мукополисахаридоз I

мукополисахаридоз I
gargoilism, Hurler syndrome, Scheie disease - гаргоилизм, синдром Гурлер, болезнь Шейе, мукополисахаридоз I.
НЗЧ, обусловленное дефиицтом фермента α-идуронидазы и проявляющееся в своеобразных чертах лица (голова увеличена по типу долихоцефалии), кифозе нижних отделов позвоночника, пупочной грыже, прогрессирующей умственной отсталости и др.; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген IDUA локализован на участке p16 хромосомы 4.
(Источник: «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд-во ВНИРО, 1995 г.)

.

Игры ⚽ Нужно сделать НИР?

Смотреть что такое "мукополисахаридоз I" в других словарях:

  • мукополисахаридоз — мукополисахаридоз …   Орфографический словарь-справочник

  • Мукополисахаридоз — МКБ 10 E76.76. МКБ 9 277.5277.5 MeSH …   Википедия

  • мукополисахаридоз — сущ., кол во синонимов: 1 • болезнь (995) Словарь синонимов ASIS. В.Н. Тришин. 2013 …   Словарь синонимов

  • мукополисахаридоз — (mucopolysaccharidosis; мукополисахариды + оз) общее название наследственных болезней, обусловленных нарушением обмена мукополисахаридов с накоплением их в органах и тканях и повышенным выделением с мочой …   Большой медицинский словарь

  • МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ — (mucopolysaccharidosis) см. Синдром Гунтера, Синдром Гурлера …   Толковый словарь по медицине

  • мукополисахаридоз I типа — (син.: Гурлер болезнь, Гурлер синдром, Гурлер Эллиса полидистрофия, Пфаундлера Гурлер болезнь, Пфаундлера Гурлер Эллиса болезнь) М., обусловленный дефектом  L идуронидазы и характеризующийся гепатоспленомегалией, помутнением роговицы, выраженной …   Большой медицинский словарь

  • мукополисахаридоз II типа — (син.: Гунтера болезнь, Гунтера синдром) М., обусловленный дефектом  L идуроносульфатсульфатазы и характеризующийся умеренно выраженной деформацией скелета, атрофией дисков зрительных нервов, пигментной дегенерацией сетчатки; наследуется по… …   Большой медицинский словарь

  • мукополисахаридоз III типа — (син. синдром Санфилиппо) М., обусловленный дефектом гепарансульфатсульфатазы (подтипа А), N ацетил  D глюкозаминидазы (подтип В) или ( глюкозаминидазы (подтип С) и характеризующийся умственной отсталостью, поражениями нервной системы,… …   Большой медицинский словарь

  • мукополисахаридоз IV типа — (син.: Моркио болезнь, Моркио синдром) М., обусловленный дефектом хондроитинсульфат N ацетил гексозоаминсульфатазы и характеризующийся грубой деформацией скелета (особенно грудной клетки); наследуется по аутосомно рецессивному типу …   Большой медицинский словарь

  • мукополисахаридоз V типа — (син.: Гурлер синдром поздний, Шейе болезнь, Шейе синдром) М., обусловленный дефектом  L идуронидазы и характеризующийся умеренно выраженной деформацией скелета, помутнением роговицы: наследуется по аутосомно рецессивному типу …   Большой медицинский словарь


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
… Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»