4-я хромосома человека

Идиограмма 4-й хромосомы человека

4-я хромосо́ма челове́ка — одна из 23 человеческих хромосом. Хромосома содержит более 191 млн пар оснований^[1], что составляет примерно 6—6,5 % всего материала ДНК человеческой клетки. В настоящее время считается, что на 4-й хромосоме находятся от 700 до 1100 генов.

Гены

Ниже перечислены некоторые гены, расположенные на 4-й хромосоме:

• CXCL1 — CXC-хемокин 1;
• CXCL2 — CXC-хемокин 2;
• CXCL3 — CXC-хемокин 3;
• CXCL4 — CXC-хемокин 4 (фактор тромбоцитов 4);
• CXCL5 — CXC-хемокин 5;
• CXCL6 — CXC-хемокин 6 (гранулоцитарный хемотактический белок 2);
• CXCL7 — CXC-хемокин 7;
• CXCL9 — CXC-хемокин 9;
• CXCL10 — CXC-хемокин 10;
• CXCL11 — CXC-хемокин 11;
• CXCL13 — CXC-хемокин 13;
• EVC — белок, ассоциированный с синдромом Эллиса — ван Кревельда;
• EVC2 — белок, ассоциированный с синдромом Эллиса — ван Кревельда 2;
• FGFR3 — рецептор фактора роста фибробластов 3;
• FGFRL1 — рецептор, подобный рецептору фактора роста фибробластов 1;
• CFI — фактор комплемента I;
• HTT — хантингтин;
• MMAA — белок, ассоциированный с метилмалоновой ацидурией;
• PHOX2B — гомеодомен фактора транскрипции;
• PKD2 — белок, ассоциированный с аутосомно-доминантной поликистозной болезнью почек 2;
• PLK4;
• QDPR — хиноидная дигидроптеридин-редуктаза;
• SNCA — α-синуклеин;
• UCHL1 — убиквитин-карбокси-концевая гидролаза L1 (убиквитин тиолэстераза);
• WFS1 — вольфрамин;
• FGF2 — фактор роста фибробластов 2 (основной фактор роста фибробластов);
• KDR — киназный инсерционный домен-содержащий рецептор (рецептор васкулярного эндотелиального фактора роста 2);
• IGJ — белок, соединяющий α- и μ-субъединицы иммуноглобулинов (J-цепь иммуноглобулинов).

Плечо p

• CRMP1 — медиатор коллапсина 1, член семейства медиаторов CRMP (англ. CRMP family);
• SOD3 — Супероксиддисмутаза 3.

Плечо q

• ANK2 — адаптерный белок семейства анкиринов, анкирин B;
• CLCN3 — Хлоридный канал 3;
• ENPEP — глутамиламинопептидаза (CD249);
• CLTB — клатрин B;
• CXCL8 — CXC-хемокин 8 (интерлейкин 8);
• IL2 — интерлейкин 2;
• IL8 — интерлейкин 8.

Болезни и расстройства

Ниже перечислены некоторые заболевания связанные с генами 4-й хромосомы, а также гены, дефекты которых вызывают эти заболевания:

• поликистоз почек — PKD2;
• ахондроплазия — FGFR3;
• бессиндромная глухота (англ. nonsyndromic deafness), аутосомно-доминантный тип 6 — WFS1;
• болезнь Гиршпрунга — PHOX2B;
• болезнь Паркинсона — SNCA;
• болезнь Хантингтона — HTT;
• гемолитико-уремический синдром (англ. hemolytic-uremic syndrome) — CFI;
• гемофилия C — F11;
• гипохондроплазия (англ. hypochondroplasia) — FGFR3;
• дефицит тетрагидробиоптерина (англ. tetrahydrobiopterin deficiency) — QDPR;
• метилмалоновая ацидемия (англ. methylmalonic acidemia), тип cblA — MMAA;
• рак мочевого пузыря — FGFR3;
• себоррейный кератоз (англ. seborrheic keratosis) — FGFR3;
• синдром Вольфрама, тип 1 — WFS1;
• синдром длинного интервала QT (англ. long QT syndrome), тип 4 — ANK2;
• синдром Крузона с чёрным акантозом (англ. Crouzonodermoskeletal syndrome) — FGFR3;
• синдром Муэнке (англ. Muenke syndrome) — FGFR3;
• синдром проклятия Ундины — PHOX2B;
• синдром Романо — Уорда (англ. Romano–Ward syndrome) — ANK2;
• синдром Эллиса — ван Кревельда (англ. Ellis–van Creveld syndrome) — EVC и EVC2;
• танатофорная карликовость (англ. thanatophoric dysplasia), типы 1 и 2 — FGFR3;
• тяжёлая ахондроплазия с задержкой развития и чёрным акантозом (англ. severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans [SADDAN]) — FGFR3;
• хронический лимфолейкоз.

Примечания

1. ↑ Human chromosome 4 map view  (англ.). Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. The Wellcome Trust Sanger Institute. — Карта хромосомы и её её основные параметры: размер, количество генов и т. п. Архивировано из первоисточника 6 апреля 2012. Проверено 18 августа 2009.