, гипертрофией отдельных мышечных групп, нарушениями сердечной проводимости и кровообращения.
Гликогено́з IV ти́па (син. амилопектиноз, Андерсен болезнь, Г. диффузный с циррозом печени) — Г., обусловленный отсутствием 1,4-глюкан, 6-α-глюкозилтрансферазы; характеризуется гепатоспленомегалией, желтухой, гипогликемией, развитием цирроза печени; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Гликогено́з V ти́па (син.: Мак-Ардла болезнь, Мак-Ардла — Шмида — Пирсона болезнь, миофосфорилазная недостаточность) — Г., обусловленный недостаточностью мышечной гликоген-фосфорилазы; проявляется слабостью мышц, мышечными спазмами, тахикардией; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Гликогено́з VI ти́па (син.: гепатофосфорилазная недостаточность, Герса болезнь) — Г., обусловленный недостаточностью гликоген-фосфорилазы печени; характеризуется отставанием роста, выраженной гепатомегалией, умеренной гипогликемией, липемией; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Гликогено́з VII ти́па (син.: гепатофосфоглюкомутазная недостаточность, Томсона болезнь) — Г., обусловленный недостаточностью фосфоглюкомутазы в печени и (или) мышцах; проявляется метаболической миопатией, гематомегалией.
Гликогено́з VIII ти́па (син.: миофосфофруктокиназная недостаточность, Таруи болезнь) — Г., обусловленный недостаточностью или полным отсутствием активности фосфофруктокиназы в мышцах; характеризуется мышечной слабостью, повышенной утомляемостью и отсутствием гиперлактацидемии после физической нагрузки.
Гликогено́з IX ти́па (син. Хага болезнь) — Г., обусловленный недостаточностью киназы фосфорилазы B; характеризуется гепатомегалией, отсутствием аппетита; наследуется по рецессивному, связанному с полом типу.

1. Малая медицинская энциклопедия. — М.: Медицинская энциклопедия. 1991—96 гг. 2. Первая медицинская помощь. — М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. — М.: Советская энциклопедия. — 1982—1984 гг.

Нужно сочинение?

Смотреть что такое "Гликогеноз" в других словарях:

  • гликогеноз — (glycogenosis; гликоген + оз; син. болезнь гликогеновая) общее название наследственных болезней углеводного обмена, характеризующихся избыточным накоплением гликогена в различных органах и тканях …   Большой медицинский словарь

  • Гликогеноз — …   Википедия

  • гликогеноз IV типа — гликогеноз IV типа. См. амилопектиноз. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • гликогеноз I типа — Gierke disease болезнь Гирке, гепато нефромегальный гликогеноз, гликогеноз I типа. НЗЧ, характеризующееся низкорослостью, ожирением (проявляется в основном на лице), гипогликемией, повышенной чувствительностью к инсулину <insulin>, кардио и …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • гликогеноз II типа — Pompe disease болезнь Помпе, генерализованный гликогеноз, гликогеноз II типа. НЗЧ, характеризующееся цианозом, гипертрофией языка, отеками, тахикардией, удушьем и др.; Б.П. летальна в первый год жизни; обусловлена дефицитом фермента кислой α 1,4… …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • гликогеноз генерализованный — (g. generalisata) см. Гликогеноз II типа …   Большой медицинский словарь

  • гликогеноз гепатонефромегальный — (g. hepatonephromegalica) см. Гликогеноз I типа …   Большой медицинский словарь

  • гликогеноз диффузный с циррозом печени — см. Гликогеноз IV типа …   Большой медицинский словарь

  • гликогеноз нефромегалический — (g. nephromegalica; греч. nephros почка + megas, megalu большой) см. Гликогеноз I типа …   Большой медицинский словарь

  • гликогеноз III типа — Forbes disease, debrancher enzyme defect болезнь Форбса, болезнь Кори, лемидекстриноз, гликогеноз III типа. НЗЧ, характеризующееся полным или частичным отсутствием активности амило 1,6 глюкозидазы и (или) олиго 1,4 трансглюкозидазы, участвующих в …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • гликогеноз IХ типа — Haag disease болезнь Хага, гликогеноз IХ типа. НЗЧ, обусловленное дефицитом β фосфорилазы, участвующей в метаболизме гликогена; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических… …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»