- болезнь Таруи
- болезнь Таруи.См. гликогеноз VII типа.(Источник: «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд-во ВНИРО, 1995 г.)
.
болезнь Таруи
Смотреть что такое "болезнь Таруи" в других словарях:
болезнь Таруи — гликогеноз VII типа НЗЧ, обусловленное нехваткой или полным отсутствием мышечной фосфофруктокиназы и характеризующееся мышечной слабостью, повышенной утомляемостью; наследуется по аутосомно рецессивному типу, ген PFKM локализован на длинном плече … Справочник технического переводчика
Таруи болезнь — (S. Tarui) см. Гликогеноз VIII типа … Большой медицинский словарь
Паренхиматозные дистрофии — нарушения метаболизма в паренхиме органов. Паренхима органа совокупность клеток, обеспечивающих основные его функции (например, кардиомиоциты паренхиматозные элементы сердца, гепатоциты печени, нейроны головного и спинного мозга). Паренхиму… … Википедия
Гликогено́зы — (glycogenosis, единственное число; гликоген + sis; синоним: болезнь накопления гликогена, гликогеновая болезнь) группа наследственных болезней, которые обусловлены недостаточностью ферментов, участвующих в обмене гликогена; характеризуются… … Медицинская энциклопедия
гликогеноз VII типа — Tarui disease болезнь Таруи, гликогеноз VII типа. НЗЧ, обусловленное нехваткой или полным отсутствием мышечной фосфофруктокиназы и характеризующееся мышечной слабостью, повышенной утомляемостью; наследуется по аутосомно рецессивному типу, ген… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
ГЛИКОГЕНОЗЫ — мед. Гликогенозы группа наследственных заболеваний, вызванных недостаточностью одного или нескольких ферментов, вовлечённых в синтез и распад гликогена, и характеризующихся накоплением патологических количеств или типов гликогена в тканях.… … Справочник по болезням
Гликогено́з — (glycogenosis; Гликоген + оз; син. болезнь гликогеновая) общее название наследственных болезней углеводного обмена, характеризующихся избыточным накоплением гликогена в различных органах и тканях. Гликогеноз генерализованный (g. generalisata) см … Медицинская энциклопедия
гликогеноз VIII типа — (син.: миофосфофруктокиназная недостаточность, Таруи болезнь) Г., обусловленный недостаточностью или полным отсутствием активности фосфофруктокиназы в мышцах; характеризуется мышечной слабостью, повышенной утомляемостью и отсутствием… … Большой медицинский словарь
