- Болезнь Рандю
-
Болезнь Рандю-Ослера МКБ-10 I78.0 МКБ-9 448.0 OMIM 187300 DiseasesDB 9303 eMedicine med/2764 ped/1668derm/782 MeSH D013683 Болезнь Рандю—Ослера—Вебера (семейная наследственная телеангиэктазия) — наследственное заболевание, в основе которого лежит неполноценность сосудистого эндотелия, в результате чего на разных участках кожи и слизистых оболочках губ, рта, во внутренних органах образуются множественные ангиомы и телеангиэктазии (аномалии сосудов), которые кровоточат.
Болезнь носит имена сэра Уильяма Ослера, Анри Жюль Луи Мари Рандю и Фредерик Паркс Вебера, которые описали ее в конце 19 — начале 20 века. Она передается по аутосомно-доминантному типу, и встречается у одного из 5000 человек.
Содержание
Симптомы
Иногда главными симптомами болезни могут быть носовые или желудочно-кишечные кровотечения, которые наступают самостоятельно или при незначительных повреждениях. При частом их повторении развивается хроническая анемия.
Диагноз несложный, если при осмотре слизистой губ, языка, носа удается определить характерное расширение сосудов. В сложных случаях, при поражении внутренних органов, применяется компьютерная томография с болюсным контрастным усилением, позволяющая визуализировать аномальные сосуды.
Клиническая картина
Телеангиэктазии могут начать формироваться в возрасте 6-10 лет как у мальчиков, так и у девочек. Начинают проявляться уже в возрасте 40-50 лет.
Лечение
Направлено на остановку кровотечения, при необходимости проводят переливание крови и назначают препараты железа. Используют также криотерапию. Иногда — хирургическое вмешательство.
Источник
Категории:- Заболевания по алфавиту
- Наследственные болезни
- Заболевания сосудов
Wikimedia Foundation. 2010.