1. Малая медицинская энциклопедия. — М.: Медицинская энциклопедия. 1991—96 гг. 2. Первая медицинская помощь. — М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. — М.: Советская энциклопедия. — 1982—1984 гг.
Фабри синдром — (J. Fabry) см. Фабри болезнь … Большой медицинский словарь
ФАБРИ СИНДРОМ — (описан немецким дерматологом J. Fabry, 1860–1930; синонимы – диффузная ангиокератома, наследственный дистопический липидоз) – наследственное заболевание, связанное с недостаточностью лизосомального фермента альфа галактозидазы А, что приводит к… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
Фабри болезнь — I Фабри болезнь (J. Fabry, нем. дерматолог, 1860 1930; синоним: ангиокератома Фабри, диффузная ангиокератома туловища, дистопический наследственный липидоз) см. Липидозы. II Фабри болезнь (J. Fabry; син.: ангиокератома диффузная туловища,… … Медицинская энциклопедия
Фабри болезнь — (J. Fabry; син.: ангиокератома диффузная туловища, липоидоз дистопический наследственный, пурпура геморрагическая узелковая нрк, Фабри ангиокератома, Фабри синдром) наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена гликолипидов и… … Большой медицинский словарь
СИНДРОМ НЕФРОТИЧЕСКИЙ — мед. Нефротический синдром симптомокомплекс, связанный с увеличением проницаемости клубочков, сопровождающийся протеинурией свыше 2 г/м2/сут, гипоальбуминемией (менее 30 г/л), отёками и гиперлипидемией. Преобладающий возраст 1,5 4 года.… … Справочник по болезням
БОЛЕЗНЬ ФАБРИ — мед. Болезнь Фабри (распространённость 1:40 000) обусловлена нарушением обмена гликолипидов, проявляется поражением кожи туловища в виде множественных доброкачественных сосудистых образований типа ангиом, сопровождающихся гиперкератозом,… … Справочник по болезням
Липидо́зы — (lipidoses; липид [ы] (Липиды) + ōsis) группа заболеваний, характеризующихся нарушением липидного обмена и имеющих преимущественно наследственный характер. Большинство Л. относится к болезням накопления (Болезни накопления), которые обусловлены… … Медицинская энциклопедия
Ферментопати́и — (фермент[ы] (Ферменты) + греч. pathos страдание, болезнь; синоним энзимопатии) болезни и патологические состояния, обусловленные полным отсутствием синтеза ферментов или стойкой функциональной недостаточностью ферментных систем органов и тканей.… … Медицинская энциклопедия
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ФЕРМЕНТОВ — мед. Синдромы врождённых нарушений обмена веществ встречаются редко, но оказывают значительное влияние на физическое, интеллектуальное, психическое развитие и качество жизни (например, фенилкетонурия, гомоцистинурия, гликогенозы, синдромы ломкой… … Справочник по болезням
Генодермато́зы — (genodermatosis; единственное число; греч. genos род, происхождение + Дерматозы) наследственные болезни кожи, вызванные мутациями генов, определяющих нормальное развитие и функция кожи. Наиболее часто встречаются Г. эктодермального и… … Медицинская энциклопедия
Список наследственных заболеваний — Список генетических заболеваний Основные статьи: наследственные заболевания, Наследственные болезни обмена веществ, Ферментопатия. В большинстве случаев приведен также код, указывающий на тип мутации и связанные с ней хромосомы. См. также система … Википедия
