.
болезнь Томсена — НЗЧ, форма врожденной миопатии, проявляется сразу после рождения и характеризуется произвольными движениями мышц наряду с их усиленным сокращением; в большинстве случаев наследуется по аутосомно доминантному типу (известны аутосомно рецессивные… … Справочник технического переводчика
болезнь Томсена — Thomsen disease болезнь Томсена. НЗЧ, форма врожденной миопатии, проявляется сразу после рождения и характеризуется произвольными движениями мышц наряду с их усиленным сокращением; в большинстве случаев наследуется по аутосомно доминантному типу… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Врожденная миотония болезнь Томсена — Врожденная миотония, болезнь Томсена * прыроджаная міятанія, хвароба Томсена * congenital myotonia or Tomsen’s disease редкая форма миотонии человека. При В. м. наблюдается резко затрудненное расслабление мышц после их нормального сокращения… … Генетика. Энциклопедический словарь
Томсена болезнь — (A. J. Thomsen, 1815 1896, датский врач) см. Миотония врожденная … Большой медицинский словарь
МИОТОНИЯ — МИОТОНИЯ, myotonia (от греч. mys мышца и tonos напряжение), особое состояние мышц, которое сводится к тому, что мышца, пришедшая в состояние сокращения, долгое время не расслабляется, а затем расслабление происходит чрезвычайно медленно. Явление… … Большая медицинская энциклопедия
МИОТОНИИ ВРОЖДЁННЫЕ — мед. Миотонии врождённые заболевания, связанные с мутациями гена CLCN1, кодирующего мышечный хлорный канал (*118425). К этой группе примыкают заболевания, связанные с мутациями гена натриевого канала, врождённая парамио тония и гиперкалиемический … Справочник по болезням
миотония врожденная — (myotonia congenita; син.: Томсена болезнь, Томсена миотония) наследственная болезнь, характеризующаяся сочетанием миотонии с гипертрофией мышц; наследуется по аутосомно доминантному типу … Большой медицинский словарь
Миотони́я врождённая — (myotonia congenita; син.: Томсена болезнь, Томсена миотония) наследственная болезнь, характеризующаяся сочетанием миотонии с. гипертрофией мышц; наследуется по аутосомно доминантному типу … Медицинская энциклопедия
врожденная миотония — болезнь Томсена Редкая форма миотонии человека; при В.м. наблюдается резко затрудненное расслабление мышц после их нормального сокращения (явление «контрактуры»); наследуется по аутосомно доминантному и аутосомно рецессивному типам.… … Справочник технического переводчика
myotonia congenita — myotonia congenita. См. болезнь Томсена. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
