Фабри болезнь — (J. Fabry; син.: ангиокератома диффузная туловища, липоидоз дистопический наследственный, пурпура геморрагическая узелковая нрк, Фабри ангиокератома, Фабри синдром) наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена гликолипидов и… … Большой медицинский словарь
БОЛЕЗНЬ ФАБРИ — мед. Болезнь Фабри (распространённость 1:40 000) обусловлена нарушением обмена гликолипидов, проявляется поражением кожи туловища в виде множественных доброкачественных сосудистых образований типа ангиом, сопровождающихся гиперкератозом,… … Справочник по болезням
Фабри ангиокератома — (J. Fabry, 1860 1930, нем. дерматолог) см. Фабри болезнь … Большой медицинский словарь
Фабри синдром — (J. Fabry) см. Фабри болезнь … Большой медицинский словарь
болезнь Фабри — Fabry disease болезнь Фабри. НЗЧ из группы гликозидозов, обусловленное нарушением обмена гликолипидов в результате дефицита фермента церамид α галактозидазы А; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, ген GLA локализован на длинном… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Болезнь Фабри (Fabry'S Disease) — см. Ангиокератома. Источник: Медицинский словарь … Медицинские термины
Болезнь Фабри — генетическое заболевание с аутосомно рецессивным, сцепленным с Х хромосомой типом наследования. Нарушена функция фермента А галактозидазы. Наблюдаются ангиокератомы, дисфункция почек. Данные об умственной отсталости неопределённы. Возможен… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
БОЛЕЗНЬ ФАБРИ — (Fabrys disease) см. Ангиокератома … Толковый словарь по медицине
лизосомная болезнь — Заболевание, характеризующееся дефицитом ферментов, входящих в лизосомы (болезни Фабри Fabry disease, Гоше, Нимана Пика, Помпе, Вольмана и др.). [Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]… … Справочник технического переводчика
ангиокератома диффузная туловища — (angiokeratoma corporis diffusum) см. Фабри болезнь … Большой медицинский словарь
