NLRP7

NLRP7

Обозначения
Символы	NLRP7; CLR19.4, NOD12, PAN7, NALP7, PYPAF3
Entrez Gene	199713
HGNC	22947
OMIM	609661
RefSeq	NM_001127255
UniProt	Q8WX94
Другие данные
Локус	19-я хр., 19p13.42

NLRP7 (англ. NLR family, pyrin domain containing 7) — цитозольный белок, Nod-подобный рецептор семейства NALP, продукт гена NLRP7, участвует в регуляции воспаления.

Функции

Ингибирует секрецию интерлейкина 1-бета, опосредованную активацией каспазы-1. Индуцируется липополисахаридом и интерлейкином 1-бета.^[1]

Структура

Зрелый белок состоит из 980 аминокислот, молекулярная масса — 111,8 кДа. Молекула включает домены DAPIN и NACHT, 9 LRR (лейцин-обогащённых)-повторов и участок связывания АТФ.

Взаимодействует с каспазой-1 и интерлейкином 1-бета.

Тканевая специфичность

Экспрессируется в матке и яичниках, в меньшей степени в мозге и сердце. Отсутствует в скелетных мышцах.

Примечания

1. ↑ Uniprot database entry for NLRP7 (accession number Q8WX94)

Литература

• Inohara N, Nuñez G (2003). «NODs: intracellular proteins involved in inflammation and apoptosis.». Nat. Rev. Immunol. 3 (5): 371–82. DOI:10.1038/nri1086. PMID 12766759.
• Moglabey YB, Kircheisen R, Seoud M, et al. (1999). «Genetic mapping of a maternal locus responsible for familial hydatidiform moles.». Hum. Mol. Genet. 8 (4): 667–71. DOI:10.1093/hmg/8.4.667. PMID 10072436.
• Grenier JM, Wang L, Manji GA, et al. (2002). «Functional screening of five PYPAF family members identifies PYPAF5 as a novel regulator of NF-kappaB and caspase-1.». FEBS Lett. 530 (1-3): 73–8. DOI:10.1016/S0014-5793(02)03416-6. PMID 12387869.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences.». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMID 12477932.
• Grimwood J, Gordon LA, Olsen A, et al. (2004). «The DNA sequence and biology of human chromosome 19.». Nature 428 (6982): 529–35. DOI:10.1038/nature02399. PMID 15057824.
• Okada K, Hirota E, Mizutani Y, et al. (2005). «Oncogenic role of NALP7 in testicular seminomas.». Cancer Sci. 95 (12): 949–54. DOI:10.1111/j.1349-7006.2004.tb03182.x. PMID 15596043.
• Kinoshita T, Wang Y, Hasegawa M, et al. (2005). «PYPAF3, a PYRIN-containing APAF-1-like protein, is a feedback regulator of caspase-1-dependent interleukin-1beta secretion.». J. Biol. Chem. 280 (23): 21720–5. DOI:10.1074/jbc.M410057200. PMID 15817483.
• Murdoch S, Djuric U, Mazhar B, et al. (2006). «Mutations in NALP7 cause recurrent hydatidiform moles and reproductive wastage in humans.». Nat. Genet. 38 (3): 300–2. DOI:10.1038/ng1740. PMID 16462743.
• Bestor TH, Bourc'his D (2006). «Genetics and epigenetics of hydatidiform moles.». Nat. Genet. 38 (3): 274–6. DOI:10.1038/ng0306-274. PMID 16501554.
• Djuric U, El-Maarri O, Lamb B, et al. (2007). «Familial molar tissues due to mutations in the inflammatory gene, NALP7, have normal postzygotic DNA methylation.». Hum. Genet. 120 (3): 390–5. DOI:10.1007/s00439-006-0192-3. PMID 16874523.
• Qian J, Deveault C, Bagga R, et al. (2007). «Women heterozygous for NALP7/NLRP7 mutations are at risk for reproductive wastage: report of two novel mutations.». Hum. Mutat. 28 (7): 741. DOI:10.1002/humu.9498. PMID 17579354.