Синдром Вискотта

Синдром Вискотта
Синдром Вискотта-Олдрича
МКБ-10 D82.082.0
МКБ-9 279.12279.12
OMIM 301000 301000
DiseasesDB 14176 14176
eMedicine med/1162  ped/2443ped/2443 derm/702derm/702 med/1162  ped/2443ped/2443 derm/702derm/702
MeSH D014923 D014923

Синдром Вискотта-Олдрича (СВО, англ. Wiskott-Aldrich syndrome — WAS) — редкое Х-сцепленное рецессивное заболевание характеризующееся наличием экземы, тромбоцитопении, иммунодефицита, и кровавого поноса (обусловленного тромбоцитопенией). Синоним — синдром экземы-тромбоцитопении-иммунодефицита в соответствии с оригинальным описанием Олдрича (англ. Aldrich), сделанным в 1954 году.

Содержание

Эпидемиология

Сочетание синдрома Вискотта-Олдрича с Х-сцепленной тромбоцитопенией встречается у 4-10 из 1 млн родившихся живыми. Географический фактор не имеет значения.

Этиология

Ген WAS, ответственный за развитие данного заболевания локализован на коротком плече Х-хромосомы в области Хp11.22.

Клиническая картина

Синдром Вискотта-Олдрича поражает только мальчиков, проявляется следующими симптомами: атопическим дерматитом, геморрагическим синдромом (снижением количества тромбоцитов, гемоглобина, эритроцитов) и комбинированным дефицитом В- и Т-лимфоцитов, который ведет к повторяющимся инфекционным процессам (частые ОРЗ, бронхолегочные инфекции, инфекции ЛОР-органов, кожи, слизистых, мочевыводящих путей и ЖКТ). Поскольку число тромбоцитов снижено, первым симптомом может быть кровоточивость, например кровавый понос. Изменение уровня сывороточных иммуноглобулинов — низкий IgM, нормальный IgG, высокий IgA, очень высокий IgE. Дефицит В- и Т- лимфоцитов делает детей восприимчивыми к заболеваниям, вызванным бактериями, вирусами и грибами. Распространены инфекционные поражения дыхательных путей. У детей, доживших до 10-летнего возраста, высок риск онкологических заболеваний, например лимфомы и лейкоза.

Патофизиология

Синдром Вискотта-Олдрича был связан в 1994 году с мутациями в гене на коротком плече X-хромосомы, этот ген был назван Wiskott-Aldrich syndrome protein (WASP) (белок синдрома Вискотта-Олдрича). Позже было открыто, что Х-сцепленная тромбоцитопения объясняется мутацией гена WASP. Кроме того, редкое заболевание — Х-сцепленная нейтропения — связана с особой мутацией гена WASP.

Белок WASP кодируется геном с таким же названием и содержит 502 аминокислоты; в основном выражен в клетках гемопоэза (эти клетки вырабатываются красным костным мозгом и затем развиваются в клетки крови). Точная функция гена WASP еще не известна, но были предложены сигнальная трансдукция и поддержание цитоскелета.

Иммунодефицит обусловлен снижением выработки антител, также повреждаются Т-лимфоциты (то есть иммунодефицит является комбинированным). Это ведет к повышенной восприимчивости к инфекционным заболеваниям, в особенности глаз и ЛОР-органов.

Лечение

Радикальное

Поскольку у больных синдромом Вискотта—Олдрича снижено количество тромбоцитов, а тромбоциты разрушаются в селезенке, спленэктомия часто помогает уменьшить проявления геморрагического синдрома. Эффективна трансплантация костного мозга, однако трансплантация осложняется трудностью в выборе донора (не более, чем у 11 % пациентов удается подобрать донора).

Консервативное

Возможно проведение заместительной терапии эритроцитарной массой при значительной эритропении. При массивных кровотечениях показано переливание крови (с осторожностью у больных с глубоким падением Т-клеточного иммунитета). Антибиотики (цефалоспорины, аминогликозиды, полусинтетические пенициллины, сульфаниламиды) — эффективны в отношении бактериальной флоры. Также целесообразно переливание иммуноглобулинов.

Режим

В связи с высокой возможностью заражения на время обострения необходимо помещать больных с синдромом Вискотта-Олдрича в бокс. По тем же причинам больным с синдромом Вискотта-Олдрича противопоказано нахождение в детском коллективе. Также противопоказаны прививки живыми вакцинами и препаратами, содержащими полисахаридный антиген.

См. также

Ссылки


Wikimedia Foundation. 2010.

Смотреть что такое "Синдром Вискотта" в других словарях:

  • Синдром Вискотта—Олдрича — МКБ 10 D82.0 МКБ 9 279.12 OMIM 301000 …   Википедия

  • синдром Вискотта-Олдрича — НЗЧ, характеризующееся иммунодефицитом, экземой, редукцией размеров тромбоцитов; локус WAS расположенный на участке p11.23 p11.22 X хромосомы, кодирует белок WASP с мол. массой 56 кДа, который выполняет адаптерные функции при внутриклеточной… …   Справочник технического переводчика

  • СИНДРОМ ВИСКОТТА-ОАДРИЧА — мед. Синдром Вйскотта Олдрича генетическое заболевание, клинически проявляющееся экземой, тромбоцитопенией, диареей с примесью крови в кале, а также сниженной резистентностью к инфекциям вследствие нарушений функций Т и В лимфоцитов.… …   Справочник по болезням

  • синдром Вискотта-Олдрича — Wiskott Aldrich syndrome синдром Вискотта Олдрича. НЗЧ, характеризующееся иммунодефицитом, экземой, редукцией размеров тромбоцитов; локус WAS расположенный на участке p11.23 p11.22 X хромосомы, кодирует белок WASP с мол. массой 56 кДа, который… …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • Вискотта-Олдрича синдром — (A. Wiskott, род. в 1898 г., нем. педиатр; R. Aldrich, род. в 1917 г., амер. педиатр; син.: Олдрича синдром, Олдрича Стайнберга Кемпбелла синдром) наследственная болезнь, обусловленная нарушением образования тромбоцитов и снижением содержания… …   Большой медицинский словарь

  • Олдрича синдром — (R. Aldrich, род. в 1917 г., амер. педиатр) см. Вискотта Олдрича синдром …   Большой медицинский словарь

  • Олдрича-Стайнберга-Кемпбелла синдром — (R. Aldrich, род. в 1917 г., амер. педиатр; A. G. Steinberg, совр. амер. врач; D. C. Campbell) см. Вискотта Олдрича синдром …   Большой медицинский словарь

  • Первичные иммунодефициты — наследственные или приобретённые во внутриутробном периоде иммунодефицитные состояния. Обычно они проявляются или сразу после рождения, или в течение первых двух лет жизни (врождённые иммунодефициты). Однако менее выраженные генетические дефекты… …   Википедия

  • МКБ-10: Класс III —   Международная классификация болезней 10 го пересмотра (МКБ 10) Класс I Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II Новообразования Класс III Болезни крови, кроветворных ор …   Википедия

  • МКБ-10: Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм — Международная классификация болезней 10 го пересмотра (МКБ 10) Класс I Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II Новообразования Класс III Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм Класс …   Википедия


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»