hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase
91гиперурикемия — hyperuricemia гиперурикемия. Повышение содержания мочевой кислоты в крови; при НЗЧ (идиопатическая семейная Г.) собственно Г. обусловлена врожденным дефицитом фермента гипоксантин гуанин фосфорибозилтрансферазы <hypoxanthine guanine… …
92синдром Леша-Найхана — Lesch Nyhan syndrome синдром Леша Найхана. НЗЧ, сопровождающееся неврологическими и психическими расстройствами и гиперуринемией; в основе синдрома врожденный дефицит фермента гипоксантин гуанин фосфорибозилтрансферазы <hypoxanthine guanine… …
93metabolic disease — ▪ pathology Introduction any of the diseases or disorders that disrupt normal metabolism, the process of converting food to energy on a cellular (cell) level. Thousands of enzymes participating in numerous interdependent metabolic pathways… …
94Prominent metabolic diseases — ▪ Table Prominent metabolic diseases disorder cause signs and symptoms treatment cystinosis lysosomal cystine transporter defect rickets, dehydration, stunted growth, kidney disease, corneal deposits supportive therapy, cysteamine, kidney… …
95deficiency — An insufficient quantity of some substance (as in dietary d. or hemoglobin d. in marrow aplasia); organization (as in mental d.); activity (as in enzyme d. or reduced oxygen carrying capacity of the blood), etc., of which the amount present is of …
96syndrome — The aggregate of symptoms and signs associated with any morbid process, and constituting together the picture of the disease. SEE ALSO: disease. [G. s., a running together, tumultuous concourse; (in med.) a concurrence of symptoms, fr. syn,… …
97Nyhan — may refer to: Brendan Nyhan (born 1978), an American liberal to moderate political blogger, author, and political columnist David Nyhan (1940–2005), a journalist and biographer whose op ed column ran in The Boston Globe newspaper for many years… …
98гиперурикемия — Повышение содержания мочевой кислоты в крови; при НЗЧ (идиопатическая семейная Г.) собственно Г. обусловлена врожденным дефицитом фермента гипоксантин гуанин фосфорибозилтрансферазы (hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase). [Арефьев В.А …
99гипоксантингуанин-фосфорибозилтрансфераза — Фермент, контролирующий присоединение фосфорибозила к гипоксантину и гуанину с образованием инозин и гуанозинмонофосфатов; его дефицит ведет к синдрому Леша Найхана [Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо русский толковый словарь генетических… …
100List of EC numbers (EC 2) — This list contains a list of EC numbers for the second group, EC 2, transferases, placed in numerical order as determined by the Nomenclature Committee of the International Union of Biochemistry and Molecular Biology.EC 2.1: Transferring One… …
