- SRD5A2
-
steroid-5-alpha-reductase, alpha polypeptide 2
Обозначения Символы Entrez Gene HGNC OMIM RefSeq UniProt Другие данные Шифр КФ Локус 2-я хр., 5-альфа-редуктаза 2 - фермент человека, одна из двух изоформ 5-альфа-редуктазы, кодируемая геном SRD5A2 на 2-й хромосоме.
Клиническое значение
Мутации гена SRD5A2 вызывают псевдовагинальную перинеоскротальную гипоспадию (OMIM 264600). По данным одного исследования, вариации как SRD5A2, так и SRD5A1 ассоциированы с синдромом поликистозных яичников, но только SRD5A1 влияет на выраженность гирсутизма у женщин.[1] Мутации гена также могут быть связаны с уменьшенным размером полового члена («микропенис»).[2]
Примечания
- ↑ Goodarzi MO, Shah NA, Antoine HJ, Pall M, Guo X, Azziz R (October 2006). «Variants in the 5alpha-reductase type 1 and type 2 genes are associated with polycystic ovary syndrome and the severity of hirsutism in affected women». J. Clin. Endocrinol. Metab. 91 (10): 4085–91. DOI:10.1210/jc.2006-0227. PMID 16849416.
- ↑ Sasaki G, Ogata T, Ishii T, Kosaki K, Sato S, Homma K, Takahashi T, Hasegawa T, Matsuo N (July 2003). «Micropenis and the 5alpha-reductase-2 (SRD5A2) gene: mutation and V89L polymorphism analysis in 81 Japanese patients». J. Clin. Endocrinol. Metab. 88 (7): 3431–6. PMID 12843198.
Метаболизм: Метаболизм жиров • синтез кетонов/холестерина /метаболизм стероидов Мевалонатный путь В HMG-CoA Ацетил-CoA ацетилтрансфераза · HMG-CoA синтаза (регулируемый этап) Кетогенез HMG-CoA лиаза · 3-гидроксибутират дегидрогеназа · Тиофораза В мевалоновую кислоту HMG-CoA редуктаза В DMAPP Мевалонаткиназа · Фосфомевалонаткиназа · Пирофосфомевалонатдекарбоксилаза · Изопентенилфосфат дельта-изомераза Геранил- Диметилаллилтрансфераза · Геранилпирофосфат В холестерин В ланостерол Фарнезилдифосфат-фарнезилтрансфераза · Скваленмонооксигеназа · Ланостеролсинтаза 7-дегидрохолестероловый путь Ланостерол 14α-деметилаза · Стерол-C5-десатураза-подобный · 7-дегидрохолестеролредуктаза Десмостероловый путь 24-дегидрохолестерол редуктаза В желчные кислоты Холестерол 7α-гидроксилаза • Стерол-27-гидроксилаза Стероидогенез см. также метаболиты, заболевания 
Категории:- Гены 2-й хромосомы
- Белки человека
Wikimedia Foundation. 2010.
