пигментная дистрофия сетчатки
- пигментная дистрофия сетчатки
- retinitis pigmentosa - пигментный ретинит, пигментная дистрофия сетчатки.
НЗЧ, характеризующееся разрушением палочек (в первую очередь) и колбочек в сетчатке с замещением их глиальной и фибриллярной тканью, пигментный слой образует при этом характерные “завитки”; поражение глаз, как правило, двустороннее; П.р. генетически в значительной степени гетерогенен - наследуется по аутосомно-рецессивному, аутосомно-доминантному и сцепленному с полом типам; локусы П.р.: RHO - длинное плечо хромосомы 3, RPD2 - хромосома 1, RPD3 - хромосома 3, RPX1 - участок p11.3 Х-хромосомы, RPX2 - участок p21.1 Х-хромосомы, RPX3 - участок p21 Х-хромосомы.
(Источник: «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд-во ВНИРО, 1995 г.)
.
Смотреть что такое "пигментная дистрофия сетчатки" в других словарях:
Дистрофия пигментная сетчатки — Син.: Ретинит пигментный. Форма тапето ретиналной дистрофии (см.). Может быть самостоятельным заболеванием или проявлением других наследственных болезней: идиотии амавротической, синдрома Лоренса–Муна–Барде–Бидля, болезни Галлервордена–Шпатца,… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
Тапеторетина́льные дистрофи́и — (лат. tapete ковер, покрывало + позднелат. retina сетчатая оболочка; синоним: тапеторетинальные дегенерации, тапеторетинальные абиотрофии) наследственные заболевания сетчатки, общим признаком которых является патологическое изменение ее… … Медицинская энциклопедия
Мукополисахаридо́зы — (мукополисахариды + ōsis) группа наследственных болезней соединительной ткани, обусловленных нарушением обмена гликозаминогликанов (кислых мукополисахаридов) в результате генетически обусловленной неполноценности ферментов, участвующих в их… … Медицинская энциклопедия
пигментный ретинит — пигментная дистрофия сетчатки НЗЧ, характеризующееся разрушением палочек (в первую очередь) и колбочек в сетчатке с замещением их глиальной и фибриллярной тканью, пигментный слой образует при этом характерные «завитки»; поражение глаз … Справочник технического переводчика
Зрение человека — Основная статья: Зрительная система Оптическая иллюзия: соломинка кажется сломанной … Википедия
Ре́фсума боле́знь — (S.B. Refsum, норвежский невропатолог, родился в 1907 г.; синоним: синдром Рефсума, наследственная полиневропатическая атаксия) наследственная болезнь, характеризующаяся главным образом поражением периферической нервной системы (полиневропатия),… … Медицинская энциклопедия
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ — НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ, патологические состояния организма, обусловленные изменениями генетического материала мутациями (см. МУТАЦИИ). В широком смысле термин «наследственные болезни» включает не только хромосомные (см. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ) и… … Энциклопедический словарь
retinitis pigmentosa — retinitis pigmentosa. См. пигментная дистрофия сетчатки. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
пигментный ретинит — пигментный ретинит. См. пигментная дистрофия сетчатки. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Синдром Альстрёма — Трансаксиальное изображен … Википедия
