FOXP2

FOXP2

Обозначения
Символы	FOXP2; TNRC10, SPCH1
Entrez Gene	93986
HGNC	13875
OMIM	605317
RefSeq	NM_014491
UniProt	Q8NFQ1
Другие данные
Локус	7-я хр., 7q31

Forkhead box protein P2 — белок человека, кодируемый геном FOXP2 на 7-й хромосоме и представляющий собой фактор транскрипции — регулятор активности множества других генов. FOXP2 принадлежит к большому FOX-семейству транскрипционных факторов. Данные исследований позволяют предположить роль FOXP2 в регулировке развития мозга, лёгких, кишечника. Также ген FOXP2 связывают с развитием языковых навыков.^[1] В целях поиска молекулярных механизмов эволюции речи проводятся сравнительные исследования гена FOXP2 с аналогичным геном шимпанзе, чей продукт отличается всего на две аминокислоты.^[2]

Альтернативный сплайсинг порождает несколько форм белка.^[3]

История

Ген FOXP2 был обнаружен группой Сванте Паабо в Институте эволюционной антропологии общества Макса Планка в Лейпциге в результате исследования так называемого расширенного KE-семейства, примерно половина членов которого страдает расстройством речи.^[4]

У созданных в 2009 году химерных мышей, в чей белок FOXP2 были внесены две «человеческие» аминокислотные замены, авторами исследования было отмечено «качественное изменение вокальных сигналов, подаваемых детёнышами». У взрослых грызунов было отмечено снижение исследовательского поведения и сниженные уровни дофамина в мозге, что позволяет предположить воздействие «гуманизированного» FOXP2 на базальные ганглии.^[5]

Медицинское значение

Мутации гена FOXP2 связаны с некоторыми случаями редкого «специфического расстройства речи 1 типа» (OMIM 602081).

В число генов, экспрессию которых регулирует транскрипционный фактор FOXP2, входит CNTNAP2, ассоциированный с некоторыми случаями расстройств аустистического спектра.^[6]

См. также

• Глоттогония — исследование эволюции языка
• Эволюционная лингвистика
• Зоны ускоренного развития у человека — участки генома, предположительно связанные с эволюцией человека

Примечания

1. ↑ Enard W, Przeworski M, Fisher S, Lai C, Wiebe V, Kitano T, Monaco A, Pääbo S (2002). «Molecular evolution of FOXP2, a gene involved in speech and language». Nature 418 (6900): 869–72. DOI:10.1038/nature01025. PMID 12192408.
2. ↑ Konopka G, Bomar JM, Winden K, Coppola G, Jonsson ZO, Gao F, Peng S, Preuss TM, Wohlschlegel JA, Geschwind DH (November 2009). «Human-specific transcriptional regulation of CNS development genes by FOXP2». Nature 462 (7270): 213–7. DOI:10.1038/nature08549. PMID 19907493.
3. ↑ Bruce HA, Margolis RL (August 2002). «FOXP2: novel exons, splice variants, and CAG repeat length stability». Hum. Genet. 111 (2): 136–44. DOI:10.1007/s00439-002-0768-5. PMID 12189486.
4. ↑ Lai CS, Fisher SE, Hurst JA, Vargha-Khadem F, Monaco AP (October 2001). «A forkhead-domain gene is mutated in a severe speech and language disorder». Nature 413 (6855): 519–23. DOI:10.1038/35097076. PMID 11586359.
5. ↑ Enard W, Gehre S, Hammerschmidt K, Hölter SM, Blass T, Somel M, Brückner MK, Schreiweis C, Winter C, Sohr R, Becker L, Wiebe V, Nickel B, Giger T, Müller U, Groszer M, Adler T, Aguilar A, Bolle I, Calzada-Wack J, Dalke C, Ehrhardt N, Favor J, Fuchs H, Gailus-Durner V, Hans W, Hölzlwimmer G, Javaheri A, Kalaydjiev S, Kallnik M, Kling E, Kunder S, Mossbrugger I, Naton B, Racz I, Rathkolb B, Rozman J, Schrewe A, Busch DH, Graw J, Ivandic B, Klingenspor M, Klopstock T, Ollert M, Quintanilla-Martinez L, Schulz H, Wolf E, Wurst W, Zimmer A, Fisher SE, Morgenstern R, Arendt T, de Angelis MH, Fischer J, Schwarz J, Pääbo S (May 2009). «A humanized version of Foxp2 affects cortico-basal ganglia circuits in mice». Cell 137 (5): 961–71. DOI:10.1016/j.cell.2009.03.041. PMID 19490899.
6. ↑ Vernes SC, Newbury DF, Abrahams BS, Winchester L, Nicod J, Groszer M, Alarcón M, Oliver PL, Davies KE, Geschwind DH, Monaco AP, Fisher SE (November 2008). «A functional genetic link between distinct developmental language disorders». N. Engl. J. Med. 359 (22): 2337–45. DOI:10.1056/NEJMoa0802828. PMID 18987363.

Ссылки

• «Ген речи» FOXP2 оказался регулятором высокого уровня — Елена Наймарк, портал «Элементы», 2009 год.