Факоматозы


Факоматозы
(phacomatoses; греч. phakos чечевица, родимое пятно + -ōma + -ōsis)
группа наследственных, прогрессирующих заболеваний, характеризующихся сочетанным поражением кожи, глаз, нервной системы и внутренних органов. Развиваются в раннем детском возрасте, иногда обнаруживаются при рождении.
К факоматозам с поражением нервной системы относят энцефалотригеминальный ангиоматоз, болезнь Стерджа — Вебера, множественный ангиоретикуломатоз, ретиноцеребровисцеральный ангиоматоз (болезнь Гиппеля — Линдау), атаксию-телеангиэктазию Луи-Бар (см. Атаксии), гипертрофическую гемангиэктазию Клиппеля — Треноне (см. Кровеносные, сосуды (Кровеносные сосуды)), туберозный склероз, нейрофиброматоз Реклингхаузена, ретино-оптико-мезенцефальный ангиоматоз (синдром Бонне — Дешома — Блана), кортико-менингеальный диффузный ангиоматоз Ван-Богарта — Диври и некоторые другие формы.
В развитии Ф. большая роль принадлежит генетическим факторам; часто встречаются семейные формы болезни, которые прослеживаются в нескольких поколениях. Наследуются Ф. в основном по аутосомно-доминантному, реже по аутосомно-рецессивному типу с неполной пенетрантностью мутантного гена.
Предполагают, что в основе Ф. лежат генетически обусловленные нарушения развития зародышевых клеток, приводящие к эктомезодермальным дисплазиям с образованием ангиом, телеангиэктазий, нейрофибром на коже и в различных отделах нервной системы, аневризматических ангиом сетчатки глаза и др. При некоторых формах Ф. (например, атаксии-телеангиэктазии) обнаруживают врожденный иммунодефицит с повышенным риском возникновения злокачественных опухолей и синдромом преждевременного старения.
Наряду со свойственными разным факоматозам морфологическими компонентами — ангиомами, ангиоретикулемами, аневризмами, артериовенозными мальформациями, туберозными образованиями, нейрофибромами, кистозными образованиями, петрификатами в мозговых оболочках, головном и спинном мозге — обнаруживаются Гидроцефалия с расширением желудочков головного мозга, атрофия различных отделов головного мозга и мозжечка, демиелинизация, глиоз, нередко различные пороки развития головного мозга и глаз, патология внутренних органов (кисты почки, поджелудочной железы и др.).
Клинически поражение нервной системы проявляется прежде всего эпилептическими припадками (см. Эпилепсия), парциальными или генерализованными (чаще смешанного типа). Генерализованные большие судорожные приступы (тонические или клонико-тонические) обычно сопровождаются потерей сознания, парциальные чаще протекают без потери сознания в виде моторных, сенсорных или сочетанных приступов джексоновской эпилепсии (Джексоновская эпилепсия). Ранними симптомами являются также отставание психического развития и развития речи, нарушения поведения. Снижение интеллекта достигает степени имбецильности и идиотии (см. Олигофрения). Имеется четкая корреляция между степенью умственной деградации, тяжестью и частотой развития эпилептического статуса. При обследовании выявляют симптомы поражения черепных нервов (чаще глазодвигательных, лицевого), пирамидные симптомы (гемипарезы, гемиплегии), экстрапирамидные нарушения (гиперкинезы, атетоз, реже паркинсонизм с гипокинезией, олигокинезией, брадикинезией, изменением мышечного тонуса), мозжечковые расстройства (атаксия, интенционный тремор, нистагм). Наряду с этим могут возникать гипоталамические вегетативно-трофические расстройства (сухость кожи, акроцианоз, ломкость ногтей, выпадение волос), эндокринно-обменные нарушения (ожирение, преждевременное или, наоборот, замедленное половое созревание, гипер- или гипотиреоз, несахарный диабет и др.).
Поражения кожи отмечаются уже при рождении или в первые месяцы жизни. На коже лица, туловища, конечностей обнаруживаются единичные или множественные, различные по цвету, величине, распространенности ангиомы, ангиофибромы, телеангиэктазий, а также участки гипопигментации или гиперпигментации цвета «кофе с молоком». Поражения кожи могут охватывать одну половину тела или быть диффузными, сочетаться с кавернозными ангиомами слизистых оболочек, аденомами сальных желез. Корреляция между кожными проявлениями Ф. и поражением нервной системы не наблюдается. Нередко имеется тенденция к прогрессированию и малигнизации патологических образований на коже. У больных с Ф. часто отмечаются дизэмбриогенетические изменения костной и сосудистой систем. Характерные для отдельных факоматозов изменения глаз бывают врожденными или развиваются в первые годы жизни ребенка. На глазном дне выявляют ограниченный или диффузный ангиоматоз, ампулообразные расширения сосудов, опухолеподобные бугристые желтые образования по периферии глазного дна или в области диска зрительного нерва. На конъюнктиве склер могут располагаться телеангиэктазий ярко-красного цвета. Прогрессирование патологических изменений глаз приводит к снижению зрения или слепоте.
Течение прогрессирующее. Постепенно нарастает тяжесть центральных парезов, эпилептических приступов, психических нарушений. Особенно быстро прогрессируют нервно-психические, речевые расстройства в пубертатном периоде. Латентно протекающие, компенсированные формы Ф. могут переходить в клинически выраженный и быстро прогрессирующий процесс при воздействии неблагоприятных факторов окружающей среды, инфекционных болезнях, травмах.
Диагноз ставят на основании клинической картины — сочетания эпилептических припадков полиморфного характера, отставания умственного развития, задержки развития двигательных и речевых функций с характерными изменениями кожи, на глазном дне, очаговыми неврологическими симптомами. В ранней диагностике важную роль играют данные рентгенологического исследования черепа. При краниографии обнаруживают петрификаты в различных структурах головного мозга; компьютерная рентгеновская и ядерно-магнитно-резонансная Томография позволяют распознавать ангиомы, нейрофибромы, кистозные и опухолеподобные образования, атрофию головного мозга, увеличение желудочков мозга, выявлять признаки внутричерепной гипертензии. При электроэнцефалографии (Электроэнцефалография) обнаруживают очаговые или диффузные изменения биоэлектрической активности эпилептического характера. Цереброспинальная жидкость обычно не изменена.
Дифференциальный диагноз проводят с пороками развития ц.н.с., в отличие от которых при Ф. имеется прогрессирование процесса с нарастанием нервно-психических расстройств.
Лечение симптоматическое. Назначают противосудорожные, дегидратирующие препараты, средства, улучшающие трофические функции и метаболизм (аминокислоты, витамины), и др. При одиночных поверхностных ангиомах мозговых оболочек применяют лучевую терапию, реже проводят хирургическое лечение. При изолированных ангиомах кожи используют криохирургию (Криохирургия), хирургическое лечение, при ангиоретикулемах сетчатки глаз — лечение с помощью лазера и др.
Прогноз неблагоприятный. Отрицательным фактором, осложняющим течение болезни и нередко ведущим к гибели больных, являются инфекционные болезни, травмы. К смерти могут привести отек головного мозга (Отёк головного мозга) при эпилептическом статусе. При некоторых формах Ф. исход заболевания связан с развитием злокачественной опухоли.
Профилактическое значение имеет Медико-генетическое консультирование, при котором рекомендуют ограничение деторождения в семьях с установленными случаями факоматозов.
Библиогр.: Кадалян Л.О., Таболин В.А. и Вельтищев Ю.В. Наследственные болезни у детей, с. 312, М., 1971; Дифференциальная диагностика кожных болезней, под ред. А.А. Студницина, с. 450, М., 1983; Калинина Л.В. и Гусев Е.И. Наследственные болезни метаболизма и факоматозы с поражением нервной системы, М., 1981.

1. Малая медицинская энциклопедия. — М.: Медицинская энциклопедия. 1991—96 гг. 2. Первая медицинская помощь. — М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. — М.: Советская энциклопедия. — 1982—1984 гг.

Смотреть что такое "Факоматозы" в других словарях:

  • Факоматозы — Важный призна …   Википедия

  • факоматозы — Группа прогрессирующих НЗЧ, характеризующихся комплексными поражениями кожи, глаз, нервной системы и внутренних органов, болезнь Бурневилля, энцефалотригеминальный ангиоматоз, нейрофиброматоз и ряд др., в основном очень редких форм; наследуются… …   Справочник технического переводчика

  • факоматозы — phacomatosis факоматозы. Группа прогрессирующих НЗЧ, характеризующихся комплексными поражениями кожи, глаз, нервной системы и внутренних органов, болезнь Бурневилля, энцефалотригеминальный ангиоматоз, нейрофиброматоз и ряд др., в основном очень… …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • Факоматозы — (греч. phakos – пятно). Группа наследственно передающихся (по доминантному типу) заболеваний, характеризующихся наличием опухолевидных образований в различных органах и тканях (коже, ЦНС, сетчатке глаза и др.), прогрессирующей деменцией… …   Толковый словарь психиатрических терминов

  • Факоматозы — (греч. phakos – пятно) – группа наследственных патологий с аутосомно доминантным типом трансмиссии и повреждениями тканей преимущественно эктодермального происхождения. Характеризуются наличием опухолевидных образований в различных тканях и… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Атакси́и — (греч. ataxia отсутствие порядка, беспорядочность; синоним инкоординация) нарушение координации (согласованности действия) различных мышц, проявляющееся расстройством статических функций и целенаправленных движений. Для целесообразного выполнения …   Медицинская энциклопедия

  • СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ — мед. Туберозный склероз наследственное заболевание с широким клиническим спектром проявлений и мультиорганным вовлечением. Факоматозы. К ним отнесены: туберозный склероз, нейрофиб роматоз, болезнь Стёрджа Уэбера, синдром Линдау, синдром атаксии… …   Справочник по болезням

  • Амавроти́ческая идиоти́я — (греч. amauros слепой; idiōtea невежественность) группа наследственных заболеваний, обусловленных различными вариантами нарушений внутриклеточного обмена липидов в головном мозге и внутренних органах. Отличительной клинической особенностью… …   Медицинская энциклопедия

  • Генодермато́зы — (genodermatosis; единственное число; греч. genos род, происхождение + Дерматозы) наследственные болезни кожи, вызванные мутациями генов, определяющих нормальное развитие и функция кожи. Наиболее часто встречаются Г. эктодермального и… …   Медицинская энциклопедия

  • Гиппеля — Линдау болезнь — I Гиппеля Линдау болезнь (E. Hippel, нем. офтальмолог, 1867 1939; A.V. Lindau, шведский патолог, 1892 1958) наследственная болезнь, обусловленная аномалией развития кровеносных капилляров и проявляющаяся ангиоматозом сетчатки в сочетании с… …   Медицинская энциклопедия

  • Глаз — I (oculus) орган зрения, воспринимающий световые раздражения; является частью зрительного анализатора, который включает также зрительный нерв и зрительные центры, расположенные в коре большого мозга. Глаз состоит из глазного яблока и… …   Медицинская энциклопедия


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»

We are using cookies for the best presentation of our site. Continuing to use this site, you agree with this.