NLRP14

NLRP14

Обозначения
Символы	NLRP14; NALP14, CLR11.2, GC-LRR, Nalp-iota, NOD5, PAN8
Entrez Gene	338323
HGNC	22939
OMIM	609665
RefSeq	NM_176822
UniProt	Q86W24
Другие данные
Локус	11-я хр., 11p15.4

NLRP14 (англ. NLR family, pyrin domain containing 14) — цитозольный белок, Nod-подобный рецептор семейства NALP, продукт гена NLRP14, играет роль в сперматогенезе. Клонирован в 2003 году.^[1]

Функции

Играет роль в сперматогенезе и, возможно, в воспалении.

Структура

Зрелый белок состоит из 1093 аминокислот, молекулярная масса — 124,7 кДа. Молекула включает домены DAPIN и NACHT, 11 LRR (лейцин-обогащённых)-повторов и участок связывания АТФ.

Тканевая специфичность

Экспрессирован только в яичках, где представлен в сперматогонии, сперматоцитах и сперматидах.

В патологии

Мутации гена NLRP14 приводят к нарушению сперматогенеза.^[2]

Примечания

1. ↑ Tschopp J, Martinon F, Burns K (February 2003). «NALPs: a novel protein family involved in inflammation». Nat. Rev. Mol. Cell Biol. 4 (2): 95–104. DOI:10.1038/nrm1019. PMID 12563287.
2. ↑ Westerveld GH, Korver CM, van Pelt AM, et al. (December 2006). «Mutations in the testis-specific NALP14 gene in men suffering from spermatogenic failure». Hum. Reprod. 21 (12): 3178–84. DOI:10.1093/humrep/del293. PMID 16931801.

Литература

• Enjuanes A, Benavente Y, Bosch F, et al. (2008). «Genetic variants in apoptosis and immunoregulation-related genes are associated with risk of chronic lymphocytic leukemia.». Cancer Res. 68 (24): 10178–86. DOI:10.1158/0008-5472.CAN-08-2221. PMID 19074885.
• Inohara N, Nuñez G (2003). «NODs: intracellular proteins involved in inflammation and apoptosis.». Nat. Rev. Immunol. 3 (5): 371–82. DOI:10.1038/nri1086. PMID 12766759.
• Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). «Diversification of transcriptional modulation: large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes.». Genome Res. 16 (1): 55–65. DOI:10.1101/gr.4039406. PMID 16344560.