Анэнцефалия

Анэнцефалия
Анэнцефалия
Anencephaly front.jpg
Препарат человеческого плода с врождённым отсутствием головного мозга
МКБ-10 Q00.000.0
МКБ-9 740.0740.0
OMIM 206500 206500
DiseasesDB 705 705
eMedicine neuro/639  neuro/639 
MeSH C10.500.680.196 C10.500.680.196

Анэнцефалия (др.-греч. ἀν- — «без» и ἐγκέφαλος — «головной мозг») — внутриутробный порок развития плода, который формируется на ранних сроках беременности и связан обычно с воздействием вредных факторов окружающей среды, токсических веществ или инфекцией; грубый порок развития головного мозга — полное или частичное отсутствие больших полушарий головного мозга, костей свода черепа и мягких тканей. Врождённый многофакторный порок развития, возникающий вследствие нарушения механизмов пренатального развития плода — нарушения формирования нервной трубки плода в период 21—28 дней беременности (незакрытие переднего нейропора нервной трубки).

Порок 100 % летален, 50 % плодов с анэнцефалией погибают внутриутробно, а другие 50 % детей рождаются живыми и в 66 % случаев могут прожить несколько часов, некоторые живут около недели[1]. «Долгожителем» среди анэнцефалов является Стефани Кин, известная по прозвищу Baby K (англ.), прожившая с этим диагнозом 2 года 174 дня. При обнаружении анэнцефалии строго показано прерывание беременности вне зависимости от срока выявления порока.

Ацефал (акефал) (с греч. «без головы») — медицинский термин, для обозначения плода с врождённым пороком, при котором совсем недостаёт головы или верхней её части (Monstra acephala). Существуют три различные степени ацефалов:

  1. состоят из одного кожного мешка с костями и жиром,
  2. корпус более или менее полно образован, но отсутствует голова,
  3. туловище и конечности вполне образованы, а голова присутствует фрагментарно, включая челюсти, части лица и основание черепных костей, но отсутствует мозг. В последнем случае применяется также название «аненкефал».

Эти и тому подобные случаи бывают чаще всего при рождении близнецов, причём один из близнецов развивается за счёт другого. От аненкефалов тянется непрерывная цепь различных форм до так называемых микроцефалов, у которых мозг может быть относительно развит — таковые хотя и остаются умственно отсталыми, но способны вести самостоятельную жизнь.[2]

Содержание

Клинические формы, вероятность появления анэнцефалии

Анэнцефалы

Анэнцефалия встречается примерно 1 раз на 10 000 новорождённых (в США)[3], чаще у плодов женского пола. Сочетанные аномалии — у большинства плодов — недоразвитие надпочечников и отсутствие гипофиза, спинномозговая грыжа — в 17 % случаев, расщепление твердого и мягкого неба — 2 %, различные дефекты развития нервной системы, такие как расщепление позвоночных дуг. Вероятность повторения при последующих беременностях — не более 5 %.

Диагностика анэнцефалии

Как правило, анэнцефалия обнаруживается при ультразвуковом исследовании (эхограмма анэнцефалии) во время беременности на сроке с 11—12 недель, также характерно повышение в крови беременной уровня альфа-фетопротеина с 13—14 недель беременности. Тесты на наличие у ребенка анэнцефалии могут быть проведены женщине уже на ранних сроках беременности, если кому-либо из членов семьи уже пришлось ранее столкнуться с данным заболеванием.

См. также

Ссылки

Примечания




Wikimedia Foundation. 2010.

Поможем сделать НИР
Синонимы:

Полезное


Смотреть что такое "Анэнцефалия" в других словарях:

  • анэнцефалия — сущ., кол во синонимов: 1 • порок (46) Словарь синонимов ASIS. В.Н. Тришин. 2013 …   Словарь синонимов

  • АНЭНЦЕФАЛИЯ — (от греч.а отриц. част. и enkephalos мозг), врожденное отсутствие головного мозга; наблюдается одновременно с дефектами развития черепа (см. Акра ния), а иногда позвоночника (craniorachi schisis) и спинного мозга (амиэлия); периферическая нервная …   Большая медицинская энциклопедия

  • анэнцефалия — ПАТОЛОГИЯ ЭМБРИОГЕНЕЗА АНЭНЦЕФАЛИЯ – выраженное отсутствие структур головного мозга в сочетании с отсутствием косей свода черепа и полушарий головного мозга и мозжечка, рудиментарный мозговой ствол, следы базальных ганглиев …   Общая эмбриология: Терминологический словарь

  • анэнцефалия — (anencephalia; ан +греч. enkephalos головной мозг) аномалия развития: полное или почти полное отсутствие головного мозга …   Большой медицинский словарь

  • Анэнцефалия — (от греч. an отрицательная частица и enkephalos мозг)         врождённое отсутствие головного или спинного мозга. Плод с А. нежизнеспособен. См. Пороки развития …   Большая советская энциклопедия

  • Анэнцефалия — ж. Полное или почти полное отсутствие головного мозга (в медицине). Толковый словарь Ефремовой. Т. Ф. Ефремова. 2000 …   Современный толковый словарь русского языка Ефремовой

  • анэнцефалия — анэнцефалия, анэнцефалии, анэнцефалии, анэнцефалий, анэнцефалии, анэнцефалиям, анэнцефалию, анэнцефалии, анэнцефалией, анэнцефалиею, анэнцефалиями, анэнцефалии, анэнцефалиях (Источник: «Полная акцентуированная парадигма по А. А. Зализняку») …   Формы слов

  • Анэнцефалия — (ан + греч. enkephalos – головной мозг). Полное или почти полное отсутствие головного мозга вследствие аномалии развития …   Толковый словарь психиатрических терминов

  • анэнцефалия — анэнцефал ия, и …   Русский орфографический словарь

  • анэнцефалия — анэнцефали/я, и …   Слитно. Раздельно. Через дефис.


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»