ГУРЛЕР СИНДРОМ — (Пфаундлера – Гурлер болезнь, описана педиатрами – австрийским G. Hurler, 1889–1965, и немецким M. V. Pfaundler, 1872–1947; синонимы – мукополисахаридоз I типа, синдром Шейе, фенотип Гурлер – Шейе) – тяжелое наследственное заболевание;… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
Гурлер синдром — (G. Hurler) см. Мукополисахаридоз I типа … Большой медицинский словарь
ПФАУНДЛЕРА – ГУРЛЕР СИНДРОМ — – см. Гурлер синдром … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
Гурлер синдром поздний — (G. Hurler) см. Мукополисахаридоз V типа … Большой медицинский словарь
синдром Гурлер — синдром Гурлер. См. мукополисахаридоз I. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
ШЕЙЕ СИНДРОМ — см. Гурлер синдром … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
ХАНТЕРА СИНДРОМ — (описан канадским врачом C. A. Hunter, 1873–1955; синоним – мукополисахаридоз, тип II) – наследственное заболевание, связанное с накоплением в тканях мукополисахаридов вследствие недостаточности фермента идуронат сульфатазы в фибробластах,… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
МАРОТО – ЛАМИ СИНДРОМ — (по именам французских врачей – педиатра P. Maroteaux, род. в 1926, и генетиком M. E. J. Lamy, 1895–1975; синоним – мукополисахаридоз, тип VI) – наследственное заболевание из группы тезауризмозов (болезней накопления), связанное с… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
Мукополисахаридо́з — (mucopolysaccharidosis, мукополисахариды + оз) общее название наследственных болезней, обусловленных нарушением обмена мукополисахаридов с накоплением их в органах и тканях и повышенным выделением с мочой. Мукополисахаридоз I типа (син.: Гурлер… … Медицинская энциклопедия
Ферментопати́и — (фермент[ы] (Ферменты) + греч. pathos страдание, болезнь; синоним энзимопатии) болезни и патологические состояния, обусловленные полным отсутствием синтеза ферментов или стойкой функциональной недостаточностью ферментных систем органов и тканей.… … Медицинская энциклопедия
мукополисахаридоз I типа — (син.: Гурлер болезнь, Гурлер синдром, Гурлер Эллиса полидистрофия, Пфаундлера Гурлер болезнь, Пфаундлера Гурлер Эллиса болезнь) М., обусловленный дефектом L идуронидазы и характеризующийся гепатоспленомегалией, помутнением роговицы, выраженной … Большой медицинский словарь