гликогеноз VII типа

гликогеноз VII типа
Tarui disease - болезнь Таруи, гликогеноз VII типа.
НЗЧ, обусловленное нехваткой или полным отсутствием мышечной фосфофруктокиназы и характеризующееся мышечной слабостью, повышенной утомляемостью; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген PFKM локализован на длинном плече хромосомы 1.
(Источник: «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд-во ВНИРО, 1995 г.)

.

Смотреть что такое "гликогеноз VII типа" в других словарях:

  • гликогеноз VII типа — (син.: гепатофосфоглюкомутазная недостаточность, Томсона болезнь) Г., обусловленный недостаточностью фосфоглюкомутазы в печени и (или) мышцах; проявляется метаболической миопатией, гематомегалией …   Большой медицинский словарь

  • ГЛИКОГЕНОЗЫ — мед. Гликогенозы группа наследственных заболеваний, вызванных недостаточностью одного или нескольких ферментов, вовлечённых в синтез и распад гликогена, и характеризующихся накоплением патологических количеств или типов гликогена в тканях.… …   Справочник по болезням

  • Гликогено́зы — (glycogenosis, единственное число; гликоген + sis; синоним: болезнь накопления гликогена, гликогеновая болезнь) группа наследственных болезней, которые обусловлены недостаточностью ферментов, участвующих в обмене гликогена; характеризуются… …   Медицинская энциклопедия

  • болезнь Таруи — гликогеноз VII типа НЗЧ, обусловленное нехваткой или полным отсутствием мышечной фосфофруктокиназы и характеризующееся мышечной слабостью, повышенной утомляемостью; наследуется по аутосомно рецессивному типу, ген PFKM локализован на длинном плече …   Справочник технического переводчика

  • гепатофосфоглюкомутазная недостаточность — см. Гликогеноз VII типа …   Большой медицинский словарь

  • Томсона болезнь — (W. Н. S. Thomson) см. Гликогеноз VII типа …   Большой медицинский словарь

  • Гепатофосфоглюкомута́зная недоста́точность — см. Гликогеноз VII типа …   Медицинская энциклопедия

  • То́мсона боле́знь — (W.H.S. Thomson) см. Гликогеноз VII типа …   Медицинская энциклопедия

  • Tarui disease — Tarui disease. См. гликогеноз VII типа. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • болезнь Таруи — болезнь Таруи. См. гликогеноз VII типа. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»