CRB1

CRB1
CRB1
Обозначения
Символы CRB1; RP12, LCA8
Entrez Gene 23418
HGNC 2343
OMIM 604210
RefSeq NM_201253
UniProt P82279
Другие данные
Локус 1-я хр., 1q31

CRB1 (англ. Crumbs homolog 1 (Drosophila)) - белок человека, в высокой степени гомологичный белку дрозофилы crumbs. CRB1 обнаруживается во внутренних сегментах фоторецепторов млекопитающих. Описаны разные варианты белка, порождённые альтернативным сплайсингом.

У дрозофилы, crumbs локализован в стебельке фоторецепторов и может контролировать нормальное развитие полярности при построении глаза.

Медицинское значение

Мутации гена ассоциированы с тяжёлой формой пигментной дегенерации сетчатки (RP12) и с наследственным амаврозом Лебера. По данным одного небольшого исследования, мутации гена CRB1 ассоциированы с возникновением кератоконуса у лиц, уже страдающих от амавроза Лебера.



Wikimedia Foundation. 2010.

Игры ⚽ Поможем сделать НИР

Полезное


Смотреть что такое "CRB1" в других словарях:

  • CRB1 — Crumbs homolog 1 (Drosophila), also known as CRB1, is a human gene.cite web | title = Entrez Gene: CRB1 crumbs homolog 1 (Drosophila)| url = http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=gene Cmd=ShowDetailView TermToSearch=23418| accessdate = ]… …   Wikipedia

  • Leber's congenital amaurosis — Classification and external resources ICD 10 H53.0 ICD 9 362.76 …   Wikipedia

  • Lebersche Kongenitale Amaurose — Klassifikation nach ICD 10 H54 Sehbeeinträchtigung einschließlich Blindheit (binokular oder monokular) …   Deutsch Wikipedia

  • Rawlins, Wyoming — Infobox Settlement official name = Rawlins, Wyoming settlement type = City nickname = motto = imagesize = image caption = image mapsize = 250px map caption = Location of Rawlins, Wyoming mapsize1 = map caption1 = subdivision type = Country… …   Wikipedia

  • Functional Analytic Psychotherapy — (FAP) is an approach to clinical psychotherapy that uses a Radical Behaviorist position informed by B.F. Skinner s analysis of Verbal Behavior. Although sufficient for use alone, this approach is offered as something that may be practiced in… …   Wikipedia

  • EGF-like domain — Pfam box Symbol = EGF Name = EGF like domain width = caption = Pfam= PF00008 InterPro= IPR006209 SMART= PROSITE = PDOC00021 SCOP = 1apo TCDB = OPM family= OPM protein= 1dan PDB=PDB3|1tpg :86 119 PDB3|1haf :182 221 PDB3|1hae :182 221PDB3|1hrf :182 …   Wikipedia

  • Retinal G protein coupled receptor — Retinal G protein coupled receptor, also known as RGR, is a human gene.cite web | title = Entrez Gene: RGR retinal G protein coupled receptor| url = http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=gene Cmd=ShowDetailView TermToSearch=5995| accessdate …   Wikipedia

  • MPP5 — Membrane protein, palmitoylated 5 (MAGUK p55 subfamily member 5), also known as MPP5, is a human gene.cite web | title = Entrez Gene: MPP5 membrane protein, palmitoylated 5 (MAGUK p55 subfamily member 5)| url =… …   Wikipedia

  • AIPL1 — Aryl hydrocarbon receptor interacting protein like 1, also known as AIPL1, is a human gene.cite web | title = Entrez Gene: AIPL1 aryl hydrocarbon receptor interacting protein like 1| url = http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=gene… …   Wikipedia

  • RPGRIP1 — Retinitis pigmentosa GTPase regulator interacting protein 1, also known as RPGRIP1, is a human gene.cite web | title = Entrez Gene: RPGRIP1 retinitis pigmentosa GTPase regulator interacting protein 1| url =… …   Wikipedia


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»