комплексная недостаточность глицеролкиназы

complex glycerol kinase deficiency - комплексная недостаточность глицеролкиназы.

НЗЧ из группы синдромов генных последовательностей <contiguous gene syndromes>, характеризуется дефицитом глицеролкиназы, миопатией, врожденным недоразвитием надпочечников, дефицитом гонадотропина и умственной отсталостью; синдром К.н.г. наследуется по сцепленному с полом типу и обусловлен микроделецией на участке р21.2 Х-хромосомы, на котором локализованы гены глицеролкиназы, дистрофина <dystrophin> и другие.

(Источник: «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд-во ВНИРО, 1995 г.)