Генодерматозы


Генодерматозы
(genodermatosis; единственное число; греч. genos род, происхождение + Дерматозы)
наследственные болезни кожи, вызванные мутациями генов, определяющих нормальное развитие и функция кожи. Наиболее часто встречаются Г. эктодермального и эктомезодермального происхождения.
Генодерматозы могут быть обусловлены мутациями одного гена (моногенные Г.) или взаимодействием нескольких генов и факторов окружающей среды (мультифакториальные Г.). Наследственные поражения кожи наблюдаются также при хромосомных болезнях, например болезни Дауна. Мультифакториальные Г. (псориаз, диффузный нейродермит и др.) встречаются значительно чаще, чем моногенные. Большинство моногенных Г. наследуется по аутосомно-доминантному типу, реже по аутосомно-рецессивному типу, крайне редко встречается наследование, сцепленное с Х-хромосомой. К генодерматозам с рецессивным типом наследования, сцепленным с Х-хромосомой, относятся врожденный дискератоз, болезнь Фабри, черный ихтиоз; к генодерматозам с доминантным типом наследования, сцепленным с Х-хромосомой, — недержание пигмента, очаговая дермальная гипоплазия.
В СССР генодерматозы с аутосомно-рецессивным типом наследования (альбинизм, ламеллярный ихтиоз и др.) встречаются чаще в регионах с повышенной частотой кровнородственных браков (в Узбекской и Азербайджанской ССР).
В зависимости от фенотипических проявлений различают Г., протекающие с нарушением кератинизации, пигментации, поражением соединительной ткани, а также Факоматозы, дерматозы, характеризующиеся буллезными высыпаниями (см. Эпидермолиз буллезный (Эпидермолиз буллёзный)) и др. Нарушения кератинизации при Г. могут быть диффузными (например, при Ихтиозе) и очаговыми, к которым относят наследственные ладонно-подошвенные кератодермии (см. Кератозы). Из Г, протекающих с нарушением пигментации, наибольшее значение имеет Ксеродерма пигментная в связи с высоким риском ее малигнизации. К этой группе принадлежит также альбинизм. К генодерматозам, характеризующимся преимущественно поражением соединительной ткани, относится синдром Элерса — Данлоса, эластическая псевдоксантома, вялая кожа и др. Из факоматозов, при которых поражения кожи сочетаются с нарушениями нервной системы, наибольшее практическое значение имеют нейрофиброматоз и туберозный склероз. При хромосомных болезнях основными поражениями кожи являются сухость, гиперпигментация, ливедо, поредение волос.
Большинство Г. обнаруживается при рождении ребенка или развивается в раннем детском возрасте; ряд Г. (например, синдром Вернера) клинически проявляется у взрослых. Некоторые Г. являются маркерами тяжело протекающих заболеваний внутренних органов (синдрома Пейтца — Егерса — Турена и др.). При части Г. установлена локализация генов (недержание пигмента и др.), выявлен биохимический дефект (энтеропатический акродерматит, болезнь Фабри и др.).
Патогенез большинства Г. не выяснен; эффективные методы лечения для многих Г. не разработаны. При Г., протекающих с нарушением кератинизации, рекомендуется витамин А и его производные, прежде всего ретиноиды, при буллезном эпидермолизе — дифенин.
Профилактика Г. — Медико-генетическое консультирование (при некоторых Г., например болезни Фабри, пигментной ксеродерме, ихтиозе, возможно выявление гетерозигот). Провозится также пренатальная диагностика ряда Г., которая осуществляется в специализированных центрах. Так, при наличии в семье больных ихтиозиформной эритродермией или дистрофическим буллезным эпидермолизом проводят ультраструктурный анализ биоптатов кожи плода, полученных на 20—24-й неделе беременности. При наличии в семье болезни Фабри определяют активность галактозидазы в клетках амниотической жидкости, пигментной ксеродермы — нарушение репарации ДНК после УФ-облучения культуры клеток амниотической жидкости. Пренатальную диагностику Х-сцепленного рецессивного ихтиоза осуществляют в случае, если плод мужского пола. При этом устанавливают активность стероидной сульфатазы в клетках амниотической жидкости (косвенным свидетельством сниженной активности стероидной сульфатазы служит низкое содержание эстрогенов в моче беременной при высоком содержании стероид-сульфатов). При выявлении патологии у плода решается вопрос о прерывании беременности.
Библиогр.: Козлова С.И. и др. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование, Л., 1987.

1. Малая медицинская энциклопедия. — М.: Медицинская энциклопедия. 1991—96 гг. 2. Первая медицинская помощь. — М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. — М.: Советская энциклопедия. — 1982—1984 гг.

Смотреть что такое "Генодерматозы" в других словарях:

  • ГЕНОДЕРМАТОЗЫ — ГЕНОДЕРМАТОЗЫ, изменения кожи и ее придатков, обусловленные ненормальностя ми со стороны наследственных зачатков (Meirowsky), иными словами, дерматозы, в возникновении которых решающую роль играет предрасположение зародышево плаз матического… …   Большая медицинская энциклопедия

  • Суворова, Ксения Николаевна — К. Н. Суворова родилась 29 октября 1930 г. в Рыбинске. Окончив в 1954 г. Казанский медицинский институт, она работала в Грузии и в Московской области терапевтом в воинских частях и в сельской участковой больнице. В 1958 г. поступила в клиническую …   Большая биографическая энциклопедия

  • Дарье болезнь — I Дарье болезнь (J. Darier, французский дерматолог, 1856 1938) наследственный дерматоз, обусловленный нарушением ороговения эпидермиса. Наследуется по аутосомно доминантному типу. В основе развития Д. б. лежит дефект синтеза и созревания… …   Медицинская энциклопедия

  • Дермато́зы — (dermatoses; греч. derma, dermatos кожа + ōsis) общее название кожных болезней различного генеза (приобретенных, наследственных, врожденных), обусловленных как экзогенными, так и эндогенными причинами. Экзогенные причины физические, химические и… …   Медицинская энциклопедия

  • Дерматология — I Дерматология (греч. derma кожа + logos учение) область клинической медицины, изучающая функции и структуру кожи в норме и при патологии, разрабатывающая методы диагностики, лечения и профилактики болезней кожи. Различают общую и частную Д.… …   Медицинская энциклопедия

  • Кожа — I Кожа (cutis) сложный орган, являющийся наружным покровом тела животных и человека, выполняющий разнообразные физиологические функции. АНАТОМИЯ И ГИСТОЛОГИЯ У человека площадь поверхности К. равна 1,5 2 м2 (в зависимости от роста, пола,… …   Медицинская энциклопедия

  • Медици́нская гене́тика — раздел генетики человека, посвященный изучению роли наследственных факторов в патологии человека на всех основных уровнях организации жизни от популяционного до молекулярно генетического. Основной раздел М.г. составляет клиническая генетика,… …   Медицинская энциклопедия

  • Ногти — I Ногти (ungues) плотные роговые пластинки на тыльной поверхности концевых фаланг пальцев рук и ног; являются придатками кожи. Н. защищают мягкие ткани кончиков пальцев от различных внешних воздействий, главным образом механических. Анатомия и… …   Медицинская энциклопедия

Книги

  • Дерматологический атлас, Олисова О.Ю.,ред.. Атлас создан сотрудниками кафедры и клиники кожных и венерических болезней им. В. А. Рахманова Первого МГМУ им. И. М. Сеченова. В нем представлены наблюдения пациентовкак с распространенными… Подробнее  Купить за 3366 руб
  • Дерматологический атлас, Олисова Ю.О.. Атлас создан сотрудниками кафедры и клиники кожных и венерических болезней им. В. А. Рахманова Первого МГМУ им. И. М. Сеченова. В нем представлены наблюдения пациентовкак с распространенными… Подробнее  Купить за 2935 руб
  • Дерматологический атлас, . Атлас создан сотрудниками кафедры и клиники кожных и венерических болезней им. В. А. Рахманова Первого МГМУ им. И. М. Сеченова. В нем представлены наблюдения пациентовкак с распространенными… Подробнее  Купить за 2526 руб
Другие книги по запросу «Генодерматозы» >>


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»

We are using cookies for the best presentation of our site. Continuing to use this site, you agree with this.