Томсена миотония — (A. J. Thomsen) см. Миотония врожденная … Большой медицинский словарь
миотония врожденная — (myotonia congenita; син.: Томсена болезнь, Томсена миотония) наследственная болезнь, характеризующаяся сочетанием миотонии с гипертрофией мышц; наследуется по аутосомно доминантному типу … Большой медицинский словарь
МИОТОНИЯ — МИОТОНИЯ, myotonia (от греч. mys мышца и tonos напряжение), особое состояние мышц, которое сводится к тому, что мышца, пришедшая в состояние сокращения, долгое время не расслабляется, а затем расслабление происходит чрезвычайно медленно. Явление… … Большая медицинская энциклопедия
миотония Томсена — см. Миотония врожденная … Большой медицинский словарь
Томсена болезнь — (A. J. Thomsen, 1815 1896, датский врач) см. Миотония врожденная … Большой медицинский словарь
Миотония врожденная — См. Болезнь Томсена … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
Врожденная миотония болезнь Томсена — Врожденная миотония, болезнь Томсена * прыроджаная міятанія, хвароба Томсена * congenital myotonia or Tomsen’s disease редкая форма миотонии человека. При В. м. наблюдается резко затрудненное расслабление мышц после их нормального сокращения… … Генетика. Энциклопедический словарь
врожденная миотония — болезнь Томсена Редкая форма миотонии человека; при В.м. наблюдается резко затрудненное расслабление мышц после их нормального сокращения (явление «контрактуры»); наследуется по аутосомно доминантному и аутосомно рецессивному типам.… … Справочник технического переводчика
болезнь Томсена — myotonia congenita врожденная миотония, болезнь Томсена. Редкая форма миотонии человека; при В.м. наблюдается резко затрудненное расслабление мышц после их нормального сокращения (явление “контрактуры”); наследуется по аутосомно доминантному и… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
врожденная миотония — врожденная миотония. См. болезнь Томсена. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
МИОТОНИИ ВРОЖДЁННЫЕ — мед. Миотонии врождённые заболевания, связанные с мутациями гена CLCN1, кодирующего мышечный хлорный канал (*118425). К этой группе примыкают заболевания, связанные с мутациями гена натриевого канала, врождённая парамио тония и гиперкалиемический … Справочник по болезням