Синдром Лёша

Синдром Лёша
Синдром Лёша — Нирхена
МКБ-10 E79.179.1
МКБ-9 277.2277.2
OMIM 308000 300322 308000 300322
DiseasesDB 7415 7415
MedlinePlus 001655 001655
eMedicine neuro/630  neuro/630 
MeSH D007926 D007926

Синдром Лёша-Нихена — наследственное заболевание, характеризующееся увеличением синтеза мочевой кислотыдетей) вызванное дефектом фермента гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансферазы, который катализирует реутилизацию гуанина и гипоксантина — в результате образуется большее количество ксантина и, следовательно, мочевой кислоты.

Содержание

История

Майкл Лёш, будучи студентом медицинского Университета Джона Хопкинса, вместе со своим наставником Биллом Нихеном, который был педиатром и генетиком, обнаружили признаки синдрома Лёша-Нихена, сопутствующие гиперурикемии у двух братьев 4-х и 8-ми лет. Лёш и Нихен опубликовали результаты своих исследований в 1964 году.

Этиология

 Наследственная болезнь обмена веществ, обусловленная дефицитом фермента гипоксантин-фосфорибозилтрансферазы (КФ 2.4.2.8), проявляющаяся умственной отсталостью, хореоатетозом, приступами агрессивного поведения с самоповреждением, повышенным содержанием мочевой кислоты в моче. Ген, кодирующий гипоксантин-фосфорибозилтрансферазу, расположен в X-хромосоме. Заболевание наследуется как моногенный рецессивный X-сцепленный признак.

Диагностика

Диагноз синдрома Лёша-Нихена ставится по трём основным клиническим элементам: повышенная продукция мочевой кислоты, неврологическая дисфункция, когнитивные и поведенческие нарушения. Довольно сложно поставить диагноз на ранней стадии, когда эти три признака не так очевидны. Подозрения могут возникнуть из-за задержки развития, сопровождающейся гиперурикемией. Также, возможно образование камней в почках (нефролитиаз) или наличие крови в моче (гематурия), вызванные кислотно-мочевыми камнями. Зачастую подозрения на синдром Лёша-Нихена возникают с появлением наносимых самому себе ранений у больного. Однако самотравмирующее поведение встречается и в других патологических состояниях, таких как неспецифическая умственная отсталость, аутизм, синдром Туретта, синдром Корнелии де Ланж, синдром Ретта, синдром Райли-Дея, нейрокантоцитоз, наследственные нейропатии первого типа, и некоторые психиатрические заболевания. Из перечисленного, только больные с синдромом Лёша-Нихена, синдромом дэ Ланжа, и синдромом Райли-Дея, демонстрируют потерю тканей как последствие саморанений. Особенностью синдрома Лёша-Нихена, отличающей его от других синдромов связанных с нанесением себе ранений, является кусание пальцев, губ, внутренней поверхности щёк. Наличие синдрома Лёша-Нихена должно рассматриваться только при наличии самотравмирующего поведения вместе с гиперурикемией и неврологической дисфункцией.

Лечение и профилактика

Рекомендуется назначение аллопуринола-синтетического аналога гипоксантина. Происходит процесс конкурентного ингибирования ксантиноксидазы, что приводит к накоплению гипоксантина, но поскольку вещество растворимо, по сравнению с мочевой кислотой, то довольно быстро выделяется из организма.

Примечания

Ссылки


Wikimedia Foundation. 2010.

Смотреть что такое "Синдром Лёша" в других словарях:

  • синдром — а, м. syndrome m. Комплекс симптомов, характерных для какого л. заболевания. БАС 1. Доктор долго нащупывал пульс, измерил давление, сделал разом два укола и назвал мне по имени мой недуг синдром Стендаля , и объяснил, что именно знаменитый… …   Исторический словарь галлицизмов русского языка

  • СИНДРОМ — (от греч. syndrome скопление) закономерное сочетание симптомов, обусловленное единым патогенезом; рассматривается как самостоятельное заболевание (напр., синдром Меньера) или как стадия (форма) каких либо заболеваний (напр., нефротический синдром …   Большой Энциклопедический словарь

  • СИНДРОМ — [гр. syndrome стечение] 1) мед. сочетание признаков (симптомов), имеющих общий механизм возникновения и характеризующих определенное болезненное состояние организма; 2) психол. стокгольмский с. возникающее у некоторых заложников стремление… …   Словарь иностранных слов русского языка

  • синдром — евнухоидизм, дисфория, гипертиреоз, паркинсонизм, агранулоцитоз, дисгенитализм Словарь русских синонимов. синдром сущ., кол во синонимов: 12 • агранулоцитоз (1) • …   Словарь синонимов

  • синдром — (от греч. syndrome скопление, стечение) определенное сочетание признаков (симптомов) какого либо явления, объединенных единым механизмом возникновения и развития. Термин «С.» употребляется в патопсихологии, обозначая определенное сочетание… …   Большая психологическая энциклопедия

  • Синдром —  Синдром  ♦ Syndrome    Совокупность симптомов. Является ли синдром свидетельством конкретного заболевания? Не всегда и не обязательно. Он может свидетельствовать о наличии множества самых разных заболеваний. Чтобы разобраться в них, нужен… …   Философский словарь Спонвиля

  • СИНДРОМ — (от греческого syndrome скопление), закономерное сочетание симптомов, обусловленных единым патогенезом. Рассматривается как самостоятельное заболевание (например, синдром Меньера) или как стадия (форма) каких либо заболеваний (например, уремия… …   Современная энциклопедия

  • Синдром — определенная совокупность нескольких признаков болезни, обусловленная единым патогенезом. На раннем этапе моноэтиол. и в течение всего периода полиэтиол. инфекц. болезней, когда на основании клин, данных трудно судить об этиологии, микробиол.… …   Словарь микробиологии

  • СИНДРОМ — (от греч. syndrome скопление), закономерное сочетание симптомов, обусловленное единым патогенезом. Рассматривается как самостоятельное заболевание (например, синдром “полярного” напряжения) или как стадия (форма) каких либо заболеваний.… …   Экологический словарь

  • Синдром — (от греческого syndrome – скопление), закономерное сочетание симптомов, обусловленных единым патогенезом. Рассматривается как самостоятельное заболевание (например, синдром Меньера) или как стадия (форма) каких–либо заболеваний (например, уремия… …   Иллюстрированный энциклопедический словарь

Книги

  • Синдром Е, Тилье Ф.. Коллекционер старых кинофильмов приобретает раритетную кинопленку и во время просмотра внезапно слепнет. Он звонит своей бывшей подруге, лейтенанту полиции ЛюсиЭнебель, с просьбой о помощи, и… Подробнее  Купить за 377 руб
  • Синдром Л, Андрей Остальский. Шпионская сага с крутыми поворотами сюжета? Любовно-психологическая драма? Фантастический роман? Каждое из этих определений подойдет к `Синдрому Л` Андрея Остальского. Но даже все они вместе… Подробнее  Купить за 307 грн (только Украина)
  • Синдром Л, Остальский А.. Шпионская сага с крутыми поворотами сюжета? Любовно-психологическая драма? Фантастический роман? Каждое из этих определений подойдет к «Синдрому Л» Андрея Остальского. Но даже все они вместе… Подробнее  Купить за 268 руб
Другие книги по запросу «Синдром Лёша» >>


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»