VSX1

VSX1

Обозначения
Символы	VSX1; PPCD
Entrez Gene	30813
HGNC	12723
OMIM	605020
RefSeq	NM_014588
UniProt	Q9NZR4
Другие данные
Локус	20-я хр., 20p11.21

VSX1 (полное название - англ. Visual system homeobox 1 homolog, CHX10-like (zebrafish)) - ген, кодирующий гомеодомен-содержащий белок, принадлежащий к подсемейству paired-подобных гомеодоменных белков, связанных с развитием глаз и черепно-лицевой области. Название семейства говорит о сходстве гомеодомена с гомеодоменом белка paired в организме дрозофилы. Структура человеческого белка VSX1 на 55% совпадает с аналогичным белком рыбы данио рерио, на 35% с мышиным белком Chx10.

VSX1 экспрессируется клетками сетчатки и кератоцитами роговицы, в последних экспрессия гена практически не обнаруживается в спокойном состоянии, но отчётливо проявляется при переходе в фенотип фибробластов и миофибробластов.^[1]

Роль в медицине

По данным некоторых исследований, мутации гена VSX1 связаны с задней полиморфной дистрофией роговицы. Некоторые редкие случаями кератоконуса также связывались с мутациями гена,^[2][3] эти данные не были подтверждены последовавшими исследованиями.^[4][5] В 2009 году сообщено о новой мутации, ассоциированной с кератоконусом, это сообщение также ожидает репликации в других популяциях.^[6] В одном небольшом исследовании 18 семей с кератоконусом (Gajecka et al., 2009) не было отмечено связи как с VSX1, так и с другим геном-кандидатом, SOD1, что может говорить по меньшей мере о гетерогенности кератоконуса, либо же о полном отсутствии связи VSX1 с этим заболеванием.^[7]

Примечания

1. ↑ Barbaro V, Di Iorio E, Ferrari S, et al. (2007). «Expression of VSX1 in human corneal keratocytes during differentiation into myofibroblasts in response to wound healing.». Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 47 (12): 5243–50. DOI:10.1167/iovs.06-0185. PMID 17122109.
2. ↑ Bisceglia L, Ciaschetti M, De Bonis P, Campo PA, Pizzicoli C, Scala C, Grifa M, Ciavarella P, Delle Noci N, Vaira F, Macaluso C, Zelante L (January 2005). «VSX1 mutational analysis in a series of Italian patients affected by keratoconus: detection of a novel mutation». Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 46 (1): 39–45. DOI:10.1167/iovs.04-0533. PMID 15623752.
3. ↑ Héon E, Greenberg A, Kopp KK, et al. (2002). «VSX1: a gene for posterior polymorphous dystrophy and keratoconus.». Hum. Mol. Genet. 11 (9): 1029–36. DOI:10.1093/hmg/11.9.1029. PMID 11978762.
4. ↑ Aldave AJ, Yellore VS, Salem AK, Yoo GL, Rayner SA, Yang H, Tang GY, Piconell Y, Rabinowitz YS (July 2006). «No VSX1 gene mutations associated with keratoconus». Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 47 (7): 2820–2. DOI:10.1167/iovs.05-1530. PMID 16799019.
5. ↑ Tang YG, Picornell Y, Su X, Li X, Yang H, Rabinowitz YS (February 2008). «Three VSX1 gene mutations, L159M, R166W, and H244R, are not associated with keratoconus». Cornea 27 (2): 189–92. DOI:10.1097/ICO.0b013e31815a50e7. PMID 18216574.
6. ↑ Paliwal P, Singh A, Tandon R, Titiyal JS, Sharma A (2009). «A novel VSX1 mutation identified in an individual with keratoconus in India». Mol. Vis. 15: 2475–9. PMID 19956409.
7. ↑ Gajecka M, Radhakrishna U, Winters D, Nath SK, Rydzanicz M, Ratnamala U, Ewing K, Molinari A, Pitarque JA, Lee K, Leal SM, Bejjani BA (April 2009). «Localization of a gene for keratoconus to a 5.6-Mb interval on 13q32». Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 50 (4): 1531–9. DOI:10.1167/iovs.08-2173. PMID 19011015.