Гурлер болезнь — (G. Hurler, совр. нем. педиатр) см. Мукополисахаридоз I типа … Большой медицинский словарь
ГУРЛЕР СИНДРОМ — (Пфаундлера – Гурлер болезнь, описана педиатрами – австрийским G. Hurler, 1889–1965, и немецким M. V. Pfaundler, 1872–1947; синонимы – мукополисахаридоз I типа, синдром Шейе, фенотип Гурлер – Шейе) – тяжелое наследственное заболевание;… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
Пфаундлера-Гурлер болезнь — (М. Pfaundler, 1872 1947, нем. педиатр; G. Hurler, нем. педиатр) см. Мукополисахаридоз I типа … Большой медицинский словарь
Олигофрении в связи с генными болезнями Фенилпировиноградная олигофрения (болезнь Феллинга, фенилкетонурия) — Среди генных форм умственной отсталости эта форма является наиболее изученной и является следствием врожденной (аутосомнорецессивный тип наследования) аномалии обмена: нарушения окисления одной из аминокислот – фенилаланина. Патология обмена… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
Гурлер-Пфаундлера-Гунтера болезнь — (G. Hurler, совр. нем. педиатр.; М. Pfaundler, 1872 1947, нем. педиатр; С. Hunter, англ. врач 20 в.) см. Гаргоилизм … Большой медицинский словарь
Пфаундлера-Гурлер-Эллиса болезнь — (М. Pfaundler, 1872 1947, нем. педиатр; G. Hurler, нем. педиатр 20 в.; R. W. В. Ellis, 1902 1966, англ. педиатр) см. Мукополисахаридоз I типа … Большой медицинский словарь
Мукополисахаридо́з — (mucopolysaccharidosis, мукополисахариды + оз) общее название наследственных болезней, обусловленных нарушением обмена мукополисахаридов с накоплением их в органах и тканях и повышенным выделением с мочой. Мукополисахаридоз I типа (син.: Гурлер… … Медицинская энциклопедия
мукополисахаридоз I типа — (син.: Гурлер болезнь, Гурлер синдром, Гурлер Эллиса полидистрофия, Пфаундлера Гурлер болезнь, Пфаундлера Гурлер Эллиса болезнь) М., обусловленный дефектом L идуронидазы и характеризующийся гепатоспленомегалией, помутнением роговицы, выраженной … Большой медицинский словарь
гаргоилизм — синдром Гурлер болезнь Шейе мукополисахаридоз I НЗЧ, обусловленное дефиицтом фермента идуронидазы и проявляющееся в своеобразных чертах лица (голова увеличена по типу долихоцефалии), кифозе нижних отделов позвоночника, пупочной грыже,… … Справочник технического переводчика
Гаргоилизм — (фр. gargouille – раструбы старинных водосточных труб, украшавшиеся рельефными изображениями химер) (Hurler G., 1919). Редко встречающееся генетически обусловленное заболевание с аутосомно рецессивным типом наследования, проявляющееся нарушениями … Толковый словарь психиатрических терминов
мукополисахаридоз I — gargoilism, Hurler syndrome, Scheie disease гаргоилизм, синдром Гурлер, болезнь Шейе, мукополисахаридоз I. НЗЧ, обусловленное дефиицтом фермента α идуронидазы и проявляющееся в своеобразных чертах лица (голова увеличена по типу долихоцефалии),… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.