хромосомный синдром
1Синдром Дауна — Американский актёр Крис Бурк, живущий с синдромом Дауна …
2Синдром Барде — Бидля OMIM 209900 209900 Синдром Барде Бидля (англ. Bardet–Biedl syndrome, BBS)  генетическая патология человека, относящаяся к группе цилиопатий. Отождествлялся с Синдром Лоренса Муна (англ. Laurence–Moon syndrome); ныне… …
3Синдром Меккель-Грубера — OMIM 249000 249000 Синдром Мекель Грубера (англ. Meckel Gruber syndrome) генетическая патология человека, относящаяся к группе цилиопатий. Впервые описан немецким врачом Иоганном Меккелем в 1822 году …
4Хромосомный набор — Рис. 1. Изображение набора хромосом (справа) и систематизированный женский кариотип 46 XX (слева). Получено методом спектрального кариотипирования. Кариотип совокупность признаков (число, размеры, форма и т.д.) полного набора хромосом, присущий… …
5Синдром Дауна (Down'S Syndrome) — заболевание, возникающее в результате генетической аномалии, при которой в организме человека появляется дополнительная хромосома (вместо двух хромосом 21 присутствует три); в результате общее количество хромосом становится равным 47. тогда как в …
6СИНДРОМ ДАУНА — (Downs syndrome) заболевание, возникающее в результате генетической аномалии, при которой в организме человека появляется дополнительная хромосома (вместо двух хромосом 21 присутствует три); в результате общее количество хромосом становится… …
7Синдром Ломкой Х-Хромосомы (Fragile-X Syndrome) — значительное генетическое нарушение, связанное с сужением конца длинного плечика Х хромосомы. Ломкая Х хромосома является причиной задержки умственного развития у больных с синдромом Дауна. Больные мальчики имеют необычно высокий лоб,… …
8СИНДРОМ ЛОМКОЙ Х-ХРОМОСОМЫ — (fragile X syndrome) значительное генетическое нарушение, связанное с сужением конца длинного плечика Х хромосомы. Ломкая Х хромосома является причиной задержки умственного развития у больных с синдромом Дауна. Больные мальчики имеют необычно… …
9Дауна синдром — Синдром Дауна Ребёнок с синдромом Дауна МКБ 10 Q90. МКБ 9 …
10Лежена синдром — I Лежена синдром (J. J. L.М. Lejeune, франц. педиатр и генетик, родился в 1926 г.; синоним синдром кошачьего крика) врожденный комплекс пороков развития, обусловленный нарушением структуры одной из хромосом группы В. Описан в 1963 г. Леженом с… …
