Синдром Ломкой Х-Хромосомы (Fragile-X Syndrome)

Синдром Ломкой Х-Хромосомы (Fragile-X Syndrome)
значительное генетическое нарушение, связанное с сужением конца длинного плечика Х-хромосомы. Ломкая Х-хромосома является причиной задержки умственного развития у больных с синдромом Дауна. Больные мальчики имеют необычно высокий лоб, непропорциональные черты лица, большие челюсти, длинные выступающие вперед уши и большие яички. Коэффициент умственного развития у таких детей обычно оказывается ниже 50, и они часто бывают склонными к сильным вспышкам гнева. Назначение фолиевой кислоты помогает контролировать их поведение. Примерно у одной трети женщин, имеющих такую мутацию одной из двух X-хромосом, также отмечается задержка их умственного развития. Во избежание рождения детей с подобным дефектом в случае необходимости беременным женщинам производится хромосомный анализ; он осуществляется либо путем амниоцентеза, либо посредством исследования хорионических ворсинок.
Источник: "Медицинский словарь"

Медицинские термины. 2000.

Игры ⚽ Нужно сделать НИР?

Смотреть что такое "Синдром Ломкой Х-Хромосомы (Fragile-X Syndrome)" в других словарях:

  • синдром ломкой Х-хромосомы — синдром Мартина Белл Один из наиболее распространенных семейных синдромов, характеризующихся умственной отсталостью различной степени, как правило, проявляется только у лиц мужского пола; синдром ассоциирован с наличием ломкого сайта на участке… …   Справочник технического переводчика

  • Синдром ломкой Х-хромосомы с Мартина-Белл — Синдром ломкой Х хромосомы, с. Мартина Белл * сіндром крохкай Х храмасомы, с. Марціна Бэл * fragile X syndrome or Martine Bell’s s. один из наиболее распространенных семейных синдромов, характеризующийся умственной отсталостью различной степени,… …   Генетика. Энциклопедический словарь

  • Синдром ломкой Х-хромосомы — (fragile X syndrome, fra/X/) стал известным в 1980 х гг. Представляет собой встречающуюся чаще у мужчин хромосомную аномалию, считающуюся ныне наиболее частой наследственной причиной задержки умственного развития (всего с Х хромосомой, как ныне… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • СИНДРОМ ЛОМКОЙ Х-ХРОМОСОМЫ — (fragile X syndrome) значительное генетическое нарушение, связанное с сужением конца длинного плечика Х хромосомы. Ломкая Х хромосома является причиной задержки умственного развития у больных с синдромом Дауна. Больные мальчики имеют необычно… …   Толковый словарь по медицине

  • Синдром Мартина — Белл Расположени FMR1 гена МКБ 10 Q …   Википедия

  • Синдром Мартина-Белла — Расположени FMR1 гена МКБ 10 Q99.2 …   Википедия

  • синдром Мартина-Белл — fragile X syndrome, Martine Bell syndrome синдром ломкой Х хромосомы, синдром Мартина Белл. Один из наиболее распространенных семейных синдромов, характеризующихся умственной отсталостью различной степени, как правило, проявляется только у лиц… …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • Список наследственных заболеваний — Список генетических заболеваний Основные статьи: наследственные заболевания, Наследственные болезни обмена веществ, Ферментопатия. В большинстве случаев приведен также код, указывающий на тип мутации и связанные с ней хромосомы. См. также система …   Википедия


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
… Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»