Миотония врождённая

Миотония врождённая
(myotonia congenita; син.: Томсена болезнь, Томсена миотония)
наследственная болезнь, характеризующаяся сочетанием миотонии с. гипертрофией мышц; наследуется по аутосомно-доминантному типу.

1. Малая медицинская энциклопедия. — М.: Медицинская энциклопедия. 1991—96 гг. 2. Первая медицинская помощь. — М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. — М.: Советская энциклопедия. — 1982—1984 гг.

Игры ⚽ Нужна курсовая?

Смотреть что такое "Миотония врождённая" в других словарях:

  • Парамиотония врождённая — I Парамиотония врождённая (paramyotonia congenita; синоним: холодовой паралич Левандовского, парамиотония Эйленбурга) наследственная болезнь, характеризующаяся слабо выраженными симптомами миотонии, которые появляются или усиливаются при… …   Медицинская энциклопедия

  • МИОТОНИИ ВРОЖДЁННЫЕ — мед. Миотонии врождённые заболевания, связанные с мутациями гена CLCN1, кодирующего мышечный хлорный канал (*118425). К этой группе примыкают заболевания, связанные с мутациями гена натриевого канала, врождённая парамио тония и гиперкалиемический …   Справочник по болезням

  • Миотони́я То́мсена — см. Миотония врожденная (Миотония врождённая) …   Медицинская энциклопедия

  • То́мсена боле́знь — (A.J. Thomsen, 1815 1896, датский врач) см. Миотония врожденная (Миотония врождённая) …   Медицинская энциклопедия

  • То́мсена миотони́я — (A.J. Thomsen) см. Миотония врожденная (Миотония врождённая) …   Медицинская энциклопедия

  • МИОПАТИИ — мед. Миопатии обобщённое название множества заболеваний мышечной системы (главным образом, скелетной мускулатуры), обусловленных нарушением сократительной способности мышечных волокон и проявляющихся мышечной слабостью, уменьшением объёма… …   Справочник по болезням

  • ГИПЕРТЕРМИЯ ЗЛОКАЧЕСТВЕННАЯ — мед. Синдром злокачественной гипертермии, как правило, наблюдают как осложнение наркоза (особенно при использовании тиопентала и фторотана). Температура тела быстро поднимается до 42 °С (!) и выше, происходит генерализованный рабдо миолиз,… …   Справочник по болезням


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»