синдром Леша-Найхана — НЗЧ, сопровождающееся неврологическими и психическими расстройствами и гиперуринемией; в основе синдрома врожденный дефицит фермента гипоксантин гуанин фосфорибозилтрансферазы phosphoribosyltransferase; передается по рецессивному сцепленному с… … Справочник технического переводчика
Синдром Леша-Найхана — … Википедия
Леша-Найхана синдром — ( Lesh, Nyhan, 1964) – редко встречающийся генетический дисметаболический синдром с рецессивной наследственностью, сцепленной с Х хромосомой. Чаще возникает у лиц мужского пола в детском возрасте. Характерны следующие основные признаки… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
ЛЕША-НАЙХАНА, СИНДРОМ — Генетический метаболический синдром, характеризующийся патологически высоким уровнем содержания мочевой кислоты, что приводит к серьезному умственному отставанию. Основной поведенческой характеристикой синдрома являются случаи причинения больными … Толковый словарь по психологии
Леша-Найхана синдром — (М. Lesch, род. в 1939 г., амер. педиатр; М. L. Nyhan, род. в 1926 г., амер. врач) см. Гиперурикемия … Большой медицинский словарь
Ферментопати́и — (фермент[ы] (Ферменты) + греч. pathos страдание, болезнь; синоним энзимопатии) болезни и патологические состояния, обусловленные полным отсутствием синтеза ферментов или стойкой функциональной недостаточностью ферментных систем органов и тканей.… … Медицинская энциклопедия
Список наследственных заболеваний — Список генетических заболеваний Основные статьи: наследственные заболевания, Наследственные болезни обмена веществ, Ферментопатия. В большинстве случаев приведен также код, указывающий на тип мутации и связанные с ней хромосомы. См. также система … Википедия
Подагра — I Подагра (греч. podagra буквально капкан для ног, ломота, от pus, podos нога + agra захват, приступ: синоним болезнь отложения кристаллов мочекислого натрия) заболевание, обусловленное отложением мочекислого натрия в различных органах и тканях,… … Медицинская энциклопедия
Генные болезни — Генные болезни это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Термин употребляется в отношении моногенных заболеваний, в отличие от более широкой группы Наследственные заболевания (см.)… … Википедия
Мочевая кислота — I Мочевая кислота гетероциклический уреид мочевины (2, 6, 8 триоксипурин); у человека является конечным продуктом пуринового обмена. Образуется главным образом в печени в результате распада нуклеотидов (см. Нуклеиновые кислоты), дезаминирования… … Медицинская энциклопедия
