- Синдром Меккель-Грубера
-
Синдром Меккель-Грубера OMIM 249000 Синдром Мекель-Грубера (англ. Meckel-Gruber syndrome) — генетическая патология человека, относящаяся к группе цилиопатий. Впервые описан немецким врачом Иоганном Меккелем в 1822 году.
Клинические симптомы
Синдром Меккель-Грубера принадлежит к финской популяции, т.е. почти исключительно наблюдается на территории Финляндии. Частота проявления у финских новорожденных составляет 1:9000. Для клинического диагностирования синдрома необходимо наличие четырех первичных симптомов - поликистоз почек, аномалии развития центральной нервной системы (затылочное энцефалоцеле), фиброзные изменения печени и полидактилия.
Молекулярно-генетические механизмы
Синдром Мекель-Грубера является генетически гетерогенным, аутосомно-рецессивным заболеванием. На сегодня известно 10 генов, мутации которых могут приводить к развитию синдрома.
Фенотип Ген Хромосомный локус Синдром Мекель-Грубера 1 MKS1 17q22 Синдром Мекель-Грубера 2 TMEM216 11q13 Синдром Мекель-Грубера 3 TMEM67 8q Синдром Мекель-Грубера 4 CEP290 12q Синдром Мекель-Грубера 5 RPGRIP1L 16q12.2 Синдром Мекель-Грубера 6 CC2D2A 4p15 Синдром Мекель-Грубера 7 NPHP3 3q22 Синдром Мекель-Грубера 8 TCTN2 12q24.31 Синдром Мекель-Грубера 9 B9D1 17p11.2 Синдром Мекель-Грубера 10 B9D2 19q13 Согласно последним исследованиям, MKS протеины необходимы для функционирования т.н. "транзитной зоны", Y-образной структуры у основания цилии (базального тельца), соединяющей микротрубочки аксонемы с окружающей их клеточной мембраной. Протеины MKS модуля формируют транзитную зону параллельно с ИФТ-зависимым формированием аксонемы, т.о. предотвращая попадание не цилийных протеинов внутрь цилии. Иными словами, MKS протеины играют роль внутрицилийного фильтра.
Категории:- Заболевания по алфавиту
- Генные болезни
Wikimedia Foundation. 2010.