Большой медицинский словарь. 2000.
Идиотия амавротическая врожденная Нормана–Вуда — Врожденная микроцефалия или гидроцефалия, пигментная дегенерация сетчатки, подкожные холестериновые депо. Клинически проявляется слепотой, центральными парезами или параличами, судорогами, олигофренией. При офтальмоскопии наряду с признаками… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
идиотия амавротическая формы Нормана-Вуда — см. Идиотия амавротическая врожденная … Большой медицинский словарь
Идиотия амавротическая — Семейные, генетически обусловленные болезни (аутосомно рецессивный тип наследования), связанные с нарушением обмена ганглиозидов. Для всех форм характерны: падение зрения вплоть до полной слепоты, амавроза, параличи конечностей, прогрессирующее… … Толковый словарь психиатрических терминов
Нормана-Вуда форма амавротической идиотии — (R. M. Norman, совр. амер. невролог; N. Wood, совр. амер. врач) см. Идиотия амавротическая врожденная … Большой медицинский словарь
Но́рмана — Ву́да фо́рма амавроти́ческой идиоти́и — (R.M. Norman, совр. американский невролог; N. Wood, совр. американский врач) см. Идиотия амавротическая врожденная … Медицинская энциклопедия
Амавроти́ческая идиоти́я — (греч. amauros слепой; idiōtea невежественность) группа наследственных заболеваний, обусловленных различными вариантами нарушений внутриклеточного обмена липидов в головном мозге и внутренних органах. Отличительной клинической особенностью… … Медицинская энциклопедия
Список наследственных заболеваний — Список генетических заболеваний Основные статьи: наследственные заболевания, Наследственные болезни обмена веществ, Ферментопатия. В большинстве случаев приведен также код, указывающий на тип мутации и связанные с ней хромосомы. См. также система … Википедия
Ферментопати́и — (фермент[ы] (Ферменты) + греч. pathos страдание, болезнь; синоним энзимопатии) болезни и патологические состояния, обусловленные полным отсутствием синтеза ферментов или стойкой функциональной недостаточностью ферментных систем органов и тканей.… … Медицинская энциклопедия
Наследственные болезни — I Наследственные болезни заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те… … Медицинская энциклопедия
