- contiguous gene syndromes
- contiguous gene syndromes.(Источник: «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд-во ВНИРО, 1995 г.)
.
contiguous gene syndromes
Смотреть что такое "contiguous gene syndromes" в других словарях:
Contiguous gene syndrome — A contiguous gene syndrome is a syndrome caused by abnormalities of 2 or more genes that are located next to each other on a chromosome. Prader Willi Syndrome, which is caused by the microdeletion of 15q11 13, is a common example. Prader Willi… … Wikipedia
Short stature homeobox gene — or SHOX is a gene on the X chromosome and Y chromosome which is associated with short stature in humans if mutated or present in only one copy (haploinsufficiency). PathologyThe gene was first found during a search for the cause of short stature… … Wikipedia
синдромы генных последовательностей — contiguous gene syndromes синдромы “генных последовательностей”. Группа НЗЧ, в основе которых, как правило, лежат микроделеции, в результате комплекс фенотипических проявлений обусловливается повреждениями нескольких соседних генов; к С.”г.п.”… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
X-linked ichthyosis — Infobox Disease Name = X linked ichthyosis Caption = DiseasesDB = 29136 ICD10 = ICD10|Q|80|1|q|80 ICD9 = ICD9|757.1 ICDO = OMIM = 308100 MedlinePlus = eMedicineSubj = derm eMedicineTopic = 191 MeshID = D016114 X linked ichthyosis (XLI) is a skin… … Wikipedia
SHOX — Short stature homeobox Isoformen SHOXA, SHOXB Bezei … Deutsch Wikipedia
Microcephaly — An abnormally small head due to failure of brain growth. In precise terms, microcephaly is a head circumference that is more than 2 standard deviations below the normal mean for age, sex, race, and gestation. (Some authorities define microcephaly … Medical dictionary
синдром Эйнджелмена — Angelman syndrome синдром Эйнджелмена. Комплекс врожденных нейропсихических расстройств (умственная отсталость, атаксия и др., а также резкое увеличение нижней челюсти), НЗЧ из группы синдромов генных последовательностей <contiguous gene… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
аниридия — aniridia аниридия. Полное или частичное отсутствие радужной оболочки глаз; как правило, А. является врожденной (обычно при этом двусторонняя) и наследуется по аутосомно доминантному типу; врожденная А. один из синдромов генных последовательностей … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
синдром Беквита-Видеманна — Beckwitt Wiedemann syndrome синдром Беквита Видеманна. НЗЧ из группы синдромов генных последовательностей <contiguous gene syndromes>, характеризующееся комплексом врожденных аномалий, диагностическое сочетание симптомов пуповинная грыжа,… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
комплексная недостаточность глицеролкиназы — complex glycerol kinase deficiency комплексная недостаточность глицеролкиназы. НЗЧ из группы синдромов генных последовательностей <contiguous gene syndromes>, характеризуется дефицитом глицеролкиназы, миопатией, врожденным недоразвитием… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
